首诊于眼科的成人非创伤性霍纳综合征临床特点及病因分析

目的分析首诊于眼科的成人非外伤性、非医源性霍纳综合征(Horner syndrome,HS)的临床特点及病因。设计回顾性病例系列。研究对象2018年1月至2020年6月首诊于眼科的HS患者7例。方法回顾患者的临床及影像学资料,分析其临床表现特点,病变位置及病因。主要指标起病形式、HS三主征、其他临床表现及影像学检查结果。结果7例患者中6例男性,1例女性为垂体瘤卒中。发病年龄41~60岁。所有患者均有明显的神经眼科体征,突眼2例、动眼神经受累2例、外展神经受累2例、三叉神经第一支受累2例。6例急性或亚急性起病,1例慢性病程。双眼睑裂大小相差2~4 mm,瞳孔大小相差1~1.5 mm。颈交感神经三级神经元的病变累及颈内动脉和海绵窦3例,分别为恶性肿瘤、瘤卒中及动静脉瘘;均无颜面部汗腺分泌异常,有2例伴有明显的局部疼痛。二级神经元受累2例,均为恶性肿瘤,肺尖部病变和甲状腺病变累及颈总动脉各1例,有颜面部汗腺分泌异常,但均无疼痛及神经眼科、神经系统其他体征。交感神经通路一级神经元,即丘脑至颈8~胸2(脊睫中枢)通路病变2例,延髓梗死及神经系统脱髓鞘疾病各1例;均有颜面部汗腺分泌异常,并伴有明显神经系统其他阳性体征。结论首诊于眼科的非创伤性HS起病形式、症状及其他神经系统受损表现对疾病有重要的定位及定性诊断意义。详细的神经眼科查体及早确认体征对于恶性肿瘤疾病、侵袭动脉及海绵窦的HS尤为重要。     

蛛网膜下腔出血295例临床分析

目的探讨蛛网膜下腔出血（SAH）的病因、临床表现、并发症、诊断及治疗方法。方法对295例SAH的临床资料进行回顾性总结分析。结果SAH为多病因的临床综合征，动脉瘤为SAH的主要病因，临床典型表现为突发剧烈头痛、脑膜刺激征。再出血为主要合并症，PNSH无再出血发生。结论老年人SAH临床表现不典型，易误诊；PNSH作为SAH的一个特殊类型，预后好；早期病因诊断，尽快施行病因治疗，是降低再出血率及死亡率的关键。     

体外缺氧／复氧对星形胶质细胞AQP4表达的影响及葛根素干预的实验研究

目的 观察缺氧,复氧条件下星形胶质细胞形态和AQP4 mRNA的表达变化以及葛根素对其表达变化的影响,探讨脑缺血再灌注损伤与AQP4的关系以及葛根索的干预作用.方法 原代培养星形胶质细胞,用5%CO2+95%N2混合气体造成缺氧,以LDH漏出率及MTT降解率作为细胞受损指标,应用RT-PCR技术检验星形胶质细胞缺氧/复氧各个时间点AQP4 mRNA的表达变化及葛根素的干预效果.结果 体外培养的星形胶质细胞在缺氧环境下损伤不明显,随着复氧时间的延长细胞损害加重.AQP4 mRNA在缺氧时表达与正常对照组无明显差异,复氧后表达升高并随时间延长呈增高趋势(P＜0.05).葛根素干预组AQP4 mRNA表达丰度与缺氧/复氧组无明显差异(P＞0.05).结论 星形胶质细胞AQP4 mRNA表达变化与细胞损伤有明显的相关性,葛根素对星形胶质细胞损伤的保护作用不是通过改变AQP4的表达来实现的.     

