排序方式： 共有20条查询结果，搜索用时 15 毫秒
1.
作者报导了一例32岁的初孕妇,由于她的丈夫已经62岁了,因而为她进行了羊膜穿刺术检查。羊水细胞培养遗传学检查的结果发现核型为47,XX,+fr,也就是女性核型带有一个额外的染色体断片。这个断片是中央着丝粒染色体,比G组的染色体还要小,没有看出有随体,但常常与近端着丝粒染色体在一起。采用G显带染色,在断片的中部产生一个暗带。采用Q显带染色,在中部产生 相似文献
2.
X性连锁色素性视网膜炎(XLRP)是一个基因结构和产物至今均不清的严重遗传性眼病,是导致在青壮年时期全盲的常见病因之一。近年来大量连锁分析资料证明XLRP至少存在二个基因位点RP_2和RP_3,它们分别位于X染色体短臂上DNA未知片段DXS7的近着丝粒端和远着丝粒端,为XLRP的产前诊断提供了可能性。 相似文献
3.
朱天慧 《国际内分泌代谢杂志》1980,(2)
先天性肾上腺增生症(C、A、H)是一种由于21—羟化酶缺乏所致的常染色体隐性遗传性疾患。这个21—羟化酶缺乏的基因与HLA基因紧密连锁,在位置上与HLA—B非常接近,至今没有发现这二个位点有基因重组(genetic recombination) 由于基因位点的连锁,使我们有可能通过对患者家庭成员进行HLA分型来鉴定出 相似文献
4.
目的 研究原癌基因LMO2短剪切模式(LMO2-C)的结合蛋白在白血病细胞K562中的表达及功能分析.方法 利用麦芽糖结合蛋白(MBP)沉淀技术和哺乳动物双杂交技术研究LMO2-C的结合蛋白在K562细胞中的表达;半定量RT-PCR检测过表达LMO2-C的K562细胞中红系发育的标志性基因GPA的表达水平.结果MBP原核表达系统成功表达并被纯化出可溶性MBP-LMO2-C结合蛋白,利用MBP沉淀技术验证了LMO2-C能与K562细胞中内源性的GATA-1、LDB1结合;哺乳动物双杂交试验进一步证明LMO2-C能与LDB1结合,而且其过表达能够抑制LMO2-L与LDB1的结合,抑制率达(81.13±0.68)%;半定量RT-PCR结果显示在过表达LMO2-C的K562细胞中,GPA基因相对表达水平下调(51.00±1.58)%.结论LMO2-C能结合K562细胞中内源性GATA-1、LDB1蛋白,并能下调红系发育的标志性基因GPA的表达. 相似文献
5.
骨形态发生蛋白(BMPs)属于转化生长因子-β(TGF—β)超家族的成员，最初因其能促进成骨细胞、成软骨细胞的分化和诱导异位骨的形成而得名。随着研究的深入，BMPs的广泛生物学功能不仅限于其诱导成骨活性，而且涉及几乎全身所有系统的发育和形成，包括心血管、胃肠、呼吸、泌尿生殖、体被及神经系统的胚胎发育、生长及分化等。BMP-6是BMPs家族成员中之一，除了具有BMP家族的一些特征外，还有其独特的分子生物学功能。本文主要阐述了BMP-6在近五年中的研究进展，包括其结构特征、信号的传递、生物学功能的多样性及其临床应用前景。 相似文献
6.
7.
目的探讨载脂蛋白AI(apoAI)基因启动子区域—78bp位点G→A置换与血浆高密度脂蛋白(HDL)含量及冠心病(CHD)的关系。方法PCR扩增apoAI基因启动子—259至—1bpDNA片段,限制性内切酶MspI酶切的PCR产物,3％琼脂糖凝胶电泳分离酶切后的DNA,确定基因型。结果共检测CHD患者169例(CHD组),健康对照者115例(正常对照组)。两组间基因型及等位基因频率分布差异无显著性意义。总体看基因型不影响血浆apoAI及高密度脂蛋白胆固醇(HDL－C)水平。在cHD伴HDL－c低下的患者中,AA型纯合子例数,尤其是男性患者高于正常对照者(P=0.0028)。结论AA纯合子并伴有HDL－C低下的男性患者患CHD的危险性可能会增加,应予以重视。 相似文献
8.
9.
10.
5X 综合症是一种少见的染色体疾患,在1963年由 Kesaree 和 Woolley 首先报导。由于它的临床特征不同于3X 和4X 染色体异常因而引起大家的重视,通常它与先天愚型(Dowu's综合症)很容易混淆,与先天性卵巢发育不全综合症(Turner's 综合症)又有一些相似之处,在 相似文献