强直性肌营养不良症一家系4例临床分析

目的探讨强直性肌营养不良症(DM)的临床特点。方法对我院2008年收治的1例确诊的DM患者及其家系中另3例确诊DM患者的临床资料进行分析。结果 4例患者,男性2例,女性2例,均隐袭起病,以肌强直、肌无力、肌萎缩为主要表现,伴有内分泌和生殖系统、心脏、眼睛等多系统损害,肌强直放电和肌源性损害是DM的主要肌电图特征。结论 DM是一组以肌无力、肌强直和肌萎缩为特点的多系统受累的常染色体显性遗传病,临床表现复杂多样,阳性家族史和肌电图对诊断有重要意义。     

ICU后认知损害防护的范围综述

目的 ：系统分析国内外有关ICU出院患者认知损害防护的相关研究,确定有效的防护措施并总结认知功能评价指标及工具。方法 ：系统检索中英文数据库,检索时限为建库至2022年5月12日。由2名研究者对纳入文献进行筛选、整理和分析。结果 ：共纳入14篇文献,包括12篇随机对照试验和2篇类实验性研究。干预内容包括运动康复、认知康复、促进觉醒、虚拟现实技术、社会心理干预和综合护理,结局指标主要包括ICU后认知损害发生率、整体认知功能得分和执行功能评价。结论 ：综合护理干预的实施效果优于单一护理干预,未来研究需要进一步探索最佳干预内容、干预时机和干预频率,规范ICU后认知损害评价指标和工具,为其预防和管理提供更多高质量证据。     

m6A甲基化对邻苯二甲酸单（2-乙基己基）酯诱导小鼠睾丸间质细胞自噬的作用

目的 探讨邻苯二甲酸单(2-乙基己基)酯[mono(2-ethylhexyl)phthalate,MEHP]致小鼠睾丸间质(TM-3)细胞自噬中m6A甲基化的作用。方法 将对数生长期的TM-3细胞暴露于浓度梯度(0、5、10、20、40、80μmol·L^-1)的m6A甲基化抑制剂3-脱氮腺苷(3-Deazaadenosine,DAA)24 h,CCK-8法检测细胞活力,确定3-脱氮腺苷的染毒剂量后,梯度稀释为对照组(0μmol·L^-1)、MEHP低剂量组(200μmol·L^-1)、MEHP中剂量组(400μmol·L^-1)、MEHP高剂量组(800μmol·L^-1),将TM-3细胞分别暴露于0、200、400、800μmol·L^-1MEHP,40μmol·L^-1DAA+400μmol·L^-1MEHP和40μmol·L^-1DAA染毒组24 h,光镜下观察TM-3细胞形态。CCK-8法检测细胞存...     

睾丸癌铁死亡相关基因的生物信息学分析

目的 应用生物信息学方法分析睾丸癌与正常组织之间的铁死亡相关差异基因和枢纽基因,为睾丸癌的预后和治疗提供新的思路和生物标记物。方法 从TCGA和GTEx数据库下载睾丸癌组织（n=148）和正常组织（n=165）的转录组数据。采用R语言对样本进行主成分分析（PCA）,获取睾丸癌基因表达矩阵并筛选差异表达基因,并与铁死亡数据库（FerrDb）中483个铁死亡背景基因取交集基因,获取睾丸癌铁死亡差异表达基因并进行基因本体（gene ontology,GO）分析和京都基因与基因组百科全书（Kyoto encyclopedia of genes and genomes,KEGG）分析;采用STRING数据库和Cytoscape软件构建蛋白质相互作用（PPI）网络,筛选前10个差异基因的关键枢纽基因并绘制基因热图;用GEPIA数据库分析枢纽基因在睾丸癌和正常组织的表达水平。从GEO数据库下载基因芯片GSE8607的转录组数据,用limma包进行差异分析,并提取前10个差异基因的表达谱数据,绘制睾丸癌相关的铁死亡差异基因热图进行验证。结果 差异表达分析共获得69个睾丸癌铁死亡相关差异基因,信号通路主...     

直肠癌新辅助放化疗后等待观察策略疗效分析

目的:比较局部进展期直肠癌新辅助治疗后临床完全缓解(cCR)的患者等待观察(W&W)与直肠癌全系膜切除术(TME)后病理完全缓解(pCR)患者的疗效。方法:回顾性队列研究,收集2014—2019年中国医学科学院肿瘤医院收治的新辅助放化疗Ⅱ-Ⅲ期直肠癌患者,纳入标准为完成新辅助治疗后规律随访≥1年且达到cCR者(W&W组...     

高血压患者24小时动态血压的变化及其临床意义(附241例分析)

目的：评价监测高血压患24小时动态血压的意义。方法：应用无创动态血压监测系统记录正常组（35例），高血压1级组（103例）、2级组（78例）、3级组（60例）对象的动态血压，并作对照分析。结果：241例高血压患的动态血压监测显示，高血压患1、2、3级组的夜间收缩压（SBP）／舒张压（DBP）的下降率分别为16％／13％、9．7％／7．4％、1％／2％；夜间高血压下降程度为1级＞2级＞3级（P＜0．001）。结论：动态血压监测可以正确评价高血压病人病情的严重程度，指导治疗；夜间血压下降率可作为评价靶器官受损状况的一项指标。     

正念减压疗法对癌症患者照顾者干预效果的meta分析

目的 评价正念减压疗法(mindfulness-based stress reduction,MBSR)在癌症患者照顾者中的应用效果.方法 收集建库至2020年6月30日公开发表的随机对照研究,系统检索Cochrane Library、Pubmed、Embase、中国生物医学文献数据库、中国知网、万方数据库及中国维普全文数据库,按照纳入与排除标准筛选文献,对其进行质量评估和数据提取后,用RevMan5.3软件进行meta分析.结果 共纳入5篇文献,197例患者.与对照组相比,MBSR可显著提高癌症患者照顾者的正念水平,差异有统计学意义(MD=6.70,95％CI:1.45～11.95,P=0.01);而在焦虑(MD)=-0.68,95％CI:-2.55～1.19,P=0.47)、抑郁(MD)=-1.30,95％CI:-3.12～0.51,P=0.16)及照顾者负担(MD=1.77,95％CI:-3.90～7.45,P=0.54)方面,差异均无统计学意义.结论 MBSR可改善癌症患者照顾者的正念水平,但对降低癌症患者照顾者的焦虑、抑郁水平及照顾者负担作用不明显,未来仍需开展更多研究以验证MBSR在癌症患者照顾者中的应用效果.