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类风湿关节炎(rheumatoid arthritis,RA)是一种常见的自身免疫性疾病,早期诊断、早期合理治疗对其病情控制及改善预后至关重要,但如何在早期对患者的病情、预后及治疗反应作出判断却是临床上的一个难题. 相似文献
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目的 观察特异性光感受器细胞核受体(NR2E3)基因在宁夏地区视网膜色素变性(RP)患者中的突变频率及特征,探讨其在RP发病机制中的作用。方法 经检查确诊的120例RP患者纳入研究。其中,常染色体显性遗传RP (ADRP)患者33例,来自18个家系;常染色体隐性遗传RP (ARRP)患者20例,来自15个家系;散发型RP(SRP)患者67例。选取100名健康成年人作为对照组。采用聚合酶链反应(PCR)和直接测序方法,检测NR2E3基因全编码区和邻近剪切位点的内含子区域序列突变。多因素分析研究NR2E3基因突变位点对RP的作用。结果 120例RP患者NR2E3基因检测出变异位点12个。其中,非编码区5个;第4、6、7外显子上7个。12个变异位点中,新发现变异位点6个。外显子上7个变异位点中,同义突变3个;错义突变4个。统计学分析结果显示,所有变异位点均为NR2E3基因多态性。多因素Logistic回归分析显示,变异位点均与RP发生无相关性。18例ADRP先证者、67例SRP患者和正常对照组中,分别有1、3、2例NR2E3基因第4外显子上发现p.Glu121Lys变异。发生该位点变异的ADRP患者家系(NXRP-1)另外8例患者中,出现p.Glu121Lys位点变异5例,未出现变异3例。出现变异的6例患者发病年龄较未出现p.Glu121Lys位点变异的3例患者早,且较早出现明显的中心视力损害。结论 宁夏地区RP患者NR2E3基因致病突变率小于1%,NR2E3基因的p.Glu121Lys变异发生率较低。 相似文献
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目的观察大鼠皮质神经元细胞在缺氧/缺糖(OGD)时线粒体膜电位(MMP)的变化及阿司匹林的保护作用。方法取体外培养7d的Wistar大鼠皮质神经元细胞,随机分为正常对照组、缺氧/缺糖模型组、缺氧/缺糖加阿司匹林组。缺氧/缺糖2h后在常氧下继续培养24h。流式细胞术检测不同时间段神经元细胞线粒体膜电位。结果缺氧/缺糖损伤2h,缺氧/缺糖组线粒体膜电位水平较正常对照组显著降低(P<0.01)。缺氧/缺糖加阿司匹林组皮质神经元细胞在缺氧2h及再复氧24h后细胞线粒体膜电位明显高于缺氧/缺糖模型组(P<0.01)。结论阿司匹林可抑制缺氧/缺糖损伤所致的线粒体膜电位的降低,从而具有稳定线粒体膜电位的作用,抑制神经细胞凋亡的发生。 相似文献
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血清阴性脊柱关节病(seronegative spondyloanthropathy,SpA)是一组相互关联的侵犯脊柱、外周关节和关节周围组织的多系统炎性疾病,包括强直性脊柱炎(AS)、反应性关节炎(ReA)与赖特综合征(RS)、银屑病关节炎(PsA)、炎性肠病关节炎、幼年发病的脊柱关节病以及未分化脊柱关节病(uSpA).其中,AS是SpA的原型,是一种最常见、最典型的脊柱关节病[1]. 相似文献
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先天性脊髓空洞症(syringomyelia,SM)多合并小脑扁桃体下疝畸形I型(Chiari畸形I型),以对称性多关节肿痛、畸形等酷似类风湿关节炎(rheumatoid arthritis,RA)表现的相关报道甚少[1]. 相似文献
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强直性脊柱炎(AS)是一种主要侵犯中轴关节,以骶髂关节炎为标志的慢性炎性疾病,大多在青壮年发病,与人类白细胞抗原(HLA)-B27基因高度相关.炎性腰背痛是其最主要的临床表现,随病情发展渐出现脊柱骨赘形成、关节强直,导致功能丧失、劳动力下降,严重影响患者的生活质量[1]. 相似文献
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目的通过比较白塞病(BD)患者与健康人的血脂水平,探讨脂蛋白α[LP(α)]在BD发病中的作用。方法利用全自动生化分析仪测定30例BD患者及30名健康人血清总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白(HDL)、低密度脂蛋白(LDL)、载脂蛋白AⅠ(ApoAⅠ)、载脂蛋白B100(ApoB100)及LP(α)水平并进行比较。结果BD患者血清TC、TG、HDL、LDL、ApoAⅠ和ApoB100水平与对照组比较差异无统计学意义,LP(α)水平明显升高。4例伴有血栓形成BD患者的LP(α)水平在正常范围之内。结论LP(α)可通过血栓形成以外的多种途径参与BD发病。 相似文献