腮腺Warthin瘤与多形性腺瘤的临床CT分析

目的:进一步分析探讨腮腺Warthin瘤与多形性腺瘤的CT影像及临床特征,从而提高对二者的临床认识及影像诊断准确率。方法:回顾性分析广东省阳春市人民医院与阳春市中医院2015年1月~2019年8月收治的并有手术病理结果的腮腺肿物患者87例,选择其中Warthin瘤与多形性腺瘤患者纳入研究对象,分别对比两组病例的临床资料(包括性别、年龄、发病率)及CT征象(包括病灶数量、位置、形态、大小、边缘清晰度、平扫密度及增强类型、囊变、血管贴边征、患侧颈外静脉致密征),并进行相关统计学处理。结果:腮腺Warthin瘤39例(男37例),多形性腺瘤20例(男11例)。两组发病率及性别、年龄差异均有统计学意义(P<0.05)。分别有35例(53个病灶)Warthin瘤及18例(19个病灶)多形性腺瘤患者行CT平扫及双期增强检查,两组病灶的数量、位置、最大纵横径比、囊变率、增强类型、血管贴边征均具有统计学差异(P<0.05);而病灶大小、平扫密度及边缘清晰度无显著统计学差异(P>0.05);分别有8例(8/35)Warthin瘤及1例(1/18)多形性腺瘤可见患侧"颈外静脉致密征",虽然X^2检验P>0.05,但此征象在Warthin瘤中明显多见。结论:阳春地区Warthin瘤为腮腺第一常见良性肿瘤;腮腺Warthin瘤与多形性腺瘤的临床与CT影像均具有一定特征性,紧密结合临床及CT资料可以提高二者的术前诊断准确性。     

睾丸特异性新基因T490真核荧光表达载体的构建及其表达

目的 构建含有增强型绿色荧光蛋白(EGFP)报告基因的睾丸特异性新基因T490超表达质粒pDT490-EGFP,检测其在Hela细胞中的表达情况.方法 采用RT-PCR的方法从成年Balb/c小鼠睾丸组织中扩增T490基冈,将该基凶连接克降到含有增强型绿色荧光蛋白(EGFP)报告基因的真核表达载体pEGFP-N1上,再将T490和EGFP融合基因酶切下来,克隆到pcDNA3.1(-)真核超表达载体上,以构建重组质粒pDT490EGFP.将该重组质粒通过阳性脂质体Lipofectamine 2000导入Hela细胞系中,在荧光显微镜F观察转染24h后融合基因的超表达情况,并用RT-PCR的方法进一步证实目的 基因mRNA的表达水平.结果 RT-PCR获取编码T490基因的全序列cDNA,大小为508bp;DNA测序和PCR方法证实T490和EGFP融合基因成功克隆到真核超表达载体L;在荧光显微镜下,转染24h后的Hela细胞具有很强的绿色荧光;RT.PCR显示转染后的Hela细胞T490基因mRNA的表达明显.结论 重组质粒pDT490-EGFP构建成功,并在细胞内明显表达,此质粒可应用于研究睾丸特异性新基因T490的功能,为T490的生物学研究奠定基础.     

精子发生相关基因VASA在正常和少精子症患者精子中的表达及意义

目的探讨生殖细胞高度特异性基因VASA和信号分子BMP-4在精子发生中的作用和相关机制。方法正常和少精子症患者精液通过Percoll梯度分离获得精子和未成熟生精细胞,采用RT-PCR、real-time PCR、Western Blot和免疫荧光方法分析基因转录产物表达。结果少精子症精子VASA基因转录产物是正常精子的1/5；两种样本精子中均检测到荧光信号,正常组信号强,与Western blot结果相一致；两种样本精子RT-PCR均未检测到BMP-4及其Ⅰ型受体Alk-3表达,但在分离的未成熟生精细胞中均表达。人正常睾丸组织可检测到BMP- 4及其Alk-3表达。结论少精子症患者精子发生过程中VASA基因及其产物发生变化；BMP-4及其受体Alk- 3并不直接上调VASA表达；睾丸组织包括精子所存在的部分转录产物,而精子转录产物并不完全等同于睾丸组织；睾丸组织内表达BMP-4和Alk-3的可能主要是精原和精母细胞。     

A novel missense mutation in the ESRRB gene causes DFNB35 hearing loss in a Tunisian family

Autosomal recessive non-syndromic hearing loss (ARNSHL) is a genetically heterogenous disorder with 41 genes so far identified. Among these genes, ESRRB whose mutations are responsible for DFNB35 hearing loss in Pakistani and Turkish families. This gene encodes the estrogen-related receptor beta. In this study, we report a novel mutation (p.Y305H) in the ESRRB gene in a Tunisian family with ARNSHL. This mutation was not detected in 100 healthy individuals. Molecular modeling showed that the p.Y305H mutation is likely to alter the conformation of the ligand binding-site by destabilizing the coactivator binding pocket. Interestingly, this ligand-binding domain of the ESRRB protein has been affected in 5 out of 6 mutations causing DFNB35 hearing loss. Using linkage and DHPLC analysis, no more mutations were detected in the ESRRB gene in other 127 Tunisian families with ARNSHL indicating that DFNB35 is most likely to be a rare type of ARNSHL in the Tunisian population.     

