α1,3半乳糖基转移酶新等位基因278C＞T的鉴定

目的研究中国汉族人群ABO血型系统中Bw变异型的分子遗传背景，发现并鉴定一个新的ABO等位基因。方法血型血清学方法鉴定1例ABO血型疑难样本，应用聚合酶链反应、逆转录-聚合酶链反应和DNA序列分析等方法对先证者ABO基因转录调控序列和全编码序列进行突变筛选和检测。结果血清学和家系调查鉴定该样本为Bw表型，对gDNA和cDNA研究发现该样本存在第6外显子278C／T杂合，单倍体分析发现一种新的Bw等位基因，该等位基因与B101相比，差异仅在第6外显子的278C〉T错义突变，导致多肽链P93L替换，该突变点位于以前报道的Bw等位基因功能域之外。结论在中国人群中发现一种新的导致Bw变异型的ABO等位基因。     

汉族Rh血型DⅥ表型Ⅲ型的分子结构研究

Rh血型系统的部分D表型（或不完全D表型，panial D phenotype）可以分成D^Ⅱ（D category Ⅱ，D^Ⅱ）-D^Ⅶ（D category Ⅶ，D^Ⅶ）6个表型（D^Ⅰ已经被废除），其中D^Ⅵ（D category Ⅵ，D^Ⅵ）表型临床意义显著。D^Ⅵ表型女性妊娠RhD阳性胎儿可导致严重的新生儿溶血病，如果D^Ⅵ表型患者被误检为RhD阳性而接受RhD阳性血液，产生抗RhD的风险也很高。     

中药治疗黄褐斑研究进展

黄褐斑是临床常见的损美性疾病，患者虽无明显不适，但造成严重思想负担。目前国内外治疗黄褐斑尚无特效药物，中医药在这方面有一定优势。文章就近年文献报道从病因、病机，中药内、外治法及内外合治法等几个方面，综述中医药治疗黄褐斑概况。     

CYLD信号通路与肿瘤

圆柱瘤基因CYLD编码的蛋白是一种去泛素酶,在人体内广泛分布,可去泛素化TRAFs、NEMO、Bcl-3及p53等信号分子,调控细胞NF-κB和JNK等信号途径,在细胞周期的调控、介导细胞凋亡、抑制肿瘤发生等分子事件中有着重要的调控作用.CYLD基因缺陷或缺失主要导致头部或面部的皮肤肿瘤,如多发性家族性毛发上皮瘤(MFF),家族性圆柱瘤(FC)和Brooke-Spiegler综合症(BSS),此外,CYLD在宫颈癌、肾癌、结肠癌、肝癌形成的信号途径中也均表现为下游调控.     

个旧市中小学生1995年与1986年生长发育比较分析

为了解个旧市中小学生的生长发育状况，为今后工作提供科学依据。1对象与方法本文资料来源于1986年和1995年个旧市中小学生体检。以7－17岁学生为调查对象，对有效卡片分层随机抽样统计分析。按《中国学生体质健康调查研究》手册实施。2结果与分析2．1发育水平均值比较：总体发     

冷激式氨合成反应器的操作最优化

冷激式氨合成反应器的模拟表明,催化剂体积备有安全裕量的反应器的最优操作条件应不同于最优设计规定的条件。最优设计对操作条件所指示的不应是各催化床进出口温度,而应是:①各床出口温度序列的一般规律;②最后一床出口相对浓度。而后者可以用作操作识别判据,它主要是总冷激量的函数,这为操作调优提供了方便。     

开展婴儿抚触的体会

随着现代医学的发展 ,护理模式的改变 ,人们对“健康”的认识有了很大的提高 ,特别是对婴儿健康问题方面的一些观念有了明显的改变 ,以往认为 :育儿当中最重要的是保护 ,精力放在营养和预防疾病上 ,如今开展婴儿抚触这一有益于婴幼儿健康发育的全新理念和技术 ,是婴儿本身的需要 ,是把全方位的健康服务带给人们 ,是从根本上提高人口素质的一项护理技术。我科自 2 0 0 1- 10开展婴儿抚触以来 ,共有 12 0名婴儿 5 2 4次接受抚触 ,现将开展此项工作的方法与体会介绍如下。1　准备阶段1 1　对护理人员的培训婴儿抚触这一理念和技术 ,对每一位护…     

α-1,3-N-乙酰半乳糖胺基转移酶等位基因467C＞T和539G＞C变异导致A2亚型

为了研究中国汉族人群ABO血型系统中A2亚型的分子遗传背景，发现并鉴定新的ABO等位基因，采用血型血清学方法鉴定5例ABO血型疑难样本，PCR扩增ABO基因转录调控序列和全编码序列，PCR产物经割胶纯化后直接测序，并对含有变异位点的扩增片段进行单倍体序列分析。结果表明：5例疑难样本分别鉴定为A2或A2B亚型；进一步研究发现，1例A2B和1例A2样本分别含有A201和A205等位基因，另3例A2B样本中发现一个新的A2等位基因。该等位基因与A101相比，差异在外显子7的467C〉T和539G〉C变异，导致多肽链P156L和R180P的替换。结论：首次发现467C〉T和539G〉C组合的A2等位基因，中国汉族人群中A2亚型具有遗传多态性。     

浙江汉族人群RHD基因合子型检测

目的了解浙江汉族人群RHD基因合子型多态性情况。方法采用PCR-SSP方法检测438例RhD阳性、弱D表现型、RhD阴性表型个体的RHD基因上、下游盒和杂交盒,根据个体盒子的检测结果推测其合子型。结果198例RhD阳性样本中12例(6.06%)为RHD /RHD-型,其余186例(93.94%)为RHD /RHD 型;32例弱D表现型样本中29例(90.63%)为RHD /RHD-型,3例(9.37%)为RHD /RHD 型;208例RhD阴性样本中53例(25.48%)为RHD /RHD-型,145例(69.71%)为RHD-/RHD-型,10例(4.81%)为RHD /RHD 型。结论浙江汉族人群中RhD阳性、弱D表现型、RhD阴性表型个体RHD基因合子型分布频率不同,RhD阴性人群中存在缺失RHD基因或有完整RHD基因的情况。     

Ael亚型的分子生物学研究

目的　研究汉族ABO血型系统Ael亚型分子基因基础。方法　在标准血清学鉴定的基础上 ,对 2例汉族Ael亚型进行PCR SSP基因分型。并根据第 6、7外显子及两侧内含子的保守序列设计引物进行扩增 ,PCR产物经割胶纯化后直接序列分析。结果　PCR SSP基因分型排除了其中一个等位基因为A2 、B、O1和O2 基因的可能。DNA序列分析表明 ,该Ael亚型基因与A1基因相比 ,有 (798～ 80 4 )G插入和C(I 5 / 5 32 )T两处突变 ,推测的蛋白质除羧基端 86个氨基酸残基与A1糖基转移酶不同外 ,还比A1转移酶多 37个残基。结论 (798～ 80 4 )G插入和C(I 5 / 5 32 )T两处突变揭示了Ael亚型的分子基础