格林-巴利综合征247例临床治疗与预后的分析

目的为了更进一步探讨成人格林-巴利综合征(GBS)治疗方法及预后。方法对1994年～2003年我院收治的247例GBS患者的临床资料进行回顾性分析。结果地塞米松常规治疗轻型54例患者治愈率48．2％，中型60例治愈率31．7％；甲强龙冲击治疗轻型治愈率62．5％，中型治愈率28．6％；丙种球蛋白治疗中型治愈率50％，重型治愈率36％。9例患者死于心脏骤停。结论激素对轻、中型治疗有一定效果，丙种球蛋白尤其适合重型GBS的治疗。GBS预后较好，心脏骤停是不容忽视的死亡原因。     

小脑梗死52例临床分析

目的深入探讨小脑梗死的病因、临床表现、影像学改变、诊断及治疗。方法对1997年4月～2002年11月我院收治的52例小脑梗死患者的临床资料进行回顾性分析。结果该病51～60岁为高发年龄段，病因及危险因素主要为高血压病及心脏病。最主要的临床表现为眩晕、小脑性共济失调。此外．头痛重要又易被忽视．占本组患者的32．7％。头部CT48h内阳性率30．8％。头部MRI确诊率100％。46例经内科保守治疗．6例行外科于术治疗．总治愈率48．1％．死亡率5．8％．脑疝为主要死因。结论中老年人持续出现眩晕、共济失调要注意小脑梗死的可能．头部MRI确诊小脑梗死优于头部CT．一般采用内科保守治疗．病情严重者应外科手术，防治脑疝。     

非动脉炎性前部缺血性视神经病变患者脑白质病变风险因素分析

目的通过对非动脉炎性前部缺血性视神经病变(NAION)患者脑白质高信号(WMH)进行分级评估,发现其与血管风险因素的相关性。方法临床病历回顾性分析。入组2006年1月~2009年12月确诊NAION且完成了颅脑磁共振成像(MRI)检查的患者,使用年龄相关脑白质评分(ARWMC)半定量分析脑白质病变程度,将脑部显示有WMH患者与无WMH患者进行血管风险因素比较。结果入组127例NAION患者中,平均年龄(51.97±8.97)岁,男性占72%。86例患者存在WMH(67.7%),其中72.1%的损害位于脑白质,仅16.3%位于深部灰质。绝大多数WMH(91.7%)为1级损害。Logistic回归分析显示,年龄、高胆固醇血症、心电图非特异性ST-T改变与脑白质病变相关。结论 NAION患者颅脑MRI常见脑白质病变,这些病变程度较轻,多分布于脑室周围白质。除了年龄,WMH与高胆固醇血症密切相关。他汀类降血脂药物有望作为NAION患者减少脑白质病变的预防性治疗。     

GAD65抗体相关性小脑性共济失调一例报道及文献复习

目的探讨抗谷氨酸脱羧酶65(glutamic acid decarboxylase,GAD65)抗体相关性小脑性共济失调的临床表现、治疗及预后。方法报道一例抗GAD65抗体相关性小脑性共济失调患者的临床资料,进行诊断、鉴别诊断、治疗及预后分析。结果患者为中老年男性,急性起病,缓慢进展,主要表现为步态不稳并渐出现复视、不能独立行走;神经系统体检发现双眼上视受限、双侧跟膝胫试验及双手轮替试验欠稳准;血清及脑脊液抗GAD65抗体阳性;头颅MRI未见异常萎缩及责任病灶;大剂量甲强龙冲击后症状明显减轻。结论抗GAD65抗体相关性小脑性共济失调可有脑干及小脑受累症状,是一种可以治疗性疾病,早期诊断并积极治疗有望改善预后。     

