常染色体显性遗传性多囊肾病基因诊断及PGD

常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)是人类最常见的单基因遗传病之一,该病具有遗传异质性。近年来对其致病基因的研究有了深入的认识,基因诊断技术限制性片段长度多态性分析(RFLP)、短串联重复序列(STR)、单链构象多态性分析(SSCP)、蛋白剪短试验(PTT)、变性高压液相层析(DHPLC)和荧光原位杂交(FISH)的研究取得了重大进展,并且应用基因连锁标记分析进行ADPKD的植入前遗传学诊断。     

罕见G6PD缺乏症合并21-三体综合征的分子遗传学研究

目的对1例疑似G6PD缺乏症合并21-三体综合征患儿进行遗传学诊断并进行家系分析。方法 （1）外周血核型分析;（2）SNP-array检测;（3）目标区域捕获后高通量测序检测G6PD基因突变;（4）PCR＋Sanger测序进行家系共分离分析。结果 （1）患儿外周血染色体核型分析的结果：46,XY,＋21。SNP-array检测的结果：arr 21q11.2q22.3（15,006,457-48,097,372）x3;（2）患儿G6PD基因存在c.1466G〉T（p.Arg489Leu）纯合突变;（3）患儿母亲为G6PD基因c.1466G〉T（p.Arg489Leu）杂合突变携带者。结论某些染色体病可能合并单基因遗传病,故应注重遗传病诊断的全面性;基因突变的检出可为产前诊断或植入前遗传学诊断提供依据。     

成功连续救治百草枯中毒7例体会

从2006年2月至7月,我科连续收治农药百草枯中毒7例,采用综合治疗,均获得成功,积累了一定的临床救治经验,报告如下。1临床资料本组7例中,男4例,女3例;年龄17~45岁。中毒途径:口服6例,喷洒1例。中毒量(20%水液):除1例不明外,6例10~40ml。入院时神志:清楚3例,模糊2例,昏迷和抽搐各     

危重病人肠内营养的护理

及时、合理、充分的营养支持是ICU危重病人抢救治疗的重要环节，治疗不当则可导致病情恶化并发症增加，甚至发生多器官功能衰竭。凡是不能或病情不允许自然进食者，而胃肠功能尚好时，均采用胃肠内营养支持（TEN）。我科近3年来对49例危重病人实施肠内营养补给，取得了显著疗效。现介绍如下：     

亚低温治疗毯治疗重度脑损伤的护理

重度脑损伤患者采用亚低温治疗毯降温治疗,体温控制在35～36℃,对改善脑缺氧,降低颅内压,减轻脑水肿作用明显。脑部温度每降低1℃可使代谢(氧耗率)下降约5%～6%,颅内压下降5.5%[1]。与低温、亚低温状态比较,呼吸、循环系统的并发症大大减少,安全系数提高。我们2003年10月～2005     

老年人下呼吸道感染原因分析及防护

下呼吸道感染是老年呼吸系统的常见病。由于老年人器官功能退行性变，全身疾病多，机体免疫力下降，吞咽咳嗽反射受限，支气管粘膜纤毛除功能减退，吸气时口咽细菌下移至肺部生长繁殖，而最易发生肺部感染。笔者对ICU2003年1月～2004年12月，60例病人进行调查分析，以了解ICU老年患者发生下呼吸道感染可能的危险因素，提供有效的防护措施，达到降低发病率与病死率的目的。现将分析如下。     

1例3p部分三体综合征患儿的临床表型与遗传学分析

目的 明确1例体格发育异常合并多发畸形患儿染色体拷贝数变异的性质和来源，并分析基因与表型相关性。方法 采用G显带染色体核型分析及单核甘酸多态性微阵列芯片（SNP-array）技术对患儿进行检测，并用荧光原位杂交（FISH）进行验证。患儿父母外周血样本进行染色体核型分析及其母亲外周血样本进行荧光原位杂交（FISH）分析。结果 G显带染色体核型结果为：46,XY,der(2)t(2;3)(p25.3;p24.1),SNP-array分析结果显示患儿染色体3p26.3p24.1存在30.4Mb重复，2p25.3存在1.39Mb缺失。结论 患儿3p26.3p24.1重复与3p部分三体综合征（partialtrisomy3p syndrome）相关，该重复是导致患儿多发畸形及发育异常的主要遗传学病因。3p部分三体综合征临床表型差异较大，患儿临床特征与基因型有一定关联，临床诊断时应结合临床表型及遗传学检测技术进行综合诊断。     

HPLC法测定益心巴迪然吉布亚颗粒中木犀草素的含量

目的:建立测定益心巴迪然吉布亚颗粒中木犀草素的高效液相色谱方法.方法:色谱柱:Shim-pack ODS(5μm,250 ×4.6mm);检测波长:350nm;流动相:甲醇-0.4％磷酸(48∶52);流速:1.00mL·min-1;柱温:35℃.结果:木犀草素在20μg·mL-1～120μg·mL-1间呈良好的线性关系,r =0.9998(n =5),日内精密度RSD为1.81％(n=5),日间精密度RSD为1.85％,稳定性RSD为1.55％(n=5),重复性RSD为0.36％(n=5),平均回收率为99.92％ (n =9),RSD为0.07％(n=9).结论:建立的定量方法操作简单、精密度高、重现性好,可以作为控制益心巴迪然吉布亚颗粒质量的有效方法.     

RP-HPLC法同时测定石榴皮提取物阴道泡腾片中安石榴苷和鞣花酸

目的建立RP-HPLC法同时测定石榴皮提取物阴道泡腾片中安石榴苷和鞣花酸的方法。方法色谱柱为Phenomenex Gemini C18柱(250 mm×4.6 mm,5μm),流动相为甲醇-乙腈-0.2%三氟乙酸水溶液,梯度洗脱,体积流量为0.8 mL/min,检测波长280 nm。结果安石榴苷在0.098～0.610 mg/mL(r=0.999 1)、鞣花酸在0.011～0.060 mg/mL(r=0.999 8)有良好的线性关系;平均回收率分别为102.0%、100.4%(n=9),RSD均小于1.5%。结论本方法简便、准确、专属性强,为石榴皮提取物阴道泡腾片的质量控制建立了方法。