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目的提高对马凡综合征(MFS)临床表型和基因型的认识。方法回顾分析1例FBN1基因突变的马凡综合征患儿的临床资料并复习相关文献。结果患儿,女性,4岁4个月,有特殊面容(长脸、双眼距稍宽、高颚弓),手指及足趾细长,身材瘦长,身高115.0 cm(P_(97)),上肢跨长118.8 cm,上部量60 cm,下部量55 cm,体质量19 kg(P_(50)~P_(85));心尖部可闻及II/6级收缩期杂音。彩色超声心动图示房间隔缺损(4 mm),二尖瓣病变伴中度反流,三尖瓣病变伴轻中度反流,主动脉乏氏窦稍增宽;心脏CT示左心房左心室增大;胸片示右肺斑片影、心影稍饱满,右侧膈肌局部向上隆起。患儿既往有右侧上肢骨折史,有双眼屈光不正。提取患儿及其父母静脉血DNA,以外显子芯片捕获加高通量测序法进行基因检测,结果显示患儿存在FBN1的c.865dupA杂合突变,未曾见报道,该突变导致289位氨基酸由异亮氨酸(Ile)变为天冬酰胺(Asn),290位氨基酸由天冬氨酸(Asp)变为终止密码子,使得氨基酸编码提前终止。家系验证显示突变来自患儿父亲,父亲也为MFS,为杂合突变。结论发现导致MFS的新的FBN1基因外显子杂合突变c. 865 dupA。 相似文献
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目的 评估原发性高血压儿童的心脏亚临床损害情况,并分析血尿酸水平与心脏亚临床损害的相关性。方法 回顾性分析2015年1月至2020年6月于苏州大学附属儿童医院心血管内科住院的55例原发性高血压患儿治疗前的临床资料,并选取该院同期同年龄、同性别的45例健康体检儿童作为对照组。分析两组儿童临床特征、实验室检查、左心结构、收缩和舒张功能指标的差异,并探讨高血压患儿血尿酸水平与其左心结构、收缩和舒张功能指标的相关性。结果 高血压组左心室质量、左心室质量指数及相对室壁厚度显著高于对照组(P < 0.05),并有20例(36%)出现左心室肥厚。高血压组左心房内径和主动脉根部内径也显著高于对照组(P < 0.05)。高血压组二尖瓣口舒张早期峰值流速/二尖瓣环舒张早期速度的比值显著高于对照组(P < 0.05)。相关分析显示,血尿酸水平与原发性高血压患儿左心室质量(r=0.534,P < 0.01)、左心房内径(r=0.459,P < 0.01)、主动脉根部内径(r=0.361,P=0.010)呈正相关;校正血压影响后血尿酸水平仍与上述指标呈正相关(P < 0.05)。结论 原发性高血压患儿可出现左心室肥厚、舒张功能受损、左心房及主动脉近端扩张等亚临床损害。血尿酸水平增加与原发性高血压患儿心脏损害显著相关。 相似文献
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目的观察哺乳期过度喂养大鼠断乳后给予ω-3脂肪酸,其胃组织中脑肠肽生长激素释放肽(ghrelin)表达和循环中瘦素(leptin) 浓度的变化,探讨哺乳期过度喂养及断乳后不同饮食干预对成年期代谢综合征的影响及调控作用。 方法 雄性SD大鼠出生后分为正常喂养组(NF组,每窝10只) 和过度喂养组(OF组,每窝3只),出生3周后断乳,OF组分别给予正常饮食(OF+Con)、高脂饮食(OF+HF)及ω-3不饱和脂肪酸饮食(ω-3 PUFAs,OF+ω-3),NF组给予正常饮食(NF+Con)和高脂饮食(NF+HF)。每周记录体重及摄食量。6和16周时,进行糖耐量试验;酶联免疫吸附法分别测定各组血清leptin、ghrelin及甘油三酯(TG)浓度,实时定量PCR及免疫组织化学法分别测定各组胃组织ghrelin mRNA和蛋白表达浓度。