先天性巨结肠症原癌基因RET结构的PCR-SSCP分析

目的：明确中国散发先天性巨结肠症是否有原癌基因ＲＥＴ突变。方法：３０例中国散发先天性巨结肠症。提取基因组ＤＮＡ；聚合酶链反应（ＰＣＲ）扩增ＲＥＴ基因第６、１３、１５、１７外显子；单链构象多态（ＳＳＣＰ）分析上述外显子是否有突变。结果：６例长段型先天性巨结肠症，２例有ＲＥＴ基因突变；普通型及短段型未见ＲＥＴ基因突变。２例突变位点均是ＲＥＴ基因的第１３外显子。结论：中国散发先天性巨结肠症长段型有ＲＥＴ基因突变，提示原癌基因ＲＥＴ与先天性巨结肠症的发生有关     

泼墨红木案 饕餮紫檀桌

那些有着斑驳的自然肌理和前人种种生活痕迹的精美古典家具,所能带给人的不仅仅是视觉上的愉悦,而使人沉迷的,就是这时间雕琢出来的魅力……     

HERG基因与心律失常

人类果蝇相关基因--HERG是从人类海马cDNA文库中鉴定出来,与果蝇EAG基因具有同源性.HERG基因编码延迟整流钾通道的α亚单位,这一类钾通道属电压依赖性通道.实验研究发现HERG基因突变引起其编码的通道结构及功能改变,从而引起心肌细胞动作电位时程改变,临床上表现为心律失常.HERG基因已被证实与心律失常发病有关,尤其是与长QT综合征LQT2的发生有密切关系.现就HERG基因的结构,HERG钾通道的结构、特性及其与心律失常的关系作一综述.     

HR-MRI在复发性脑卒中患者中的应用

目的应用3.0T高分辨磁共振(HR-MRI)分析复发性脑卒中颈动脉斑块特征。方法回顾性收集2015年6月-2017年3月我院68例急性缺血脑卒中患者临床资料,所有患者均行3.0T HRMRI检查,根据既往是否存在缺血性脑卒中发作史分为初发组(n=32)和复发组(n=36),比较两组斑块负荷及斑块成分差异。结果斑块负荷上,两组管腔面积、管壁面积、管壁厚度、血管总面积、管腔狭窄率比较差异无统计学意义(P0.05),但复发组较初发组管壁标准化指数(NWI)明显增高(P0.05)。斑块成分上,两组斑块脂质坏死核心、钙化比例比较差异无统计学意义(P0.05),但复发组较初发组斑块内出血、纤维帽破裂比例明显增大(P0.05)。结论 HR-MRI可有效评估复发脑卒中患者颈动脉斑块特征,对脑卒中再发风险评估及预防有着重要意义。     

CTA联合CTP在急性脑梗死诊治中的应用观察

目的观察CT血管造影(CTA)联合CT灌注成像(CTP)在急性脑梗死诊治中的应用。方法选择2016年1月至2017年6月我院收治的急性脑梗死患者52例,均行CT平扫、CTA与CTP检查,分析相关数据图像。结果 52例患者CT平扫中33例未见明显异常,19例发现缺血病灶。52例患者CTP检查,显示均有与临床症状相符的脑灌注异常区,且梗死区脑血容量(CBV)、强化峰值(PE)分别为(2.31±0.56)m L/100g、(4.49±0.51)Hu,均明显低于对侧相应区的(4.47±1.28)m L/100g、(7.20±0.93)Hu(P﹤0.05),峰值时间(TTP)、平均通过时间(MTT)分别为(13.02±1.18)s、(38.39±3.41)s,均明显长于对侧相应区的(9.95±1.03)s、(34.06±2.75)s(P﹤0.05)。52例患者发现血管病变57处,其中大脑前动脉中度狭窄4处,重度狭窄1处,闭塞1处;大脑中动脉中度狭窄5处,重度狭窄5处,闭塞4处;大脑后动脉中度狭窄3处,重度狭窄2处,闭塞2处;基地动脉轻度狭窄4处,中度狭窄5处,重度狭窄2处,闭塞1处;颈内动脉颅内段轻度狭窄6处,中度狭窄8处,闭塞4处。结论 CTA联合CTP检查简便,可较好判断急性脑梗死梗死区域、血流变化及血管狭窄情况,具有较高临床诊疗价值。     

