BMPR2基因突变的遗传性肺动脉高压家系病例汇报并文献复习

目的探讨遗传性肺动脉高压合并疑似遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)患者的临床特征、诊断要点、遗传学特点及治疗方法。方法分析中南大学湘雅二医院呼吸与危重症学科收治的遗传性肺动脉高压家系合并疑似遗传性出血性毛细血管扩张症的患者临床资料。对患者及患者家系外周血基因进行全外显子基因测序并进行sanger测序验证突变位点, 后进一步验证该突变所导致的mRNA缺失情况。以"HHT""FPAH""骨形态发生蛋白受体2(BMPR2)基因突变"为关键词, 检索自2000年1月至2021年11月的万方数据库和PubMed数据库相关文献并进行复习。结果我们发现来自湖南益阳的一个家系中的2例患者, 以咯血或肺动脉高压症状为主要临床表现, 无鼻出血等HHT临床特征, 然而2例患者肺部均出现肺血管异常、肺动脉高压, WES发现BMPR2基因突变(NM₀01204.7:c.1128+1G>T)阳性而ENG、ACVRL1、SMAD4基因阴性, 对家族4代16人进行调查家系分析和sanger验证(发现其中7人携带该突变基因), 然后转录水平mRNA测序进一步证实该突变导致8号9号外显子缺失...     

徐经世治疗脾胃病用药经验

徐经世主任医师治疗脾胃病用药经验丰富且独特,创造性地提出"理脾宗东垣,和胃效天士"的治疗大法和"补不得峻补、温燥要适度、益脾重理气、养胃用甘平"的治疗原则.在用药方面根据脾胃的不同生理特性而选药,注重润燥刚柔及寒热温凉的搭配,惟求协同以增其效、制约以矫其偏.遣方用药追求恰到好处,力求做到既不过位,又要到位,践行"三宜三忌",施之临床,常取不意之效.     

再生障碍性贫血造血细胞Fas抗原表达与T淋巴细胞功能的研究

目的 研究造血细胞凋亡与T淋巴细胞免疫在再生障碍性贫血(再障，Aplastic anemia，AA)发病机制中的作用及两者相关性。方法 采用流式细胞仪测定40例AA患者和15例非血液、免疫系统疾病对照者骨髓单个核细胞(BMMNC)的总CD34^ 、CD34^ Fas^ 、CD34^ Fas^-、CD3^ 、CD8^ 、CD3^ 、CD3^ CD25^ 标记值。结果 (1)与对照组比较，AA组总CD34^ 细胞％明显减少而其Fas表达率(以占总CD34^ 细胞％为计)明显增高。(2)AA组CD34^ 细胞％数与其Fas抗原表达率无明显负相关。(3)AA组T细胞％明显增多，且以CD8^ 细胞和CD3^ CD25^ 细胞增多为主。(4)AA组CD34^ 细胞％数与其T细胞活化状态无显著负相关。(5)AA组CD34^ 细胞Fas表达率与其T细胞活化状态无显著正相关。结论 AA骨髓存在着造血细胞数量减少和T淋巴细胞亚群数量、功能的异常，造血细胞数量减少还可能与Fas以外途径诱导的凋亡过度有关。骨髓造血细胞凋亡过度可能有活化T淋巴细胞免疫以外的途径诱导Fas途径或活化T淋巴细胞可以通过Fas之外的途径诱导造血细胞凋亡。     

16层螺旋CT在肺动脉栓塞诊断中的临床应用

目的：探讨16层螺旋CT在肺动脉栓塞诊断中的应用。方法：使用GE公司16层螺旋CTLightspeed16对临床拟诊肺动脉栓塞的29例患者进行原始数据采集，经GE深蓝版工作站ADW4．2进行多平面重建（MPR）。结果：CT诊断肺动脉栓塞25例，经治疗后复查诊断得到证实。结论：16层螺旋CT可无创、快速、准确诊断肺动脉栓塞，应作为肺动脉栓塞的首选检查方法。     

深圳市福田区暗娼艾滋病KAP调查分析

目的：探讨暗娼艾滋病KAP的现状，为艾滋病预防控制中的咨询、外展及其它健康教育活动提供依据。方法：在“城中村”中随机抽取55位暗娼，由经过专门培训的调查员调查并采血检验。结果：暗娼艾滋病平均知晓率为73．88％；与艾滋病相关的高危行为，呈现低龄化、职业化的倾向；为了预防艾滋病，绝大部分暗娼愿意坚持使用安全套，但实际情况并不如人意；暗娼获得艾滋病知识及相关服务并不方便；梅毒检出率为9．09％。结论：打工者的性权利长期被忽视，使卖淫拥有很大的市场，这是暗娼们乃以存在并长久不衰的重要原因之一；暗娼艾滋病知晓率有了较大提高，可能与深圳市开展艾滋病防制工作较早、力度较大有关；安全套使用率还有待提高：艾滋病外展服务亟待开展与加强。     

药物浓度和病因对三磷酸腺苷治疗阵发性室上性心动过速的影响

本文报告23例次ATP治疗PSVT的效果,总有效率56.5％,9例次高浓度快速注射者8例转复。器质性心脏病者副作用较多,1例冠心速注高浓度ATP后,发生心室颤动和阿-斯氏综合征。这一结果提示:药物浓度和注射速度是影响疗效的主要因素,PSVT伴AVB者疗效也很低;病因和药物浓度是决定副作用的因素。因此,对于器质性心脏病者,尤其冠心病人,应避免高浓度快速静脉注射ATP。     

羟基酸气相色谱法的定量分析

用气相色谱法对三种羟基酸的双三甲基硅烷三氟乙酰胺(BSTFA)衍生物进行了定量分析;优选了硅烷化试剂及衍生反应条件;建立了GC分离,并采用外标法对各组份进行了定量分析。结果表明,α-羟基异丁酸、苹果酸、酒石酸的回收率分别为98.1％,98.3％,97.3％;变异系数分别为1.5％,0.7％,1.6％。因此,羟基酸硅烷化后,采用气相色谱法进行定量是完全可行的。     

大鼠旁巨细胞外侧核的免疫细胞化学特性的研究

用免疫细胞化学ＰＡＰ法研究了５－羟色胺（５－ＨＴ）、Ｐ物质（ＳＰ）、亮氨酸脑啡肽（Ｌ－ＥＮＫ）和神经肽Ｙ（ＮＰＹ）阳性神经元在大鼠旁巨细胞外侧核（ＰＧＣＬ）的分布。结果表明：５－ＨＴ、ＳＰ和Ｌ－ＥＮＫ阳性细胞较多，从ＰＧＣＬ的吻端至尾端呈柱状分布，５－ＨＴ阳性细胞较靠近延髓腹侧表面和内侧，ＳＰ和ＬＥＮＫ阳性细胞分布的范围较广，靠近外侧；ＮＰＹ阳性细胞较少，多集中在ＰＧＣＬ的尾侧至中分的区域。