海口地区t(7;16)平衡易位携带者一家系二例

病例 :先证者 ,男 ,30岁 ,表型正常 ,其妻怀孕 5次 ,第 1胎怀孕 1个月时做人流 ,第 2胎做药流 ,第 3～ 5胎怀孕 4 0天～ 80天时自然流产。为此 ,夫妇同来我院就诊。我们分别取夫妻两人外周血进行染色体培养Ｇ显带核型分析 ,先证者核型为 4 6 ,ＸＹ ,ｔ(7;16 ) (7ｐｔｅｒ→ 7ｑ     

实时荧光PCR检测黄疸婴儿尿中人巨细胞病毒感染研究

目的探讨实时荧光PCR技术检测尿中人巨细胞病毒(HCMV)在黄疸婴儿HCMV活动性感染的检测价值。方法分别应用实时荧光PCR法和ELISA法检测2585例黄疸婴儿尿HCMV-DNA和血清HCMV-IgM,比较病毒DNA与血清抗体的平行性和敏感性。结果 2585例黄疸婴儿尿中实时荧光PCR检测HCMV-DNA阳性1428例;ELISA检测HCMV-IgM阳性1084例。两种方法阳性符合率为73.88%,实时荧光PCR法和ELISA法阳性检出率分别为55.24%和41.93%,差异有统计学意义(P0.01);实时荧光PCR法阳性标本的平均拷贝数为7.86×105。结论 HCMV是引起婴儿黄疸的主要原因之一,实时荧光PCR法检测敏感性要高于ELISA法检测,可以有效地提示体内活动性HCMV感染,具有良好的应用价值。     

宫颈癌与人乳头状瘤病毒16/18型的关系探讨

目的　应用荧光定量聚合酶链反应 (FQ -PCR)检测宫颈癌患者人乳头状瘤病毒 (HPV) 16 / 18型感染率 ,探讨HPV 16 / 18型与宫颈癌的关系。方法　应用荧光探针标记引物的荧光定量聚合酶链反应对 88例宫颈癌患者的宫颈分泌物进行了HPV 16 / 18型检测。结果　 88例宫颈癌患者宫颈分泌物FQ -PCR阳性率为 78% ,阳性样品定量对数平均值 (ml-1)为 5 .33× 10 6,定量测值范围 (ml-1)为 1.2 0× 10 3 ～ 2 .4 1× 10 7。对照组 85例全部阴性。结论人乳头状瘤病毒 (HPV) 16 / 18型感染与宫颈癌的发生发展关系密切。     

海南地区非综合征遗传性耳聋四个常见基因突变的分析

目的：了解海南地区非综合征遗传性耳聋的四个常见基因突变情况。方法采用晶芯九项遗传性耳聋基因芯片检测试剂盒、微阵列芯片扫描仪及相应的遗传性耳聋基因芯片判别系统进行检测分析。结果429例临床标本中,共检出55例携带致聋突变,阳性率为12.82％。其中,5例（1.17％）线粒体DNA 12S rRNA突变,包括1555 A＞G均质突变4例,1494 C＞T均质突变1例;GJB2基因突变25例（5.83％）,其中包括235 del C纯合突变9例,235 del C/GJB2299 del AT复合杂合突变2例,235 del C单杂合突变10例,176 del 16单杂合突变4例;22例（5.13％）SLC26A4基因突变,包括IVS7-2A＞G纯合突变4例,2168 A＞G纯合突变1例,IVS7-2A＞G单杂合突变12例,2168 A＞G单杂合突变5例;3例（0.70％）GJB3基因突变,均为538 C＞T单杂合突变。在SLC26A4基因突变阳性的22例中,有4例临床诊断为双侧大前庭水管综合征,其基因突变型分别为3例 SLC26 A4基因 IVS7-2 A＞G纯合突变,1例 SLC26 A4基因2168 A＞G纯合突变。结论海南地区非综合征遗传性耳聋以 GJB2基因突变和 SLC26A4基因突变为主要耳聋突变基因。     

鼻咽癌p16、p130/Rb2、nm23-H1基因mRNA表达研究

目的检测鼻咽癌组织中抑癌基因p16、p130/Rb2、nm23-H1基因在mRNA水平上的表达,探讨其与鼻咽癌诊断及其生物学行为的关系。方法p16基因mRNA检测采用生物素标记RNA探针的原位杂交技术;p130/Rb2、nm23-H1基因先提取鼻咽癌及鼻咽慢性炎症患者鼻咽部活检组织的总RNA,采用实时荧光定量RT-PCR技术检测鼻咽癌组织中p130和nm23基因mRNA含量。结果30例NPC标本原位杂交阳性13例,p16mRNA阳性表达为43.3%,3个高发家系的NPC标本无阳性表达,20例对照(鼻咽炎患者的标本)全部有p16mRNA阳性表达。鼻咽癌组p130和nm23-H1基因mRNA含量显著地低于对照组,经秩和检验P值<0.05,p130和nm23-H1基因mRNA在癌组织中表达与慢性咽炎组织比较均有显著性差异;鼻咽癌有无转移者其表达也有显著性差异。结论表明p16、p130/Rb2、nm23-H1mRNA在鼻咽癌组织中均呈低表达,提示p16、p130/Rb2、nm23-H1基因的突变或缺失可能对鼻咽癌的发生发展及恶性行为有重要意义。     

