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1.
目的 分析眼附属器淋巴组织增生性病变的临床病理特点,探讨其分子遗传学特征及其意义.方法 收集1995-2007年37例眼附属器淋巴组织增生性病变石蜡组织标本(其中5例为反应性增生性病变,32例为淋巴瘤),依据2001年WHO肿瘤分类标准对32例淋巴瘤标本重新诊断分类.采用IgH、MALT1、bcl-6、c-Mye、bcl-2、CCND1、bcl-10、FOXP1双色分离重排探针、IgH/bcl-2双色融合易位探针和18号染色体着丝粒探针,利用间期荧光原位杂交(FISH)的方法 检测眼附属器淋巴组织增生性病变的分子遗传学特点.结果 32例淋巴瘤均为非霍奇金B细胞淋巴瘤.其中,黏膜相关淋巴组织结外边缘区B细胞淋巴瘤(MALT)淋巴瘤28例(87.5%),滤泡性淋巴瘤2例,弥漫性大B细胞淋巴瘤2例.60.7%(17/28)的眼附属器MALT淋巴瘤携带分子遗传学异常.其中,IgH基因断裂1例,但未找到与其发生相互易位的伙伴基因;基因3拷贝者16例,其中MALT1基因、bcl-6基因和c-Myc基因3拷贝的发生率分别为25%(7/28)、43%(12/28)和7%(2/28).16例基因3拷贝病例中,两种基因3拷贝合并存在者5例,其中bcl-6基因合并MALT1基因3拷贝者4例,bcl-6基因合并c-Myc基因3拷贝者1例.进一步研究显示,MALT1基因3拷贝者均存在18号染色体三体.2例滤泡性淋巴瘤都携带t(14;18)(q32;q21)/IgH-bcl-2.2例弥漫性大B细胞淋巴瘤均存在遗传学异常,1例表现为bcl-6基因3拷贝合并18号染色体三体,另1例表现为bcl-6基因3拷贝合并IgH和c-Myc基因双断裂.5例反应性淋巴组织增牛性标本均未见分子遗传学异常.结论 MALT淋巴瘤是眼附属器最常见的淋巴瘤类型;间期FISH有助于淋巴组织增生性病变的良恶性鉴别及淋巴瘤的分类;MALTI基因3拷贝者由18号染色体三体所致;18号染色体三体和bcl-6基因3拷贝(可能为3号染色体三体所致)是眼附属器MALT淋巴瘤常见的分子遗传学异常. 相似文献
2.
目的分析以弥漫性脑白质病变为表现的原发中枢神经系统弥漫性大B细胞淋巴瘤(又称大脑淋巴瘤病)的临床及病理学特征, 探讨其鉴别诊断、治疗及预后。方法选取2020年6月至2022年6月首都医科大学附属北京天坛医院病理科诊断的2例大脑淋巴瘤病患者资料, 分析临床、磁共振成像(MRI)及病理学表现。结果 2例患者均为男性, 年龄分别53岁(例1)、69岁(例2), 临床表现为头晕乏力、记忆力减退, 均伴有言语错乱;MRI均未见肿块形成, 表现为弥漫性脑白质病变, 呈T1稍低信号、T2及T2-FLAIR高信号、增强病灶未见明显强化, 其中例2患者于2个月后复查MRI, 病变范围较前扩大, 病灶出现部分强化;送检穿刺组织镜下白质结构基本完整, 可见弥漫浸润的异型淋巴细胞, 核分裂象可见, 核仁明显, 免疫组织化学染色CD20、CD79α及PAX5强阳性, CD3弱阳性, Ki-67阳性指数高;例1进行以甲氨蝶呤为基础的化疗, 就诊后5个月存活;例2未行特殊治疗, 就诊后13个月死亡。结论大脑淋巴瘤病临床罕见、预后不佳, 临床表现为快速进展的认知功能障碍、影像学表现为弥漫性脑白质病变, 没有明确肿块形... 相似文献
3.
目的 进一步明确髓外双表型急性白血病/淋巴瘤的临床病理特点、了解免疫表型检测在其诊断和鉴别诊断中的作用,为临床规范化治疗提供科学的信息。 方法 选用北京大学基础医学院病理学系淋巴瘤研究室2004年9月至2006年12月诊断为髓外双表型白血病/淋巴瘤的病例共9例,所有患者均结合细胞形态学、免疫表型检测并参照急性白血病免疫学特征欧洲协作组(European group for the immunological characterization of acute leukemias,EGIL)评分系统诊断。免疫组织化学染色采用DAKO公司EnVisionTM法进行髓系、淋巴细胞系多种标记物的检测。并结合临床资料进行临床病理分析。结果 髓外双表型白血病/淋巴瘤主要发生在青少年,中位年龄是13岁,其中6例的年龄<18岁。男女之比为1.25∶1。病变的部位分布以淋巴结最为常见(7例),其次为皮肤(2例)。免疫表型检测显示8例为髓系/T淋巴系(myeloid/T-lymphoid,M/T)双表型,1例为B/T淋巴系(myeloid/B-lymphoid,M/B)双表型。随访7例,时间为2~18个月,其中6例经临床检查骨髓和外周血,证实存在白血病;另1例目前尚未出现骨髓异常。2例在确诊后2个月死亡,其余目前一般情况尚可。结论 髓外双表型急性白血病/淋巴瘤发病率低,可伴随白血病出现,也可孤立发生。免疫表型以M/T双表型多见。免疫组织化学检测是诊断的重要手段。全面进行多项标记物的检测,可大大减少漏诊和误诊,为临床的准确诊断和及时治疗提供有力的依据。 相似文献
4.
