miR-128在急性淋巴细胞白血病中的表达

目的 探讨miR-128在急性淋巴细胞白血病(ALL)中的表达及其意义.方法 采用实时荧光定量聚合酶链反应法对62例ALL患者和20例骨髓正常患者骨髓单个核细胞miR-128的相对表达量进行检测,并与患者的临床资料进行相关性分析.结果 miR-128在ALL患者中的相对表达量高于健康对照组(P＜0.05),但其在急性B淋巴细胞白血病(B-ALL)及急性T淋巴细胞白血病(T-ALL)中的表达水平差异无统计学意义(P＞0.05),miR-128的表达与是否存在bcr-abl融合基因及其mRNA的表达水平均无相关性(均P＞ 0.05).结论 miR-128在ALL患者中表达上调,可作为临床诊断ALL的潜在分子标志物,bcr-abl融合基因的表达对miR-128在ALL中的表达无明显影响.     

骨髓增生异常综合征细胞遗传学及临床实验研究

目的探讨骨髓增生异常综合征(MDS)患者细胞遗传学及临床特征。方法回顾性分析2008—2012年根据美国和英国协作组(FAB)及世界卫生组织(WHO)标准诊断为MDS的112例患者。采用传统细胞遗传学(CG)及荧光原位杂交(FISH)研究其分子遗传学改变。根据国际预后积分系统(IPSS)标准对染色体核型进行分组,分为好、中等、差3组。结果 112例患者中具有克隆性染色体异常46例,占41.1%。核型"好"组50例(44.6%),"中等"组42例(37.5%),"差"组20例(17.9%)。中位生存期(MS)分别为59,43,12个月,P<0.01。结论染色体核型异常与预后存在显著相关性。     

伴ETO或CBFβ阳性的急性髓细胞白血病患者c-kit基因突变的检测及意义

目的:探讨伴AML1-ETO或CBFβ-MYH11阳性的急性髓细胞白血病（acute myeloid leukemia,AML）患者c-kit基因突变情况及其临床意义。方法:采用PCR结合测序的方法,对38例伴AML1-ETO或CBFβ-MYH11阳性的急性髓细胞白血病患者骨髓中c-kit外显子17的突变情况进行检测,并与患者的临床资料、实验室特征及预后的相关性进行综合分析。结果:38例患者中12例检测到c-kit外显子17突变,突变率为31.6％,其中7例为D816V突变,5例为N822K突变,两种突变类型患者的临床资料无显著差异（P>0.05）,突变组骨髓原始细胞比例明显高于野生组（P<0.05）,突变组与野生组患者的年龄、性别、WBC、RBC、PLT和HGB比例无明显差异（P>0.05）。c-kit突变组和野生组化疗后完全缓解率和复发率无统计学差异（P>0.05）,但c-kit突变组的死亡率显著高于野生组（P<0.05）。结论:AML1-ETO或CBFβ阳性的AML患者c-kit D816V和N822K突变常见,突变患者预后差,骨髓原始细胞比例较高,c-kit基因突变检测对患者的治疗和预后有重要意义。     

儿童急性髓系白血病免疫表型特点分析

目的:分析儿童急性髓系白血病(AML)免疫表型特征,探讨其临床意义.方法:采用四色流式细胞术CD45/SSC双参数散点图设门方法,对127例儿童AML患者幼稚细胞进行免疫表型检测,对抗原表达情况进行分析.结果:在127例儿童急性髓系白血病患者中,髓系特异性抗原CD33、CD13和CD117的表达最常见,分别达95.3%、90.6%、90.6%.造血干/祖细胞抗原CD34、HLA-DR、CD38阳性率分别达53.5%、71.6%和97.6%.有65.4%的病例伴有淋系抗原的表达,其中以CD56的表达最常见占38.6%,其次为CD7占21.3%.有淋系抗原表达(LymAg+)患者早期抗原CD34和HLA-DR抗原表达阳性率明显高于无淋系抗原表达(LymAg-)患者(P<0.05).结论:免疫分型对儿童AML的诊断和不同亚型鉴别具有重要意义.     

真性红细胞增多症常用诊断标准比较

目的：描述3种真性红细胞增多症（PV）诊断标准：国内诊断标准、WHO2008年诊断标准和BCSH诊断标准,并比较3种诊断标准的敏感性及特异性。方法：统计50例近期在中国医科大学附属盛京医院就诊以红细胞增多为主要临床表现的病例,自就诊以来相关信息,根据病史及临床疗效将患者分组,将此结果与3种诊断标准得出的结果进行对比。结果：在纳入分析范围的45例患者中,根据病史及临床疗效将35例诊断为PV,其余10例为继发性红细胞增多。将国内诊断标准、WHO诊断标准及BCSH诊断标准分别与临床诊断结果对比,得到3种诊断标准的敏感性分别为51.43%、85.71%和91.43%,特异性分别为100%、70%和90%。结论：JAK2V617F基因突变在PV诊断中有重要地位。在JAK2V617F基因突变阴性的情况下,BCSH诊断标准较为精准;而当JAK2V617F基因突变阳性时,单纯依靠BCSH或WHO诊断标准会造成特异性降低,需要综合参考血小板、中性粒细胞计数和血清Epo水平以提高诊断的准确性和特异性。     

