体位疗法治疗新生儿特发性胃扭转临床观察

目的 探讨体位疗法治疗新生儿婴儿特发性胃扭转的临床效果.方法 对16例确诊胃扭转患儿采用体位疗法,包括喂奶前尽量避免患儿哭闹、喂养时及喂养后右侧半卧位,密切观察患儿呕吐情况.结果 16例均治愈,随访3～4个月患儿呕吐均无复发.结论 正确的体位疗法能有效纠正患儿胃扭转,促进其生长发育.     

串联质谱技术筛查结合基因突变分析对赣州市PCD分布特点的研究

目的 分析赣州市经串联质谱(MS/MS)技术筛查发现的原发性肉碱缺乏症(PCD)患者基因突变类型,为PCD的早期诊断和治疗提供依据。方法 釆用MS/MS技术对2018年1月至2021年12月赣南地区出生的新生儿进行PCD筛查,对筛查阳性的患者进行SLC22A5基因检测,收集所有经MS/MS技术筛查后确诊的35例PCD患者作为确诊组,18例携带基因患者作为携带组。分析确诊患者游离肉碱(FC)水平及基因检测结果。结果 共筛查235 644例新生儿,PCD确诊病例共35例,携带单基因突变18例,赣州市PCD总发病率为0.01%。确诊组FC水平为(5.26±1.99)μmol/L,携带组FC水平为(5.71±2.20)μmol/L,两组FC水平比较,差异无统计学意义(P>0.05)。35例PCD患者均经过基因检测确诊,共检测到15种SLC22A5变异体,最常见的变异体为c.51C>G(32.86%),其次为c.1400C>G(22.86%)和c.428C>T(11.43%);检测到的变异体聚集在外显子1占45.71%,聚集在外显子2占14.29%,聚集在外显子8占24....     

左甲状腺素钠治疗先天性甲状腺功能低下的疗效

目的 探讨左甲状腺素钠治疗先天性甲状腺功能低下的疗效。方法 选取2012年1月~2017年12月在我院接受治疗的先天性甲状腺功能低下患儿210例作为研究对象,所有患儿均接受低剂量左甲状腺素钠治疗。观察患儿甲状腺功能（TSH、FT3、FT4）、智力状况、身高和体重。结果 治疗后患儿TSH水平降低,FT3、FT4水平升高,差异有统计学意义（P＜0.05）;治疗后患儿大运动、精细动作、语言发育和社会适应能力均达到正常水平,经丹佛儿智力筛查84.29%患儿发育商达85分以上,99.52%患儿达70分以上,仅有1例异常;93.81%患儿身高达到正常水平,96.19%患儿体重达正常水平。结论 低剂量左甲状腺素钠治疗先天性甲状腺功能低下效果确切,可以改善患儿的甲状腺功能,促进患儿体格和智力的发育。     

新生儿十二指肠梗阻诊治方法讨论

目的探讨新生儿十二指肠梗阻的诊治方法与病理特点。方法总结近6年来50例新生儿十二指肠梗阻的临床资料,对术前诊断、病理分型及治疗方法进行回顾性分析。结果50例患儿术前均行X线腹部平片检查,45例行上消化道造影检查,18例行钡灌肠检查,10例行泛影葡胺灌肠检查,22例行超声检查。50例患儿均在全麻下实施手术治疗,手术证实先天性肠旋转不良28例（56%）,十二指肠膜状狭窄、闭锁15例（30%）,环状胰腺7例（14%）,治愈50例。结论术前X线检查是诊断新生儿十二指肠梗阻的有效方法,先天性肠旋转不良为首发病理类型,一旦确诊宜积极早期手术。     

赣南地区先天性甲状腺功能减低症筛查结果分析

目的 探讨赣南地区先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)筛查结果.方法 以整群抽样方式,选取2017年1月至2020年9月赣南地区各级医院出生的新生儿388618名为研究对象,采集足跟部末梢血,检测促甲状腺激素(TSH)水平,统计、分析赣南地区CH筛查结果.结果 388618例新生儿中初筛阳性6170例(1.59％),召回复查6101例(98.88％),确诊266例(0.07％);不同年度、性别、地区、出生体质量确诊CH率比较差异无统计学意义,胎龄>42周确诊CH率高于胎龄37～42周,差异有统计学意义(P<0.05).结论 新生儿疾病是早期筛查CH的有效手段,过期产儿发病率相对较高,需加强CH知识宣传教育工作,强化医务人员培训、提高家长认识并加强围生期的管理与保健,降低CH发生率,提高出生人口质量.     

孕前及孕早期行单基因病携带者筛查的应用价值

目的 探究单基因病携带者筛查在孕前及孕早期中的应用,为后期临床工作提供经验总结,以期降低单基因病出生缺陷率。方法 筛选2021年7月至2022年3月到赣州市妇幼保健院行单基因病携带者筛查的96例女性,均行单基因病携带者筛查,统计孕前及孕早期致病基因携带率及主要基因变异检出情况。结果 96例受检女性致病基因携带率达到28.13%(27/96),其中孕早期致病基因携带率25.93%(21/81),基因均不同,单基因病携带筛查检测结果的灵敏度为100%。结论 单基因病携带者筛查在孕前及孕早期中应用效果显著,可进一步临床推广。     

早期检测Phe筛查苯丙酮尿症研究

目的探讨早期苯丙氨酸(Phe)检测在苯丙酮尿症(PKU)中的应用价值。方法选取赣南18个县市100多家助产机构从2014年1月至2019年12月出生的655179名活产新生儿。采集出生后3~7 d的新生儿滤纸干血斑(DBS),分析Phe筛查结果、PKU发病率及确诊阳性患者的治疗情况。结果2014年至2019年总分娩活产新生儿724154名,进行新生儿疾病筛查Phe检测共计655179名,筛查率逐年上升,分别为79.2%、85.8%、92.2%、95.8%、95.5%、96.3%,初筛阳性数为859名,已召回841名,总召回率97.9%,确诊数27例,其中经典型PKU 3例、轻度PKU 6例、BH4D 9例、轻度HPA 9例,发病率4.1/万(27/655179)。27例确诊阳性患者,其中9例为轻度HPA不需治疗,9例PKU需饮食治疗,9例BH4D患儿(非经典型PKU)需进行美多巴以及5-羟色氨酸联合BH4药物治疗。结论加强和完善新生儿疾病筛查信息化网络建设和管理,开展专业技术人员培训,加强健康促进,多渠道广泛宣传PKU知识宣传,可有效提高赣州市新生儿PKU筛查率和召回率,及时对确诊患儿进行规范诊疗,从而减少或避免因PKU致残儿童发生。