背景:经幽门螺杆菌(H.pylori)根除治疗,约75%的早期胃黏膜相关淋巴组织(MALT)淋巴瘤患者可获得完全缓解。肿瘤细胞有BCL10核表达和t(11;18)(q21;q21)可能提示胃MALT淋巴瘤对根除治疗无反应。目的:探讨单纯H.pylori根除治疗对国人早期胃MALT淋巴瘤的疗效,以及肿瘤细胞BCL10核表达和t(11;18)(q21;q21)对治疗方案选择的提示作用。方法:收集19例早期胃MALT淋巴瘤患者,以免疫组化方法检测BCL10核表达,以间期荧光原位杂交方法检测t(11:18)(q21;q21)。所有患者均首选H.pylori根除治疗,并行内镜活检病理随访。结果:本组19例早期胃MALT淋巴瘤患者中10例(52.6%)经单纯H.pylori根除治疗获得完全缓解。10例完全缓解者中2例(20,0%)肿瘤细胞BCL10核表达阳性,9例对根除治疗无反应者中7例(77.8%)阳性,阳性率显著高于完全缓解者(P〈0.05)。14例患者行t(11;18)(q21;q21)检测,8例完全缓解者均未检出该易位,6例对根除治疗无反应者中3例(50.0%)检出该易位.两组检出率差异无统计学意义(P〉0.05)。结论:单纯H.pylori根除治疗可使本组52.6%的早期胃MALT淋巴瘤患者获得完全缓解。胃MALT淋巴瘤肿瘤细胞BCL10核表达与其对根除治疗无反应相关。 相似文献
5.
目的 探讨中国人不同部位黏膜相关淋巴组织结外边缘区淋巴瘤(MALTL)中分子遗传学异常的发生情况.方法 应用间期荧光原位杂交(FISH)方法,检测217例不同部位MALTL的t(11;18)(q21;q21)/API2-MALT1、t(1;14)(p22;q32)/IGH-BCL10、t(14;18)(q32;q21)/IGH-MALT1和涉及BCL6基因的染色体易位.结果 染色体易位的总发生率为21%(46/217).全部病例共检测出4种主要染色体异常,其中第1种13%(29/217)为t(11;18)(q21;q21)/API2-MALT1,最常见的发生部位是肺47%(8/17)和小肠29%(4/14),其次为唾液腺1/6例、胃14%(12/84)和眼附属器6%(4/68).第2种1%(3/217)为t(1;14)(p22;q32)/IGH-BCL10,仪见于肺12%(2/17)和胃1%(1/84).第3种1%(2/217)为t(14;18)(q32;q21)/IGH-MALTI,仅见于肺6%(1/17)和眼附属器2%(1/68).第4种2%(4/217)为BCL6基因涉及的染色体易位,见于唾液腺1/6例和胃4%(3/84).4%(8/217)为涉及IGH基因但未知与其易位的伙伴基因的染色体易位.结论 以上4种染色体易位在中国人不同解剖部位的MALTL中的发生率有明显不同,与欧美国家所报道的染色体易位的发生率相比较,分布稍有差异. 相似文献
6.
浆细胞骨髓瘤CD56表达的临床病理及预后意义 总被引:2,自引:0,他引:2
目的CD56在浆细胞骨髓瘤(PCM)中的表达及其临床病理和预后提示意义.方法选取浆细胞骨髓瘤22例为研究对象,同时选取原发的髓外浆细胞瘤(EMP)3例和反应性浆细胞增生5例进行对比研究.S-P免疫组化染色方法检测CD56在不同病变中的表达.结果反应性浆细胞增生及原发的EMP中均无CD56表达,而9例(41%)PCM CD56+.CD56+患者的整体生存时间和无疾病生存时间长于CD56-者(1og-rank检验,P<0.05).CD56表达与患者年龄、临床分期和组织学分级均无相关性(P<0.05).结论CD56是PCM较常见、较特异的一个免疫表型,但不能将其作为确定PCM中具独特临床病理学特点亚群的标记,只是PCM的一个预后提示因子.此外,CD56可能是鉴别原发EMP和PCM髓外浸润的一个有意义的标记. 相似文献
7.
