rsTRAIL诱导白血病细胞系HL60凋亡及其作用机制

用不同浓度可溶性肿瘤坏死因子相关凋亡诱导配体（rsTRAIL）处理白血病HL60细胞系,采用AO/EB双重荧光染色法、MTT比色法、流式细胞分析术、染色体核型分析等多种细胞及遗传学方法检测rsTRAIL诱导白血病HL60细胞凋亡的作用。结果rsTRAIL处理后HL60细胞可见典型的凋亡特点,细胞生长抑制率和凋亡率从50 ng/ml的8.4%和21.4%上升到5 000 ng/ml的70.0%和86.5%,具显著的剂量和时间效应;高浓度rsTRAIL（3 200 ng/ml、5 000 ng/ml）作用HL60细胞后,出现体积增大,染色体多倍化（130~144条）的细胞,流式分析结果提示细胞出现裂亡。认为rsTRAIL对白血病细胞系HL60的细胞及遗传学影响非常显著,可通过诱导凋亡的方式杀伤肿瘤细胞。     

武汉地区CAG扩增突变致青少年发病的亨廷顿舞蹈病的家系分析

目的对青少年发病的亨廷顿舞蹈病（Huntington disease）家系进行致病IT15基因早期诊断分析,为家系成员提供遗传咨询, 并为后续的HD发病机制及实验治疗研究提供依据。方法按照知情同意原则抽取家系成员外周血,提取基因组DNA,采用改良的降落PCR方法扩增IT15基因致病区域,DNA测序检测异常等位基因（CAG） n 三核苷酸重复次数。结果在该家系三代25名成员中,共发现8名致病IT15基因携带者,其中,III10、III12、III14、IV3和V2 CAG三核苷酸的拷贝数均为48,IV11和IV12均为（CAG） 67, IV14为（CAG） 63,而对照组35名正常人的CAG三核苷酸的拷贝数为8-25,两者之间没有重叠。结论家系中第四代致病基因携带者IV14与第三代患者III10比较,CAG三核苷酸重复次数增加15次,即本家系IT15基因在传递过程中发生了扩增突变。同时,扩增突变导致该家系出现青少年发病及遗传早现现象。     

生长激素相关基因突变与原发闭经的关系

目的探讨生长激素相关基因突变与原发闭经的关系。方法对130例确诊为原发闭经的患者和30名健康女性个体进行核型分析，并采用单链构象多态性分析（SSCP）等方法，对原发闭经患者的生长激素释放激素受体基因（GHRHR）进行检测。结果有33例原发闭经患者出现染色体核型异常，1例出现GHRHR基因点突变，且该突变位点在第7个外显子中。结论GHRHR基因第7个外显子的点突变可能是原发闭经的病因之一。     

腓骨肌萎缩症一家系四例

先证者 ( 4)　女 ,36岁。 8岁时出现双下肢无力 ,行走易摔跤 ,不久脚踝外翻 ,足跟不能着地。先出现小腿肌肉萎缩 ,后逐渐向上肢发展 ,出现手指伸直困难。 16岁以后开始出现手足僵硬 ,自主运动障碍 ,并伴有听力下降、耳鸣、视力下降、吞咽时有哽咽感、呼吸费力、味觉异常、夜眠多梦等症状。检查发现 :双手大小鱼际肌萎缩明显 ,手指呈鹰爪状 ,精细运动困难 ,双侧上肢前臂肌群、大腿 1/ 3以下肌肉萎缩明显 ,双腿呈倒酒瓶样或称“鹤样腿”,马蹄内翻足 ,自主行走困难。脊柱无异常 ,躯干部无肌萎缩现象。四肢肌张力低 ,腱反射消失。四肢末端皮肤温…     

染色体Xq26长臂以远部分缺失的分子细胞遗传学研究

目的与方法应用GTG染色体核型分析,作者发现一名字宫发育不良并原发闭经的患者,具有Xq26处的断裂重排.选择Xq28位点的DNA探针标记,用染色体荧光原位杂交(FISH)技术检测该患者核型,发现在该患者的染色体分裂相中,Xq28标记仅见于一条X染色体中,而另一条X染色体未见此位点信号,表现为该处缺失.其余染色体上也未见该信号的易位.结果与结论表现该患者核型为Xq26以远的部分单体.综合文献分析,作者认为X染色体Xq26以远的X染色体部分单体与女性子宫发育不良相关.     

Huntington舞蹈症的IT15基因诊断

为了对Huntington舞蹈症进行早期准确的基因诊断,作者应用聚合酶链反应直接检测IT15基因CAG三核苷酸重复序列,对武汉某Huntington舞蹈症(HD)家系两代11名家庭成员进行了基因诊断.PCR产物的取丙烯酰胺凝胶电脉结果显示5例HD高风险者有4例携带异常HD基因.     

肠泰口服液工艺研究

以橙皮甙为指标,采用正交试验对制剂水提取工艺和醇沉工艺,及其中试产品的稳定性进行了考察,优选出肠泰口服液的最佳生产工艺。     

五例罕见异常核型的细胞遗传学研究

本文从遗传咨询中对5例患者作染色体分析,其中4例曾有2次或2次以上反复自然流产史,结果发现染色体结构异常46,XX,t(1;11)(q42;q13)、46,XY,t(17;19)(q21;p13.3)、46,XY,t(4;5)(p13;q35)为世界首报;46,XX,t(16;18)(q24;q21)、46,XX,t(3;8)(p21;q24.3)核型是国内首次报道。本文对染色体畸变及反复自然_流产的来源和原因进行了讨论。