蒙医药治疗口疮31例

采用蒙医分型与辨证相结合的治疗方法，治疗口疮31例，其中痊愈28例（90．3％）；好转3例（9.7％）。总有效率为100％。     

蒙古族牙本质发育不全Ⅱ型一大家系临床分析

目的 探明蒙古族一大家系牙本质发育不全症的临床特点和遗传学基础。方法 采用临床与家系调查相结合的方法对该家系临床特点进行分析。结果 该家系中连续5代都出现该病患者,且患者子女中发病率近1/ 2 ,亦无性别差异。该家系患者的临床特点,牙齿X线片等结果显示,发现与已报道的其他民族牙本质发育不全Ⅱ型家系的特点并不完全一致。结论 该蒙古族牙本质发育不全家系属于Ⅱ型,常染色体显性方式遗传。临床表型存在高度的异质性,是否与生活习惯或基因多态性有关有待进一步研究。     

中国汉族和蒙古族人群载脂蛋白B基因3''端高可变区等位基因的分布频率及序列分析

载脂蛋白Ｂ基因３末端下游有一个高可变宫重复序列（ｖａｒｉａｂｌｅｎｕｍｂｅｒｏｆｔａｎｄｅｍｌｙｒｅｐｅａｔ，ＶＮＴＲ）也叫高可变区，每一个串连重复序列长度在１５ｂｐ左右，富含Ａ，Ｔ两相核苷酸，不同的串连重复序列拷贝数构成了等位基因的高度多态性，本文应用ＰＣＲ技术分析了汉族和蒙古族人群载脂蛋白Ｂ基因３ＶＮＴＲ等位基因的分布和频率；并测定了等位基因ＨＶＥ３４和ＨＶＥ４６的核苷酸序列，在汉族人群（１６     

蒙古族X连锁先天缺失牙/头发卷曲家系EDA基因新错义突变的发现

为鉴定蒙古族X连锁先天缺失牙／头发卷曲家系外胚层发育不全无汗综合征致病基因(EDA)突变类型及其与表型的关系,本文以七代患有先天缺失牙的蒙古族大家系为研究对象,应用聚合酶链反应产物直接测序(PCR／Sequencing)分析每个成员EDA基因第一外显子碱基突变及其部位。测序结果显示,先证者及其他男性患者EDA基因第一外显子193位的胞嘧啶被鸟嘌呤取代,均为193G／G纯合基因型,193C→G颠换是一种新的错义突变,导致胞外区65精氨酸转变为甘氨酸(R65G)。先症者母亲Ⅳ8为193C／G杂合基因型,牙齿正常。携带193G／C杂合基因型女性临床表型为Ⅴ3表现11、21、31、41缺如,Ⅴ31表现12、22缺如,两者均伴有头发卷曲,而Ⅴ1、Ⅴ6、Ⅴ8、Ⅴ11、Ⅴ20、Ⅴ46及Ⅳ10、Ⅵ3等牙齿数目及形态均无明显异常,头发无卷曲。综上所述,该蒙古族大家系中EDA基因第一外显子193位C→G颠换引起的错义突变,是导致其发病的主要分子机制之一。但携带193G突变等位基因杂合基因型女性表型各异以及男性患者表现度不一致的机制有待深入研究。     

蒙古族2型糖尿病患者高血压影响因素的分析

目的 探讨蒙古族T2DM患者高血压的影响因素. 方法 选取蒙古族T2DM患者523例,根据血压水平分为正常血压、高血压前期和高血压组.采用问卷调查、系统体检和多元线性回归分析进行研究. 结果 正常血压、高血压前期和高血压组年龄[(51.11±10.61)vs(51.34±10.20) vs(55.85±9.36)岁]、BMI[(24.76±4.74)vs(25.81±3.45) vs (26.58±3.66) kg/m2]、SBP[(105.69±10.50)vs(125.08±6.54) vs (158.67±23.80)mmHg]、DBP[(65.94±12.44) vs (75.43±8.41)vs(93.25±15.08)mmHg]、饮酒[15(23.44) vs 44(26.83)vs118(40.00)]和口味偏甜[13(20.31) vs 23(14.02)vs 18(6.10)]两两比较差异有统计学意义(P＜0.05或P＜0.01),高血压组病程较高血压前期组长[4.0(0.5,6.0) vs1.0(0.0,5.0)年,P＜0.01],TG较正常血压组高[2.37(1.83,3.55) vs 2.14(1.63,3.14)mmol/L,P＜0.01].SBP与年龄、病程、BMI、HDL-C和饮酒呈正相关,与文化程度、口味偏甜呈负相关,DBP与年龄、病程、BMI、HDL-C和饮酒呈正相关,与性别、LDL-C和口味偏甜呈负相关.多元线性回归分析显示,年龄、病程、BMI、HDL-C、饮酒和口味偏甜是蒙古族T2DM患者SBP升高的影响因素,性别、年龄、BMI、HDL-C和口味偏甜是蒙古族T2DM患者DBP升高的影响因素. 结论 年龄、BMI、HDL-C和口味偏甜是蒙古族T2DM患者高血压的影响因素.     

