用Taqman MGB探针研究中国人群TNF-α基因启动子区单核苷酸多态性

【目的】了解中国人群肿瘤坏死因子α（the tumour necrosis factor α，TNF-α）基因启动子区多态性。【方法】 随机选取20名深圳地区汉族健康体检者，采用两对引物PCR扩增TNF-α基因启动子区（-1389nt～＋125nt），对PCR产物进行序列分析，寻找单核苷酸多态性位点（single nueleofide polymorphisms，SNPs）。采用Taqman MGB探针建立了-857nt（C／T）位点的实时定量PCR（thereal-time PCR）分型方法，并对中国汉族、壮族、布依族，水族及苗族群体共l108份样本进行了基因分型。【结果】在启动子区（-1322nt～＋67at），发现6个SNP位点，即-885（A／G）、-863（C／A）、-646（G／A）、-648（G/A）、-568（G／C）和-857（C/T），其中位点-646nt（G→A）为新发现SNP。-885、-648及-568nt位点碱基虽然与Genbank不同，但测序的20个个体基因分型相同。中国人群-857nt（C／T）位点基因型频率分别为0．79（CC），0．19（CT）和0．02（TT），中国汉族、壮族、布依族，水族及苗族群体间无显著性差异。中国人群-857T等位基因频率为0．116，与文献报道的韩国人群相同，但比日本人群低。【结论】中国人群TNF-α基因启动子区单核苷酸多态性可能较保守。采用Taqman MGB探针实时定量PCR技术对SNPs进行基因分型简便、快速及准确，易于自动化，为大规模的疾病相关性研究提供了有效的工具。     

小儿伤寒52例的临床分析

近年来伤寒的临床表现不典型,非典型病例增多,有轻症化趋势.为进一步探讨小儿伤寒的临床特点,提高对小儿伤寒的认识,现对2000年1月至2005年12月在我院儿科住院治疗的52例伤寒病人的临床资料进行分析.     

过敏性紫癜72例临床分析

目的探讨过敏性紫癜(HSP)的临床特点及治疗手段,提高该病的诊断及治疗水平。方法对72例HSP患儿的发病特点、临床资料进行回顾性分析。结果所有患儿均出现皮肤紫癜,以腹痛为首发症状者11例(占15.28%),以关节症状为首发者2例(占2.78%),出现肾脏损害25例(占34.72%)。经综合治疗,68例治愈,4例好转,无一例死亡。结论以消化道、关节症状为首发者易误诊。肾脏受累的程度决定患儿的病程及预后。应重视紫癜性肾炎的治疗。     

反式二羟环氧苯并(a)芘所致人支气管上皮细胞POLK基因高表达

目的观察不同剂量反式二羟环氧苯并(a)芘(anti-BPDE)处理对人支气管上皮细胞(16HBE)POLK基因表达的影响。方法分别以0.25、0.50、1.00、2.00μmol/L的反式-BPDE1次或3次处理16HBE细胞,采用TaqmanMGB探针实时定量聚合酶链反应方法相对定量POLK和POLZ基因表达,同时对反式-BPDE转化的16HBE及肺癌H1299细胞POLK基因表达进行了分析。结果反式-BPDE1次处理及3次处理可诱导正常16HBEPOLK基因高表达。反式-BPDE转化16HBE和肺癌H1299细胞POLK基因表达明显增高,分别是正常16HBE的2.25和5.49倍。结论反式-BPDE处理可致16HBEPOLK基因高表达。     

早期胃癌的诊断与治疗(附90例临床分析)

本文通过临床病例分析,认为早期胃癌多发生在慢性胃病的基础上,要得到早期诊断应对高危人群进行胃镜检查或气钡双重造影。由于早期胃癌有11.1%的淋巴结转移率,2.2%的第二站淋巴结转移率,就连粘膜内癌也可以出现第二站淋巴结转移,我们主张对早期胃癌宜行胃大部切除,淋巴结廓清到第二站。适当范围的手术切除仍然是治疗早期胃癌的最好方法,术后5年生存率为87%。为了减少复发,对有淋巴结转移的病例,宜用适量的化疗。     