非动脉炎性前部缺血性视神经病变全身危险因素分析

目的 探讨诱发非动脉炎性前部缺血性视神经病变（non-arteritic anterior ischemic optic neuropathy, NA-AION）全身危险因素。 方法 回顾性收集2007年1月-2015年12月首都医科大学附属北京同仁医院神经内科收治的符合NAAION 诊断标准患者的病例资料,记录患者全身危险因素,包括高血压、糖尿病或糖耐量异常、高脂血 症、睡眠呼吸暂停、夜间低血压等。对不同性别的临床因素及辅助检查结果进行对比分析。 结果 共收集357例NA-AION患者的资料,其中男性240例,女性117例,平均发病年龄（50.9±9.5）岁。 单眼受累252例（70.6%）,男性162例,女性90例。男性较女性双眼受累（32.5% vs 23.1%,P =0.004）、 高血压（66.3% vs 53.8%,P =0.003）、颈动脉动脉粥样硬化斑块（51.3% vs 38.5%,P =0.018）及其 他动脉粥样硬化斑块（10.0% vs 2.6%,P =0.021）比例增多,差异有统计学意义。女性心脏疾病发病 率（10.3% vs 4.6%,P =0.039）高于男性,但其中冠状动脉粥样硬化性心脏病男性多于女性（45.5% vs 8.3%,P =0.046）,差异均有统计学意义。确诊为阻塞性睡眠呼吸暂停综合征（obstructive sleep apnea syndrome,OSAS）的患者108例,占所有监测患者的48.0%。夜间低氧血症患者127例,占所监测 患者的56.4%。这两种因素在男性中的发生率均高于女性（OSAS：57.1% vs 32.9%,P＜0.001;夜间低 氧血症：70.0% vs 34.1%,P＜0.001）,差异有统计学意义。 结论 N A-AION男性患者多双眼受累。高血压、糖尿病、高脂血症为NA-AION的主要全身危险因素, OSAS、夜间低氧、夜间低血压亦是常见的危险因素。男性较女性全身危险因素更为突出。     

GRIN2B启动子区多态性与散发性阿尔茨海默病关系的功能学分析

目的探讨N-甲基-D-天冬氨酸受体2B(N-methyl-D-aspartate receptor 2B,NR2B)基因GRIN2B启动子区多态性对其转录活性的影响,从功能学方面阐述GRIN2B与散发性阿尔茨海默病(sporadic Alzheimer’s disease,SAD)的关系。方法选取双荧光报告基因系统(pGL3-Basic及pRL-TK)为报告基因载体,用基因重组和定点突变技术构建含不同基因型的GRIN2B启动子报告基因质粒,转染人神经母细胞瘤(SH-SY5Y)细胞和人宫颈癌上皮(HeLa)细胞,计算不同环境下各启动子的相对荧光素酶活性(relative luciferase activity,RLA)。结果在细胞未处理情况下,pGL-TCTG和pGL-GACA两者的RLA没有差异(SH-SY5Y细胞中P=0.149;HeLa细胞中P=0.288),而pGL-TATG的转录活性与pGL-TCTG相比有显著性差异,转录活性约增加1.5-1.7倍(SH-SY5Y细胞中P=0.000;HeLa细胞中P=0.000);所检测的三种GRIN2B启动子质粒在血清剥夺、Na2S2O4、H2O2及Aβ25-35干预下的RLA与非处理组相比均无显著性差异(P0.05)。结论-421C/A碱基的改变,可引起GRIN2B启动子启动活性的改变,-421C型质粒下调了GRIN2B启动子的转录活性。     

体外缺氧／复氧对星形胶质细胞AQP4表达的影响及葛根素干预的实验研究

目的观察缺氧,复氧条件下星形胶质细胞形态和AQP4mRNA的表达变化以及葛根素对其表达变化的影响,探讨脑缺血再灌注损伤与AQP4的关系以及葛根索的干预作用。方法原代培养星形胶质细胞,用5％CO2＋95％N2混合气体造成缺氧．以LDH漏出率及M1Tr降解率作为细胞受损指标,应用RT-PCR技术检验星形胶质细胞缺氧／复氧各个时间点AQP4mRNA的表达变化及葛根素的干预效果。结果体外培养的星形胶质细胞在缺氧环境下损伤不明显,随着复氧时间的延长细胞损害加重。AQP4mRNA在缺氧时表达与正常对照组无明显差异。复氧后表达升高并随时间延长呈增高趋势（P〈0．05）。葛根素干预组AQP4mRNA表达丰度与缺氧,复氧组无明显差异（P〉0．05）。结论星形胶质细胞AQP4mRNA表达变化与细胞损伤有明显的相关性,葛根素对星形胶质细胞损伤的保护作用不是通过改变AQP4的表达来实现的。