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1.
目的探讨非综合征型耳聋家系患者mtDNA A1555G突变及其临床特征。方法应用聚合酶链反应、限制性核酸内切酶酶切和DNA测序技术对7个非综合征型耳聋家系112个成员的mtDNA A1555G突变进行检测,并分析听力临床资料。结果7个家系中所有受检的母系成员mtDNA A1555G突变均为阳性,突变性质含同质性和异质性二种;非母系成员及配偶该突变为阴性。突变的性质与临床表型的有关。结论mtDNA A1555G突变可导致非综合征型耳聋和氨基糖苷类抗生素致聋,其突变性质含均质性和异质性两种,且与临床表型相关。 相似文献
2.
目的 探讨胰蛋白酶原基因(protease serine 1,PRSS1)的多态性与福建汉族人群胰腺炎风险的关系.方法 收集正常对照120例,胰腺炎患者56例,对所有受试者的PRSS1基因5个外显子进行PCR扩增,产物纯化后测序,比较不同基因型与胰腺炎风险的关系,用HWE软件和SPSS13.0软件分别进行遗传平衡检验和统计学分析.结果 5例胰腺炎患者和1例健康体检者的PRSS1基因4号外显子区32位碱基存在C>T多态,C>T多态频率在正常人和胰腺炎患者中分别为0.84%、8.92%,C>T多态等位基因频率符合Hardy-Weinberg平衡.携带T/T基因与携带C/C基因者比较,罹患胰腺炎的风险增加10.67倍(11.67,CI=1.45~94.21).结论 PRSS1基因4号外显子32位碱基C/T多态与福建地区汉族人群胰腺炎可能具有相关性. 相似文献
3.
目的评价信息管理系统改进在凝血功能常规检验分析前阶段中的应用效果。方法完善信息管理系统,改进相关功能。对比信息管理系统改进前(2012年10月至2014年6月)和改进后(2014年7月至2016年3月)相同时间段内凝血功能常规检验的分析前错误数量和比例、TAT的变化。观察"不规范报告数"、"临床投诉量"和"满意率"等指标是否优化以评价信息管理系统改进后的效果。结果改进了信息管理系统的监控和提醒功能,包括实现对标本全过程各节点的实时监控功能、增加患者采集信息的条目、增加采集和送检提醒功能和信息反馈功能、报警功能等。信息管理系统改进后分析前错误数量和比例下降(采集量不符合要求0.61%vs 0.20%,标本凝固0.41%vs 0.26%,溶血或脂血0.067%vs 0.038%,TAT超时0.23%vs 0.098%,患者基本资料不全0.16%vs 0.038%)。标本运送反应时间(TAT1)、送检时间(TAT2)、实验室报告时间(TAT3)的中位数值和TAT1+TAT2、TAT3的离群值占比均下降。标本在检验科之外的流转时间减少了10.5 min。评价指标上,由分析前错误导致的"不规范报告数"由7份减少到3份,"临床投诉量"由5次降为2次,临床对凝血功能常规检验流程和结果的总体满意率由89.7%上升为96.0%。结论改进信息管理系统能有效监控凝血功能常规检验分析前影响因素,减少实验室不易觉察的分析前错误,是保证检验质量的重要举措。 相似文献
4.
目的 了解福建医科大学附属第一医院血液培养标本中病原菌分布及耐药性变化规律.方法 回顾性分析2011年至2013年从32779份血培养标本中分离的3098例阳性标本中病原菌种类及其药敏检测结果.结果 病原菌血培养阳性率为9.45%(3098/32779),居前5位的是大肠埃希菌(20.92%,648/3098)、凝固酶阴性葡萄球菌(16.59%,514/3098)、肺炎克雷伯菌(11.14%,345/3098)、金黄色葡萄球菌(6.23%,193/3098)和鲍曼不动杆菌(6.10%,189/3098).但从2013年开始出现对碳青霉烯类药物耐药的肺炎克雷伯菌菌株,其对亚胺培南和美罗培南的耐药率分别为3.18%和3.16%;凝固酶阴性葡萄球菌、金黄色葡萄球菌尚未发现对万古霉素耐药.结论 血培养分离的细菌菌种呈多样化,大肠埃希菌仍然是血流感染的首要致病菌,且其耐药率有上升趋势;凝固酶阴性葡萄球菌和肺炎克雷伯菌的分离率有所增加.应继续开展病原菌分布及其耐药性监测,用于指导临床医生合理使用抗生素. 相似文献
5.
目的探讨人类血清激肽释放酶10(human kallikrein 10,hk10)在卵巢癌诊断和预后判断中的价值。方法ELISA法检测卵巢癌组、妇科良性疾病组、正常对照组的血清hk10浓度/阳性率并与CA125进行比较,动态观察卵巢癌患者术后第1、5、10天hk10的浓度。结果hkl0诊断卵巢癌的灵敏度为59%,特异性为89%;卵巢癌组hk10浓度/阳性率(浓度为603~1742ng/L,平均浓度为1093ng/L/59%)明显高于妇科良性疾病组(浓度为52~1142ng/L,平均为516ng/L/3%)和正常健康女性对照组(浓度为73~925ng/L,平均为460ng/L/0);卵巢癌患者血清hk10浓度于术后第10天降至正常;联合应用hkl0和CA125诊断卵巢癌的阳性率明显升高,hk10的浓度与卵巢癌的分级、分期、组织分化程度有关。结论血清hk10是卵巢癌诊断和预后判断的有价值的指标,联合应用hk10和CA125可使卵巢癌,尤其是早期卵巢癌的阳性率提高。 相似文献
6.