单体核型急性髓细胞白血病的综合诊断信息分析

目的:通过分析单体核型急性髓细胞白血病（AML-MK）患者的综合诊断信息,探讨该亚类的实验室特征。方法:本文搜集AML-MK患者与正常核型急性髓细胞白血病患者（AML-NK）的一般临床信息、形态学诊断、白血病细胞的基因突变和免疫表型信息,用统计学方法研究AML-MK组与AML-NK组间的差异。结果:AML-MK好发于男性患者,且多见于急性单核细胞白血病（NK组 vs MK组分别为:47.27% vs 70.00%,24.55% vs 57.50%,P＜0.05）;AML-MK患者更常发生TP53、TET2突变（NK组vs MK组分别为:3.30% vs 22.58%,16.48% vs 35.48%,P＜0.05）,而CEBPA、NPM1突变概率较低（NK组vs MK组分别为:38.54% vs 16.13%,28.13% vs 3.23%,P＜0.05）;其恶性克隆更易见表达CD9,但CD7表达率较低（NK组vs MK组分别为:24.77% vs 48.72%,44.04% vs 23.08%,P＜0.05）。结论:AML-MK患者的实验室特征为较常出现TP53、TET2的突变及CD9的表达,这些特征可为AML-MK的形成机制、治疗与疗效监测提供线索。     

急性单核细胞白血病各亚型（M5a和M5b）免疫分型和细胞遗传学及临床特点分析

目的：研究急性单核细胞白血病各亚型的细胞形态学、免疫分型、细胞遗传学及临床特点,并分析M5a和M5b之间的差异及其与非M5白血病之间的差异.方法：取患者骨髓标本进行瑞氏染色及细胞组织化学染色用于形态学分析,运用四色流式细胞仪对患者骨髓标本进行免疫分型分析,采用R显带培养24小时患者骨髓标本,并对其进行染色体核型分析.结果：急性单核细胞白血病患者各亚型（M5a和M5b）之间的免疫分型没有显著差异,与非M5急性髓细胞白血病相比CD34表达减少.85例M5患者中正常核型50例,异常核型35例,其中正常核型在M5b中出现率较高.异常核型以＋8染色体异常最为多见.M5患者与非M5患者的无事件生存率及缓解率没有显著差异.结论：急性单核细胞白血病与非M5在细胞形态学、免疫分型及细胞遗传学方面存在差异,而临床结局及预后方面差异不明显.M5a和M5b在以上三方面没有明显差异.     

真性红细胞增多症常用诊断标准比较

目的:描述3种真性红细胞增多症(PV)诊断标准:国内诊断标准、WHO2008年诊断标准和BCSH诊断标准,并比较3种诊断标准的敏感性及特异性。方法:统计50例近期在中国医科大学附属盛京医院就诊以红细胞增多为主要临床表现的病例,自就诊以来相关信息,根据病史及临床疗效将患者分组,将此结果与3种诊断标准得出的结果进行对比。结果:在纳入分析范围的45例患者中,根据病史及临床疗效将35例诊断为PV,其余10例为继发性红细胞增多。将国内诊断标准、WHO诊断标准及BCSH诊断标准分别与临床诊断结果对比,得到3种诊断标准的敏感性分别为51.43%、85.71%和91.43%,特异性分别为100%、70%和90%。结论:JAK2V617F基因突变在PV诊断中有重要地位。在JAK2V617F基因突变阴性的情况下,BCSH诊断标准较为精准;而当JAK2V617F基因突变阳性时,单纯依靠BCSH或WHO诊断标准会造成特异性降低,需要综合参考血小板、中性粒细胞计数和血清Epo水平以提高诊断的准确性和特异性。     

112例骨髓增生异常综合征细胞遗传学分析

目的:探讨中国辽宁骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)患者细胞遗传学异常特征。方法:回顾性分析2010年至2012年根据FAB及WHO标准诊断为MDS的112例患者。采用传统细胞遗传学(conventional cytogenetics,CG)及荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)研究其分子遗传学改变。结果:112例患者中具有克隆性染色体异常46例,占41.1%。具有单独异常克隆40例(35.7%),两个异常克隆9例(8.0%),三个及以上异常克隆17例(15.2%);其中+8最常见,占26.8%。结论:染色体异常核型与WHO分型没有明显的相关性,但是复杂核型在RAEB-I及RAEB-II中更常见。     

IPSS-R 标准在骨髓增生异常综合征中的应用研究

目的探讨骨髓增生异常综合征(MDS)患者细胞遗传学(CG)及临床特征,探讨国际预后指数修改版(IPSS-R)标准的应用。方法回顾性分析2010~2012年根据法英美协作组(FAB)及世界卫生组织(WHO)标准诊断为MDS的112例患者,采用CG研究其分子遗传学改变。结果 112例患者中具有克隆性染色体异常46例,占41.1%。根据IPSS-R标准对染色体核型进行分组,分为:极好(2例,1.8%),好(48例,42.9%),中等(41例,36.6%),差(10例,8.9%),极差(11例,9.8%)。除"极好"组外,中位生存期(MS)分别为59、36、15、10个月(P<0.01)。结论 IPSS-R标准对预后分层有着重要指导意义。