一例少见的遗传性多发性骨软骨瘤报告

1 病例介绍 患者，男性，21岁，因左肩胛部无痛性肿块10年并发全身多处多发元痛肿块5年就诊。患者10年前无意中发现左肩胛部有一如“核桃”大小之硬肿块，无疼痛。不影响上肢活动，生长缓慢，未行任何检查和治疗。近2年肿块增长略有加快，目前已达拳头大小，表面不平，造成左胸壁受压变形，但仍无疼痛及上肢运动障碍。5年前无意中发现右肩背部、双下肢也相继出现数枚黄豆至花生米大小不等之硬肿块，也无疼痛及肢体活动受限。该家庭中，其母亲和姐姐右肩胛部亦有如同“核桃”大小之肿块各一枚，     

平面导板矫治前牙深覆的临床效果观察

目的:探讨平面导板矫治前牙深覆(牙合)的临床效果.方法:将2018年2月—2020年2月本院收治的96例前牙深覆(牙合)患者随机分为对照组(n=48)和观察组(n=48),对照组应用直丝弓固定矫治器治疗,观察组在对照组矫治基础上加用平面导板,比较两组临床疗效、治疗时间.结果:观察组治疗总有效率明显高于对照组(P<0.0...     

新兵股骨应力性骨折2例报告

应力性骨折亦称疲劳骨折,是军事训练、运动员训练中常见的损伤。其发病率各家报道不同,美国海军陆战队新兵的应用性骨折发病率为2.9%,以色列新兵高达31%[1]。国内报道,新兵应力性骨折发病率为9.5%~16.9%,个别报道高达32.5%[2]。我们2002~2006年收治新兵应力性骨折2例,现报告如下。1病例资料病例1,患者男性,18岁,2002年3月11日(即入伍后3个月)因训练后突发右大腿肿痛、畸形伴活动受限2h就诊。患者半个月前开始参加强化体能训练,主要是5km越野、400m障碍跑。就诊当天下午参加2次5km武装越野跑,第1个5km越野跑完后,感觉右大腿疼痛,行走不便,但…     

实时RT-PCR基因表达相对定量REST(C)软件分析与2(-△△CT)法比较

目的 利用实时RT-PCR技术建立一种简便、准确的基因表达相对定量方法.方法 以正常的人支气管上皮细胞株(16HBE)cDNA为模板5倍系列稀释,分别作DNA聚合酶K(POLK)和磷酸甘油醛脱氢酶(GAPDH)基因标准曲线.以不同剂量反式二羟环氧笨并芘(anti-BPDE)诱导的16HBE、anti-BPDE转化的16HBE及肺癌细胞株(H1299)cDNA为模板,进行实时定量RT-PCR.以GAPDH基因作为内参照.进行POLK基因表达相对定量.实验数据分别采用2(-△△CT)法及REST(C)软件分析.结果 5倍系列稀释法制作的标准曲线,呈现较好的线型关系(Rsq 0.997).POLK及GAPDH基因扩增效率分别为117.5%和103.5%.采用2(-△△CT)法计算出的表达比值均比REST(C)软件分析高.结论 实时RT-PCR技术结合REST(C)软件分析是一种简便、准确的基因表达相对定量分析手段.     

利培酮治疗精神分裂症患者所致泌乳素升高与 骨密度下降的相关性研究

目的 探讨利培酮治疗精神分裂症患者所致泌乳素升高与骨密度下降的相关性.方法 选择住院的25~45岁年龄段的精神分裂症患者100例,首发病例50例为对照组,住院接受利培酮单药维持治疗的病例50例为实验组,给予对照组常规药物治疗,给予观察组利培酮药物治疗.结果 对照组治疗3周后的泌乳素为(25.31±14.52),实验组治疗3周后的泌乳素为(75.23±51.28),两组对比差异具有统计学意义(P<0.05).实验组治疗后腰椎1的骨密度为(0.95±0.16),对照组腰椎1的骨密度为(1.15±0.18),两组对比差异具有统计学意义(P<0.05).结论 利培酮治疗精神分裂症患者,随着剂量的增加,患者利培酮血药浓度升高,同时引起患者泌乳素升高和骨密度下降的现象,由此增加患者骨折的风险,因此要谨慎的使用抗精神病药物.