中国唇腭裂患者Sonic hedgehog信号通路相关单核苷酸多态性的分析

目的 探讨Sonic hedgehog(Shh)信号通路相关的单核苷酸多态性(single-nucleotide polymorphism, SNP)与非综合征型唇腭裂(non-syndromic cleft lip and/or palate, NSCL/P) 之间的关联,并对唇腭裂疾病的致病风险因素进行探索。方法 收集197例个体的外周血(NSCL/P患者100例,健康对照97例),基于国际人类基因组单体型图计划中中国北京汉族人口数据,使用Haploview软件进行单倍体型分析和标签SNP选择。针对Shh 信号通路中的4个候选基因SHH、PTCH1、SMO和GLI2共选择了27个SNP。使用Sequenom质谱技术检测27个SNP在4个Shh信号通路中候选基因的基因型,并进行分析。结果 所选择的SNP基本涵盖了候选基因的潜在功能性SNP,其最小等位基因频率(minor allele frequency,MAF)>0.05:GLI2 73.5%, PTCH1 91.0%, SMO 100.0%, SHH 75.0%。发现位于SMO基因的SNP(rs12674259)和位于PTCH1基因的SNP(rs2066836)的基因型频率在NSCL/P病例组和对照组之间的差异有统计学意义。同时在4个候选基因所在的3条染色体(第2、7、9号染色体)中均发现了连锁不平衡,但在连锁不平衡单倍体型分析中,病例组和对照组之间的差异无统计学意义。结论 提示Shh信号通路参与NSCL/P的发生,其信号通路中关键基因的某些特殊SNP位点与唇腭裂相关,为NSCL/P的病因研究提供了新的探索方向,可能为NSCL/P的早期筛查与风险预测提供帮助。     

唾液蛋白质组学的研究进展与应用

唾液是人体及其他哺乳动物一种重要且必需的体液,近年,成为除血浆、血清、尿液以外另一种检测人体生理、病理状态的有效工具[1-2].唾液主要由腮腺、舌下腺、下颌下腺三对大唾液腺和大量口腔黏膜下的小唾液腺分泌,并含有部分非唾液腺来源成分,主要包括龈沟液、口腔固有菌群及其产物、上呼吸道分泌物、口腔屏障渗透而来的血浆及血细胞、脱落的口腔上皮细胞以及食物残渣等[3].安静状态下唾液成分主要来源于舌下腺和颌下腺,而刺激状态下则主要由腮腺分泌的唾液组成[4-5],这种差异在实验设计时可作为唾液收集形式的依据.     

循证医学在口腔正畸领域的发展

循证医学是近二十年来在医学研究和实践中发展起来的一门学科，它迅速渗入到多个领域，如循证管理、循证保健、循证口腔医学等等。     

传动直丝弓技术非手术矫治骨性Ⅲ类患者的下切牙角度及牙槽骨形态学变化分析

目的:探讨传动直丝弓技术矫治骨性Ⅲ类患者的下切牙角度及其牙槽骨形态学变化。方法:选择2013年1月至2021年1月在北京大学口腔医院正畸科进行传动直丝弓矫治的骨性Ⅲ类错 患者12例,12例患者均有完整的治疗前后头颅侧位片及CBCT大视野数据。分析受试患者治疗前后下中切牙牙轴和颏轴,通过CBCT测量下中切牙周围的牙槽骨厚度(分别在距釉牙骨质界4、6、8 mm处测量)、牙槽骨面积及垂直骨水平等,采用配对 t检验进行统计学分析。 结果:治疗后下中切牙牙轴与颏轴一致性较好;治疗前下中切牙唇舌侧牙槽骨均较薄,唇侧各水平厚度平均值为1.51 mm,舌侧平均为0.71 mm,唇侧垂直骨水平平均为1.94 mm,舌侧为1.60 mm;治疗后唇侧、舌侧各水平牙槽骨厚度和高度均有所降低,但均保持有一定量的牙槽骨;此外,CBCT显示治疗后牙根长度仅有少量降低。结论:本研究结果显示传动直丝弓矫治骨性Ⅲ类患者,其治疗后的下中切牙始终在基骨内,周围牙槽骨形态保持较好,同时无明显不健康的牙根吸收,提示可能与正畸过程中轻力产生的牙齿移动及牙槽骨良性改建有直接关系,也提示广大正畸医师健康矫治及持续轻力的重要性。