天花粉蛋白诱导人乳腺癌MDA-MB-231细胞凋亡机制的研究

目的：探讨天花粉蛋白（ TCS）诱导人乳腺癌MDA-MB-231细胞凋亡及与凋亡相关蛋白bcl-2表达相关性。方法利用CCK-8检测不同浓度TCS对MDA -MB-231细胞生长抑制作用;通过流式细胞仪（ FCM ）测定天花粉蛋白作用后MDA-MB-231细胞周期及细胞凋亡变化情况;利用流式细胞仪观察不同浓度天花粉蛋白作用于MDA-MB-231后bcl-2蛋白表达情况。结果随着TCS浓度升高、作用时间延长,人乳腺癌MDA-MB-231细胞的生长受到明显抑制,且存在剂量效应和时间效应关系;TCS在一定浓度范围内能诱导人乳腺癌MDA-MB-231细胞凋亡,使细胞阻滞于G1期,并使细胞中bcl-2蛋白表达下降。结论 TCS能通过促进细胞凋亡来抑制人乳腺癌MDA-MB-231的生长,bcl-2表达下降可能是TCS诱导人乳腺癌MDA-MB-231凋亡的分子机制之一。     

去乙酰甲壳质作为载体的尘螨变应原治疗支气管哮喘的疗效观察

目的 探讨去乙酰甲壳质作为载体的尘螨变应原对支气管哮喘的治疗效果。方法 将尘螨变应原与去乙酰甲壳质制成缓释片，包埋在皮下，观察78周。结果 36例患者无1例发生切口感染，4例在5周后药片从切口处排出体外，25例于66周后全部吸收，4例于70周吸收，3例于78周吸收；总有效率为89％(32／36)。结论 去乙酰甲壳质作为载体的尘螨变应原包埋法对支气管哮喘有良好的治疗作用，值得临床推广。     

2790例支气管哮喘患者血中嗜酸粒细胞的观察

目的观察支气管哮喘患者血中EC不增高的原因及影响因素。方法从2709例患者中取末稍血，由专人在显微镜下检测血中EC的变化。结果①支气管哮喘患者血中EE增高仅占总例数的21％；②EC增高和正常与病情的急性发作和稳定期有明显关系；③支气管哮喘患者未用药组中，EC增高之比例较用药组明显增大，可以认为治疗用药对患者血中EC的降低有较大作用。结论支气管哮喘患者在急性发作期血中EC可以在正常范围内。     

颈内动脉颈段走行异常的影像解剖研究

目的　探讨颈内动脉颈段走形异常的CTA、MRI表现。 方法　回顾性分析2012年1月-2016年12月在我院对临床怀疑脑血管病或体检行头部及头颈部CTA检查的389例患者的影像资料,发现15例异常患者,还有1例行MRI平扫检查确定,观察颈内动脉颈段走形位置异常的部位及走行线路异常的形态。 结果 颈内动脉颈段走形位置异常在CTA、MRI上表现为三种形式①鼻咽部粘膜下②口咽部粘膜下③横跨咽旁间隙并远离口鼻咽腔;走形路线异常形态有“>或<”状、“C”状、“横U”状、“S”状、“Z或N”状、圈状及“3”字状。 结论　颈内动脉颈段走形位置和走形线路异常,是同一事物的两个表现形式,CTA检查不仅能从横断位局部观察走形位置异常,而且通过VR后处理技术整体上显示走形线路异常,可为临床咽部手术及脑血管疾病诊断提供可靠的影像解剖学依据。