新生隐球菌是条件致病性深部真菌,细胞免疫功能受损的人群易感,是隐球菌属的主要致病菌。近年来,由新生隐球菌感染引起的隐球菌病日益增多,因其症状重、治疗困难、病死率高而引起重视。有关新生隐球菌的毒力因子致病性方面的研究十分活跃,本文就这方面的研究进展作一综述。 相似文献
7.
目的 对测定血清循环免疫复合物 ( circulating immune complexes,CIC)的两种方法 ( PEG沉淀法及 CIC-C1 q ELISA法 )进行评价 ,进一步探讨 CIC测定的临床意义。方法 采用 PEG沉淀法和 CIC-C1 q ELISA法检测肾脏损害、系统性红斑狼疮 ( SLE)、类风湿性关节炎 ( RA)等 86例患者的血清 CIC。结果 86例患者中 PEG沉淀法检测阳性 1 7例 ( 1 9.77% ) ,CIC-C1 q ELISA法检测阳性 3 8例 ( 4 4.1 9% ) ,差异有显著性 ( P<0 .0 5 )。CIC-C1 q ELISA法检测 SLE、RA和肾脏损害患者的 CIC阳性率分别为 1 1 /1 5、5 /8和 2 0 /61 ( 3 2 .79% )。结论 与 PEG沉淀法相比 ,CIC-C1 q ELISA法较敏感 ,适宜于临床推广应用。CIC的阳性与 SLE、RA和肾脏损害有关。 相似文献
8.
低变性温度共扩增PCR(COLD-PCR)技术具有灵敏度高、特异性强、重复性好、成本低廉等优点。该技术及其衍生技术能够优先富集高野生背景下已知或未知的少量突变,在肿瘤个体化诊断、无创性产前诊断、HBV基因型耐药监测等领域具有广泛的应用前景。本文对此类技术及应用进展作一综述,旨在为其临床及实验室应用提供参考。 相似文献
9.
目的探讨血浆Septin9基因甲基化在胃肠道病变进展过程中的临床应用价值。方法纳入2017年5月至2020年11月在福建医科大学附属第一医院行血浆Septin9基因甲基化检测(PCR荧光法)的受检者(包括结直肠癌和胃癌患者、消化系统良性病变患者及无疾病证据受检者)2128例,收集相关临床资料,并进行ROC曲线分析。结果术前结直肠癌和胃癌患者、消化系统良性病变患者、无疾病证据受检者血浆Septin9基因甲基化的阳性率分别为57.67%、43.71%、17.72%和4.88%。与无疾病证据受检者组相比较,术前结直肠癌和胃癌患者Septin9基因甲基化检测的敏感性分别为57.71%和43.71%,特异性分别为95.12%和95.12%。临床分期为Ⅲ~Ⅳ期的结直肠癌(68.92%)和胃癌(48.80%)患者的血浆Septin9基因甲基化的阳性率高于Ⅰ~Ⅱ期结直肠癌(50.51%)和胃癌(18.82%)患者,术前行该检测的结直肠癌(57.76%)和胃癌(43.71%)患者的阳性率亦高于术后行该检测的结直肠癌(31.45%)和胃癌(33.76%)患者,且有63.33%结直肠癌与69.23%胃癌患者在术后该指标由阳性转变为阴性。ROC曲线分析结果表明,单独血浆Septin9基因甲基化在筛查结直肠癌患者与结直肠良性病变患者或无疾病证据受检者组中ROC曲线下面积(AUCROC)分别为0.681和0.764,在筛查胃癌患者与胃良性病变患者或无疾病证据受检者组中的AUCROC分别为0.649和0.694。在筛查结直肠癌与结直肠良性病变患者组中,Septin9联合癌胚抗原检测的AUCROC可提高至0.789。结论血浆Septin9基因甲基化检测在结直肠癌和胃癌中具有一定的诊断价值,但仍需结合其他的诊断方法。 相似文献
10.
目的 定量检测非综合征型耳聋患者mtDNA A1555G突变型/野生型的拷贝数,探讨mtDNA A1555G突变型的拷贝数与临床表型之间的关系.方法 建立RT-ARMS-qPCR系统对含突变型和野生型mtDNA 1555位点的拷贝数进行定量检测并计算其突变的比例.结合散发组和家系组耳聋患者的临床资料,分析mtDNA A1555G突变型的拷贝数与耳聋严重程度的关系.结果 散发组mtDNA A1555G同质性突变的患者中,突变拷贝数与耳聋轻重程度无关(R=0.001,P=0.997);散发组mtDNA A1555G异质性突变的患者中,突变型与野生型的拷贝数比例与耳聋轻重程度相关(R=0.771,P=0.003);家系组mtDNA A1555G同质性突变的拷贝数与耳聋轻重程度相关(R=0.341,P=0.022);家系组mtDNA A1555G异质性突变的拷贝数与耳聋轻重程度相关(R=0.85,P=0.015).结论 含mtDNA A1555G点突变的拷贝数与非综合征性耳聋的严重程度密切相关,为揭示非综合征耳聋临床表型多样性奠定了基础. 相似文献