海南地区妇女宫颈人乳头瘤病毒亚型的分布

目的:探讨海南地区妇女宫颈人乳头瘤病毒(HPV)的感染情况以及基因亚型的分布现状。方法:通过使用核酸分子快速导流杂交基因芯片技术对2009年3月～2011年3月12 826例女性患者的宫颈脱落细胞标本进行21种HPV基因型检测,分析HPV感染高危因素及宫颈病变中HPV亚型感染分布特点。结果:12 826例女性患者中,HPV(+)患者3 127例,阳性率为24.38%;其中HPV16(+)614例,占所有阳性患者的19.64%。多重感染类型中以二重感染比例最大,感染人数为235例,占HPV(+)患者的7.50%。结论:海南地区妇女人乳头瘤病毒以HPV-16为主要亚型,高危型HPV感染的比重随着子宫颈病变级别的增加而逐渐上升。     

聚合酶链反应检测早孕妇女巨细胞病毒感染的临床研究

本文应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）对１０６例早孕妇女进行人巨细胞病毒（ＨＣＭＶ）检测。其中血标本４９例,阳性者５例,阳性率１０．２％,宫颈分泌物标本５７例,阳性者７例,阳性率１２．３％,总阳性率１１．３％,并对１２例ＨＣＭＶ感染孕妇所分娩新生儿的血液标本进行了检测,其中有５例为阳性,宫内传播率４１．７％,表明ＰＣＲ法具有快速,简便,高度的敏感性和特异性的特点,是早期,快速产前诊断ＨＣＭＶ感染的最佳技术     

聚合酶链反应检测胎盘组织中解脲支原体与沙眼衣原体感染

本文应用聚合酶链反应技术对３８６例产妇的胎盘进行了解脲支原体，沙眼衣原体检测，检出ＵＵ阳性者４０例，阳性率１０．４％，ＣＴ阳性者３２例。阳性率８．３％，提示胎盘组织中ＵＵ，ＣＴ感染与先天性宫内感染有关，值得重视。结果表明ＰＣＲ法具有高度特异性，敏感性，且快速，简便，可有效地检出胎盘组织中ＵＵ、ＣＴ感染。     

血清学指标联合卵巢癌风险预测模型指数在卵巢癌诊断中的应用价值

目的 分析人附睾分泌蛋白4(human epididymis protein 4,HE4)、糖类抗原125(carbohydrate antigen 125,CA125)、高迁移率族蛋白A2(high mobility group protein A2,HMGA2)、基质金属蛋白酶-1(matrix metalloproteinase-1,MMP-1)及卵巢癌风险预测模型（risk of ovarian malignancy algorithm,ROMA）指数在卵巢癌诊断中的应用价值。方法 选取2020年1月至2022年5月海南省海口市中医医院收治并经病理证实的100例卵巢癌患者作为恶性卵巢肿瘤组，并以同期收治的100例良性卵巢肿瘤患者作为良性卵巢肿瘤组、100例健康体检女性作为对照组，检测HE4、CA125、HMGA2、MMP-1水平，计算ROMA指数，比较三组上述指标的差异，并绘制受试者工作特征（receiver operating characteristic,ROC）曲线评估HE4、CA125、HMGA2、MMP-1和ROMA指数对卵巢癌的诊断价值。结果 恶性卵巢肿瘤组血清HE...     

海口地区女性人乳头瘤病毒易感型别的临床研究

目的了解海口地区女性人乳头瘤病毒(HPV)感染的易感型别,为海口地区女性预防和治疗HPV病毒感染提供参考依据。方法采用多重PCR与导流杂交技术,对2 587名海口地区女性的宫颈脱落细胞进行HPV 21种基因分型检测。结果2 587例海口女性中,检出HPV阳性患者465例,总阳性率为17.97%。其中HPV 52型阳性163例,阳性率为6.30%;HPV 58型阳性94例,阳性率为3.63%;HPV 16型阳性92例,阳性率为3.56%。结论海口地区女性人乳头瘤病毒以HPV 52、58及16型为主要易感型别。