两例罕见男性Rett综合征的临床及分子遗传学分析

目的:探讨2例非典型Rett综合征男性患儿的临床及基因变异特点。方法:收集患儿及其父母临床资料,采集患儿及其父母的外周血进行全外显子组测序(whole exome sequencing ,WES)分析,对检出的致病变异进行Sanger测序验证,并对例1患儿母亲进行X染色体偏移失活检测,以分析 MECP2的等...     

百令胶囊在连续性肾脏替代治疗患儿中效果分析

〔摘 要〕 目的：探讨百令胶囊在连续性肾脏替代治疗患儿中效果。方法：选取郑州大学附属儿童医院 2019 年 5 月至 2020 年 6 月期间收治的 80 例连续性肾脏替代治疗患儿，按随机字数表法分为观察组与对照组，各 40 例。对照组采用左卡 尼汀，观察组在对照组基础上加用百令胶囊。比较两组患者治疗前、治疗后 6 个月肾功能〔血肌酐（Scr）、尿素氮（BUN）〕、 中医证候积分、炎症因子水平〔白细胞介素 –6（IL–6）、肿瘤坏死因子（TNF–α）〕。结果：治疗前，两组患者的 Scr、 BUN 比较，差异无统计学意义（P ＞ 0.05）。治疗后，观察组患者的 Scr、BUN 低于对照组，差异具有统计学意义（P ＜ 0.05）； 治疗前两组患者的倦怠乏力、肢体麻木、腰膝酸软积分比较，差异无统计学意义（P ＞ 0.05）。治疗后，观察组患者的倦 怠乏力、肢体麻木、腰膝酸软积分低于对照组，差异具有统计学意义（P ＜ 0.05）；治疗前，两组患者的 IL–6、TNF–α 水 平比较，差异无统计学意义（P ＞ 0.05）。治疗后，观察组 IL–6、TNF–α 水平低于对照组，差异具有统计学意义（P ＜ 0.05）。 结论：采用百令胶囊在连续性肾脏替代治疗患儿中，可减轻炎性反应，改善临床症状和肾功能。     

不同疗法治疗儿童幽门螺杆菌感染性消化性溃疡疗效对比

目的 对比分析奥美拉唑、法莫替丁及雷尼替丁为主的三联疗法在儿童幽门螺杆菌(Hp)感染性消化性溃疡(PU)中的应用效果。方法 选取2020年1月至2022年1月平舆县第二人民医院收治的113例Hp感染性PU患儿作为研究对象,采用简单随机分组法将其随机分为奥美拉唑组(40例)、法莫替丁组(37例)与雷尼替丁组(36例),奥美拉唑组患儿采用奥美拉唑三联疗法治疗,法莫替丁组患儿采用法莫替丁三联疗法治疗,雷尼替丁组患儿采用雷尼替丁三联疗法治疗,对比观察3组患儿血清α-防御素、C-反应蛋白(CRP)、白细胞介素-6(IL-6)水平以及腹痛消失时间、Hp根除情况、临床疗效与不良反应发生情况。结果 治疗2周后,奥美拉唑组患儿血清α-防御素水平明显高于法莫替丁组和雷尼替丁组(q=3.607、8.032,P均<0.001),且法莫替丁组明显高于雷尼替丁组(q=4.368,P <0.001);奥美拉唑组患儿血清CRP及IL-6水平均明显低于法莫替丁组和雷尼替丁组(CRP:q=6.156、10.970,P均<0.001;IL-6:q=9.378、13.970,P均<0.001),且法莫...     

早期监测脑氧饱和度及脑血流参数在脓毒性休克患儿预后中的意义

目的探讨脑氧饱和度(rScO₂)及脑血流参数氧合血红蛋白浓度(ΔO₂Hb)、还原血红蛋白浓度(ΔHHb)和血红蛋白浓度指数(THI)在判断脓毒性休克患儿预后中的价值。方法选择2017年10月—2019年10月收治的脓毒性休克患儿50例。入重症监护病房(ICU)即刻开始监测患儿血流动力学参数,包括平均动脉血压(MAP)、中心静脉压(CVP)、中心静脉血氧饱和度(ScvO₂)和血乳酸,同时监测脑血氧参数rScO₂、ΔO₂Hb、ΔHHb和THI。根据入ICU后28天的预后情况将患儿分为生存组和死亡组,分析两组脑血氧与血流动力学参数。结果共纳入50例脓毒症休克患儿,男31例、女19例,中位年龄4岁;生存组30例,死亡组20例。死亡组APACHEⅡ评分及SOFA评分显著高于生存组,差异均有统计学意义(P<0.05)。初始复苏治疗6小时后,与生存组相比,死亡组MAP、CVP和ScvO₂均显著降低,差异有统计学意义(P<0.05)。生存组及死亡组患儿脑血氧参数rScO₂、ΔO₂Hb、ΔHHb、THI随治疗时间变化的差异有统计学意义(P<0.05),均呈上升趋势。初始复苏治疗后,生存组患儿rScO₂和THI随时间上升较快,显著高于死亡组(P<0.05)。治疗6小时时的rScO₂、ΔO₂Hb与ScvO₂呈显著正相关(P<0.05),而THI与血乳酸水平呈显著负相关(P<0.05)。rScO₂、ΔO₂Hb、ΔHHb、THI诊断脓毒性休克患儿预后的AUC分别为0.765、0.642、0.608和0.718。结论利用近红外光谱技术监测早期脑血氧参数rScO₂、ΔO₂Hb、ΔHHb、THI对判断脓毒性休克患儿的预后有一定价值。