结果 16周时,OF+HF组大鼠能量摄入、体重明显高于NF+HF组(t=-3.453, P=0.014; t=-6.406, P=0.000),血清TG高于OF+Con组(t=4.72, P=0.005),30 min血糖浓度明显高于其他各组(F=16.249,P=0.000),血清leptin持续高于其他各组,胃组织ghrelin mRNA亦明显高于OF+Con组(t=8.486, P=0.000),但胃组织ghrelin阳性细胞面积及血清ghrelin差异无统计学意义。16周时OF+Con组血清leptin水平高于NF+Con组(t=-3.274,P=0.031),OF+HF组血清leptin水平高于OF+Con组(t=3.028,P=0.014)。OF+ω-3组上述指标与正常饮食组相比差异无统计学意义。结论 哺乳期过度喂养对高脂饮食诱导的肥胖和糖脂代谢紊乱更加敏感,更易发生肥胖、糖脂代谢失调,血清leptin和胃组织ghrelin mRNA表达持续增加,加重leptin抵抗和摄食调控的紊乱。ω-3 PUFAs能改善哺乳期过度喂养造成的脂肪组织过度积聚、糖耐量受损、leptin抵抗,维持正常的leptin和ghrelin浓度。 相似文献
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珠网膜下腔出血后腰穿放液防治脑血管痉挛的临床观察 总被引:1,自引:0,他引:1
目的降低蛛网膜下腔出血病人脑血管痉挛的发生率及死亡率.方法选用临床病人,随机分为两组,通过腰穿放液观察临床表现。结果两组病人在降低脑血管痉挛发生率方面有显差异,应用腰穿放液治疗明显优于不使用该法.结论腰穿放液治疗蛛网膜下腔出血具有极高临床应用价值,并值得广泛推广应用。 相似文献
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目的?探讨急性期川崎病(KD)患儿外周血树突状细胞(DC)亚群的变化及意义。方法 回顾性分析2020年12月—2021年5月就诊的初发急性期KD患儿的临床资料。KD患儿分别于静脉注射用免疫球蛋白(IVIG)治疗前、后取血,采用流式细胞术检测外周血DC亚群浆细胞样树突状细胞(pDC)及CD1c+髓样树突状细胞(mDC)数量和比例及表面功能分子HLA-DR、CD86、CD40蛋白表达水平。选择同期健康体检儿童作为对照组。结果 KD组患儿32例,男19例、女13例,中位年龄37.0(22.3~58.5)月。对照组23例,男14例、女9例,中位年龄52.0(30.0~65.0)月。KD组患儿IVIG治疗前、治疗后的pDC、CD1c+mDC占外周血总DC比例均低于对照组,治疗后组CD1c+mDC占外周血总DC比例高于治疗前;治疗前组pDC、CD1c+mDC数量低于对照组和治疗后组,差异均有统计学意义(P<0.05)。治疗前组pDC表面CD86、CD40表达以及CD1c+mDC表面H... 相似文献
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目的:观察中药穴位贴敷联合西医治疗小儿肺炎的疗效及护理对策。方法:将2019年1~12月苏州大学附属儿童医院151例肺炎患儿根据随机数字表法分为观察组78例和对照组73例。观察组采用中药穴位贴敷联合西医治疗与护理,对照组采用常规西医治疗与护理。观察并比较两组患儿痰鸣音、喘鸣音消失时间,咳嗽频次、氧饱和度、住院天数及满意度等指标。结果:治疗后观察组患者的痰鸣音、喘鸣音消失时间明显缩短,住院天数较对照组明显缩短,满意度较对照组明显提升,组间差异有统计学意义(均P<0.05)。结论:根据"内外同治之理"对小儿肺炎进行中药穴位贴敷治疗及护理更有效。中药穴位贴敷可以达到抗炎、平喘、化痰的功效,可显著提高疗效,缩短住院天数,提升家属对医疗护理满意度,在医院中有推广价值。 相似文献