排序方式: 共有9条查询结果,搜索用时 15 毫秒
1
1.
2.
目的 探讨长沙市新生儿听力和聋病易感基因联合筛查的可行性和必要性。方法 对2017年5—12月出生长沙市妇幼保健院的5 526例新生儿进行听力与聋病易感基因的同步筛查。对未通过复筛和(或)聋病易感基因筛查的新生儿进行电话随访,指导其在3月龄内进行听力学和遗传学诊断及干预。结果 5 526例新生儿接受了听力与聋病易感基因的同步筛查,聋病易感基因筛查未通过率4.23%(234/5 526),听力初筛未通过率12.07%(667/5 526),听力初筛未通过的新生儿中聋病易感基因筛查未通过率15.44%(103/667)高于听力筛查通过者2.69%(131/4 859)(P<0.000)。234例耳聋基因突变中,GJB2 235delC纯合突变4例,SLC26A4 2168 A>G纯合突变1例。GJB2基因突变最常见2.55%(141/5 526),其次是SLC26A4基因突变1.21%(67/5 526),MTRNR1基因突变0.36%(20/5 526),GJB3基因突变0.11%(6/5 526)。最常见的突变为GJB2 235del C杂合突变和SLC26A4 IVS 7-2A>G杂合突变。对107例听力复筛未通过的患儿在3月龄时进行了听力学诊断,确诊感音神经性听力损失14例(23耳),随访8耳佩戴助听器,4耳人工耳蜗植入。结论 聋病易感基因和听力筛查未通过的互为随访的高危人群,新生儿听力和聋病易感基因联合筛查可行性强,相互裨益,是目前最佳的防聋筛查模式。 相似文献
3.
4.
目的:探讨泪道探通术联合泪道内注入典必殊眼膏法和单纯泪道探通术治疗不同年龄婴幼儿泪囊炎的临床疗效。方法对2012年7月至2013年11年我院眼科就诊的418例(454眼)婴幼儿泪囊炎患儿,按年龄3-6月龄、7-12月龄分为A、B两组,两组内随机分为泪道探通术联合泪道内注入典必殊眼膏组和单纯泪道探通术对照组进行治疗。结果 A组患儿总治愈率93.1%,其中泪道探通术联合泪道内典必殊眼膏组治愈率95.2%,对照组治愈率91.7%;B组总治愈率78.2%,泪道探通术联合泪道内注入典必殊眼膏组治愈率86.4%,对照组治愈率69.9%。总治愈率A组与B组间有显著性差异。两种泪道探通术的治愈率比较,A组内无显著性差异,B组内有显著性差异。结论3-6月龄是泪道探通术治疗婴幼儿泪囊炎最佳时机,6月龄以上患儿泪道探通联合泪道内注入典必殊眼膏能明显提高泪囊炎的治愈率。 相似文献
5.
6.
目的:分析不明原因的慢性咳嗽在青年学生中的病因分布,并探讨其诊断方法的有效性。方法:入选125例胸片正常的慢性咳嗽患者,以解剖学方法为基础,根据病史、临床表现、实验室检查及特异性治疗的反应,最后确定其病因诊断。结果:125例慢性咳嗽患者中,116例患者的病因得到明确(92.8%)。前三位病因依次为:鼻喉滴漏综合征,感染后咳嗽,变异性哮喘。经针对病因特异性治疗,105例患者(90.52%)的咳嗽症状明显减轻或消失。结论:鼻部疾病是青年学生中慢性咳嗽的重要因素。解剖学诊断程序是系统评价慢性咳嗽的方法,试验性病因治疗是确诊慢性咳嗽病因的重要手段。 相似文献
7.
8.
①目的 探讨肿瘤坏死因子α(TNF-α)对实验性糖尿病大鼠血压的影响.②方法 SD大鼠随机分出观察组及预防组、对照组,并予高脂饲料加链脲佐菌素(Streptozotocin,STZ),建立糖尿病大鼠模型.第3周始,预防组大鼠以皮下注射方式予TNF-α受体抗体.给药结束后测定大鼠收缩压(SBP)、舒张压(DBP),并取血进行空腹血糖(FBG)检测.③结果 与观察组相比,预防组大鼠收缩压明显下降,差别具有统计学意义.④结论 TNF-α与糖尿病大鼠血压的上升具有一定的相关性. 相似文献
9.
目的建立豚鼠骨髓间充质干细胞(bone mesenchymal stem cells,BMSCs)的体外培养体系,体外脂质体2000介导神经营养因子 3(neurotrophic factor 3,NT 3)转染BMSCs,为内耳移植提供前期研究基础。方法①采用全骨髓贴壁法培养豚鼠BMSCs并传代,取P3代做生长曲线图,流式细胞仪上检测BMSCs的表面标志物CD29,CD90以及造血细胞表面标志物CD45;②按照不同质粒-脂质体配比介导pEGFP N1 NT3转染P3代BMSCs,转染后48 h计算转染效率,选择最佳配比将pEGFP N1 NT3质粒转染P3代BMSCs,转染后1、3、7、14 d,观察其荧光表达情况;③转染后3 d的BMSCs提取蛋白,Western Blot验证NT 3蛋白表达。结果①全骨髓贴壁法获得细胞数量多,增殖快,传代可以纯化细胞。生长曲线符合Logistic生长曲线。流式细胞仪检测细胞CD29和CD90阳性表达,CD45阴性表达,符合BMSCs特征;②不同配比中质粒:脂质体为4 μg:12 μl时转染率最高,为最佳配比;③转染后48 h荧光表达较强,7 d荧光表达但较前明显减弱,14 d基本未见明显荧光表达。Western Blot验证NT 3基因成功表达。结论①全骨髓贴壁法可以成功培养出增殖快,细胞纯度高的BMSCs;②脂质体法成功介导NT 3真核质粒在BMSCs内表达,BMSCs可能作为内耳基因治疗的理想载体。 相似文献
1