Bcl-2 expression and triple negative profile in breast carcinoma

Appearance of non-Hodgkin’s lymphomas (NHL) and renal cell carcinoma (RCC) in same person has been reported in the literature. There is a higher-than-expected incidence of co-occurrence of these neoplastic disorders. The cause for this association remains speculative. Two epidemiological studies have shown that the observed-to-expected ratio for occurrence of RCC in NHL patients were 1.86 to 2.67. We herein describe five patients with both RCC and lymphoid malignancies, and reviewed possible explanations for the association. In three of the five patients, RCC was diagnosed during lymphoproliferative disease work-up, and remaining two cases had been diagnosed with chronic lymphocytic leukemia 1 and 5 years prior to RCC. All RCC cases were detected during staging of the primary tumor, usually by CT scan and/or ultrasound. Our data are in correlation with the literature that there is an increased association of RCC and NHL more often among male patients, and that the lymphoproliferative disease often presents with extranodal involvement. The specialists should be alerted for this possibility when evaluating patients at diagnosis or during follow-up.     

睾丸特异性新基因TSC23在小鼠和人睾丸组织中的表达分析

目的筛选与精子发生相关的睾丸特异性新基因，并探讨其在精子发生过程中所起的作用。方法将不同发育阶段的小鼠睾丸组织cDNA探针与Affymetrix全基因组芯片进行杂交，通过杂交信号的比较，筛选出差异表达的基因。用生物学信息软件对该基因进行生物学信息分析。RT-PCR分析该基因在小鼠不同发育阶段睾丸、小鼠不同组织及人不同组织中的表达。结果通过4、9、18、35、54d和6月龄小鼠睾丸的芯片信号比较筛选出一个差异表达基因（GenBank登录号：AK016041），全长有803bp，含有606bp的完整ORF，编码一个有201氨基酸、分子量为22．686kDa的蛋白质，我们将其命名为TSC23。亚细胞定位预测显示TSC23基因可能在细胞核中表达。SMART功能域分析表明氨基酸序列1-18区域为信号肽功能域，36-58区域为穿膜功能域。TSC23蛋白在人的同源基因GenBank登录号为XM-371248，在201个氨基酸区域内有75％的同源性。RT-PCR分析表明TSC23基因特异性表达于人和小鼠睾丸组织中，且只在38d和6月龄小鼠睾丸中表达。结论TSC23为人和小鼠睾丸特异性表达基因，只在38d和6月龄小鼠睾丸中表达，提示其可能在精子发生中起着重要作用。     

Mm．158494基因在白消安引起的无精子症小鼠中的表达

目的建立一个小鼠无精子症模型,并探讨Mm.158494基因在无精子症中的表达及意义。方法建立无精子症小鼠模型,观察小鼠睾丸生精小管结构的变化。筛选与精子发生相关的睾丸特异性新基因,利用网络信息资源对该基因进行生物学信息分析,RT-PCR分析该基因在无精子症小鼠睾丸中的表达。结果生物信息学分析发现Mm.158494基因cDNA序列全长1046bp,含有762bp的完整开放阅读框。编码253个氨基酸、分子量为29.432kDa的蛋白质。小鼠无精子症模型中微弱表达Mm.158494基因。结论Mm.158494基因在无精子症中表达明显降低,提示该基因可能在精子发生中起重要作用。     

Tesmin基因在小鼠睾丸中的表达分析

目的 研究Tesmin基因的表达特点值.方法 将4d、9d、18d、35d、54d和6月龄小鼠睾丸组织提取RNA,通过RT-PCR分析差异表达基因Tesmin在小鼠睾丸不同发育阶段中的表达.结果 基因芯片结果显示4d、9d、18d、35d、54d和6月龄小鼠睾丸中分别是31.4(A)、34(A),1292(P)、865.6(P)、977.2(P) 和830.7(P),代表Tesmin基因在4d,9d小鼠中无表达,18d龄后开始高表达,RT-PCR结果表明小鼠Tesmin基因在小鼠9d龄及之前的睾丸中没有表达,在18d龄后睾丸中开始高表达,与基因芯片分析结果相一致.结论 Tesmin基因为小鼠年龄依赖性表达基因,小鼠Tesmin基因的表达与小鼠精子发生有很强的一致性,推测该基因可能在精子发生中起重要作用.     

TNP2基因在小鼠睾丸组织中的表达研究

目的 筛选与精子发生相关的基因.方法 将4d、9d、18d、35d、54d和6月龄小鼠睾丸组织cDNA探针与Affymetrix全基因组芯片进行杂交,筛选出差异表达的基因.通过RT-PCR分析差异表达基因在小鼠睾丸不同发育阶段中的表达.结果 对Affymetrix全基因组芯片杂交结果分析后,筛选得到1个差异表达杂交点,通过NCBI网站与小鼠全基因组序列Blast分析可知,该差异表达基因是TNP2基因.小鼠TNP2基因全长724bp,其编码框大小为375bp.RT-PCR结果表明TNP2基因在小鼠21d龄及之前的睾丸中没有表达,在35d龄睾丸开始高表达.结论 TNP2基因为小鼠年龄依赖性表达基因,小鼠TNP2基因的表达与小鼠精子发生过程有很强的一致性,因此,可以推测该基因在精子发生中可能起重要作用.     

睾丸特异性基因TSF22在小鼠中的表达研究

目的 筛选与精子发生相关的基因。方法 将4、9、18、35、54日龄和6月龄小鼠睾丸组织cDNA探针与Affymetrix全基因组芯片进行杂交，筛选出差异表达的基因。利用网络信息资源对该基因进行生物学信息分析。RT-PCR分析该基因在小鼠睾丸不同发育阶段及小鼠不同组织中的表达。结果 芯片结果分析筛选出一个差异表达杂交点（GenBank登录号：NM_199034），生物信息学分析发现该基因全长1597bp，含有570bp的完整ORF，编码190个氨基酸、分子量为22．106kDa的蛋白质，我们将其命名为TSF22。RT-PCR分析表明TSF22基因特异性表达于睾丸组织及18日龄小鼠睾丸中。结论 TSF22基因的表达与小鼠精子发生的过程一致，可能在精子发生中起重要作用。