中国汉族和蒙古族人群载脂蛋白B基因3''端高可变区等位基因的分布频率及序列分析

载脂蛋白Ｂ基因３’末端下游有一个高可变串连重复序列（ｖａｒｉａｂｌｅｎｕｍｂｅｒｏｆｔａｎｄｅｍｌｙｒｅｐｅａｔ，ＶＮＴＲ），也叫高可变区。每一个串连重复序列长度在１５ｂｐ左右，富含Ａ、Ｔ两个核苷酸，不同的串连重复序列拷贝数构成了等位基因的高度多态性。本文应用ＰＣＲ技术分析了汉族和蒙古族人群载脂蛋白Ｂ基因３＇ＶＮＴＲ等位基因的分布和频率；并测定了等位基因ＨＶＥ３４和ＨＶＥ４６的核苷酸序列。在汉族人群（１６４例冠心病患者，１３６例正常人）中共分离到１４个３’ＶＮＴＲ等位基因，以ＨＶＥ３６的分布频率（３１．４％）最高，其次是ＨＶＥ３４，约占２４．０％，而从６１例蒙古族正常人本课题系攀登计划”与“     

蒙药通拉嘎-5味丸对维甲酸所致大鼠骨质疏松的干预作用及其机制

目的：探讨蒙药通拉嘎-5味丸对维甲酸所致大鼠骨质疏松的作用及其机制,为其临床应用提供实验依据。方法：选择60只Wistar雌性大鼠,采用随机区组法分为对照组、模型组、骨肽片组和通拉嘎-5味丸低、中、高剂量组,每组10只,采用维甲酸诱导建立大鼠骨质疏松模型,在给维甲酸同时按分组情况分别给予骨肽片和通拉嘎-5味丸混合液0.3、0.6和1.2 g?kg -1,检测给药前后大鼠血清中钙（Ca)、磷（P)、碱性磷酸酶（ALP)、转化生长因子β1（TGF-β1）和胰岛素样生长因子IGF-1）水平,检测骨灰粉中Ca和P含量,计算股骨长度和宽度指数,HE染色后光镜下观察骨组织形态计量学（骨小梁面积）变化。结果：与模型组比较,通拉嘎-5味丸组大鼠血清中Ca和P水平有增加趋势,但差异无统计学意义（P>0.05）;ALP明显降低（P<0.05）;TGF-β1和IGF-1无明显变化（P>0.05）。骨灰粉中Ca和P含量有不同程度升高,但差异无统计学意义（P>0.05）。与对照组比较,模型组大鼠股骨最大宽度指数、最小宽度指数明显降低（P<0.05或P<0.01）,股骨长度指数降低（P<0.05）;与模型组比较,通拉嘎-5味丸低、中、高剂量组大鼠股骨最大宽度指数、最小宽度指数和股骨长度指数差异无统计学意义（P>0.05）。光镜下观察,对照组大鼠股骨可见骨小梁丰富、饱满;模型组大鼠股骨骨小梁稀少、变细;各给药组大鼠股骨骨小梁较模型组有所增宽。与模型组比较,通拉嘎-5味丸低、中、高剂量组和骨肽片组大鼠骨小梁面积增加（P<0.05）。结论：通拉嘎-5味丸对维甲酸诱导的大鼠骨质疏松有一定的干预作用,能够有效阻止维甲酸导致的骨矿物丢失和骨组织纤维结构的改变。     

一例家族性老年性痴呆症患者的家谱系

先证者Ⅲ1，女性，71岁。61岁开始表现记忆减退，注意力涣散，认知功能障碍，自发语言错乱，有抑郁、焦虑、易怒等症状，并且进行性加重。目前该患者为完全性遗忘，对自己子女、丈夫等全记不清楚，每天不说话、不笑，有少动、震颤、肌强直等症状。磁共振提示脑室扩大、脑沟、脑裂增宽等脑萎缩征象，未见脑实质内局灶性病损。CT显示侧脑室、第三脑室扩大呈对称性、颞角显著，皮质沟中度扩大，半球间隙及外侧增宽等。根据1993年我国制定的老年性痴呆(AD)的诊断标准以及DSM—Ⅳ(1994)诊断标准确诊为家族性老年性痴呆症。     

MSX1和PAX9的变异与非综合征型牙齿发育不全

以鼠为模型进行牙齿发育不全的分子机制研究，证实牙齿的发生受基因的严格控制。基因决定牙齿的位置、数量、大小和形状，在鼠有200多个基因与牙齿发生有关，如这些基因中的几个发生变异，即引起牙齿发育受阻（表1）。     

蒙古族非综合征性先天缺失牙一大家系临床分析

目的探讨蒙古族一大家系先天缺失牙的临床特点和遗传基础。方法采用临床检查与家系调查相结合的方法对该家系临床特点进行分析。结果该家系中连续5代都出现该病患者,且患者子女中发病率近1/2,亦无性别差异。该家系患者的临床特点,牙齿X线片等结果显示,本家系与已报道的其他民族先天缺失牙家系的特点并不完全一致。结论该蒙古族先天缺失牙家系以常染色体显性方式遗传,临床表型存在高度的异质性。