目的 探讨糖皮质激素在原发性中枢神经系统淋巴瘤(primary central nervous system lymphoma,PCNSL)确诊前后及治疗中的作用.方法 选取2019年3月12日首都医科大学附属北京天坛医院收治的1例免疫功能正常、两次活检后确诊的PCNSL患者,回顾分析其诊治过程.结果 本例患者以"头痛伴视物不清"起病,首次立体定向活检术后病理未见肿瘤细胞,经验性激素冲击治疗后1个月余复查头部MRI病灶明显缩小,约2个月后复查头颅MRI发现病灶较前增大,经第2次穿刺活检后明确诊断为PCNSL.确诊后予利妥昔单抗联合大剂量氨甲蝶呤、地塞米松方案治疗6个周期后,头痛、记忆力减退、视物模糊等症状明显好转,KPS评分80分,复查头颅MRI根据RANO标准疗效评价达到完全缓解.结论 糖皮质激素在PCNSL患者确诊前的试验性用药及确诊后的常规治疗中均有重要作用,加强对PCNSL诊疗过程中糖皮质激素作用的认识有利于PCNSL的早期诊断及治疗. 相似文献
8.
目的探讨鼻腔鼻窦原发分泌性癌(secretory carcinoma,SC)的临床病理特征、诊断与鉴别诊断。方法收集2例鼻腔鼻窦原发SC,采用PAS、DPAS染色、免疫组化En Vision法检测CK、vimentin、S-100蛋白、SOX10、Mamaglobin、Calponin、DOG1、p63等的表达,并应用FISH法检测ETV6基因断裂。结果镜下肿瘤呈腺泡状、管状、实性及微囊状生长。细胞形态一致、温和,核小至中等大小,有时可见小核仁。胞质丰富呈泡状,核分裂象罕见,可见嗜酸性、胶样分泌物。PAS染色结果示瘤细胞内未见酶原颗粒,胶样分泌物阳性。瘤细胞弥漫表达CK、vimentin、S-100蛋白、SOX10、PAS,Mamaglobin、Calponin及p63不表达。FISH检测显示ETV6基因断裂。手术局部切除后,分别随访41、53个月,均无瘤存活。结论鼻腔鼻窦原发性SC属于少见的低度恶性肿瘤,组织学形态与部分涎腺肿瘤相似,结合免疫组化染色及ETV6基因检测可明确诊断。 相似文献
9.
目的 探讨原发性宫颈淋巴瘤与淋巴瘤样病变的诊断与鉴别诊断特点。方法 收集3例原发性宫颈弥漫大B细胞淋巴瘤与4例宫颈淋巴瘤样病变,从病理特点、免疫组化表达及临床资料等方面进行回顾性总结分析及随访。结果 宫颈淋巴瘤与淋巴瘤样病变均为具有异型性的中等大小或体积较大的B细胞致密增生浸润(CD+20,CD+79a,CD-3),细胞增生活跃,核分裂象多见。细胞增生指数Ki-67和p53蛋白的表达在两种病变差异无统计学意义,而κ、λ的表达与分布在两种病变有所不同,3例宫颈淋巴瘤均表现为κ阳性而λ阴性,而宫颈淋巴瘤样病变κ、λ均为阳性且κ、λ阳性细胞的数量差异无统计学意义;PCR-IgH基因重排检测证实IgH基因在宫颈淋巴瘤发生了单克隆重排,而淋巴瘤样病变没有。结论 宫颈淋巴瘤样病变在病理组织学、免疫表达方面相似于宫颈淋巴瘤,PCR-IgH重排和免疫组化κ、λ的标记检测有助于宫颈B细胞淋巴瘤和淋巴瘤样病变的诊断和鉴别诊断。 相似文献
10.
目的 了解鼻NK/T细胞淋巴瘤中抑癌基因TSLC1和BLU的甲基化状况,并探讨其在鼻NK/T细胞淋巴瘤发生发展中的作用及与临床病理参数之间的关系。方法 应用甲基化特异性PCR(MSP)技术,检测30例鼻NK/T细胞淋巴瘤、10例鼻咽淋巴组织增生中TSLC1和BLU基因启动子区的甲基化状况;应用原位杂交方法对30例鼻NK/T细胞淋巴瘤进行EB病毒检测。结果 30例鼻NK/T细胞淋巴瘤中, TSLC1和BLU基因的甲基化频率分别为83.3 %(25/30)和50 %(15/30),且TSLC1和BLU基因中至少有1个抑癌基因发生甲基化的频率为86.7 %(26/30);10例鼻咽淋巴组织增生中,2例发生了TSLC1基因甲基化,而BLU 基因全部甲基化阴性而非甲基化阳性。未发现TSLC1和BLU基因CpG 岛甲基化与EB病毒感染有关。TSLC1和BLU基因启动子区CpG岛甲基化与临床病理特征之间均无统计学相关性(P>0.05)。结论 30例鼻NK/T细胞淋巴瘤中多基因的启动子甲基化是一种普遍的事件。两种抑癌基因启动子区CpG 岛均具有很高的甲基化频率,表明其在鼻NK/T细胞淋巴瘤的发生发展中具有重要作用,可能对肿瘤的早期诊断及预后评估具有重要意义。 相似文献