4例SRY阳性的46,XX男性综合征患者临床及细胞分子遗传学研究

目的:探讨SRY阳性的46,XX男性综合征患者的临床及细胞分子遗传学特征。方法:分析4例SRY阳性的46,XX男性综合征患者的临床特点,并进行染色体核型分析、荧光原位杂交(FISH)、SRY基因检测、Y染色体微缺失等细胞和分子遗传学检测。结果:4例患者社会性别均为男性,身材低于正常男性均值。均因不育就诊,双侧睾丸体积小、质地软,精液检查均为无精子症。阴茎发育正常。性激素检查示高促性腺激素性性腺功能不全。染色体核型均为46,XX,Y染色体微缺失检测示AZFa,b,c区域均缺失。SRY基因均存在,FISH结果3例患者显示SRY基因易位于X染色体短臂。结论:SRY阳性的46,XX男性综合征患者常为男性表型,但睾丸发育不良,多伴有身材矮小和不育。患者的男性表型是由于基因组中存在SRY基因。无精子表型是由于缺失AZF。Y染色体长臂上可能存在与身高相关的基因。深入进行细胞、分子遗传学研究有助于揭示46,XX男性综合征基因型-表型的关系。     

输液瓶网套污染调查及对策

<正> 输液瓶网套污染在医院感染控制中是一个最易被忽视的环节,但其污染状况尚不清楚。为此,我们对本院10个科室进行了污染程度调查,现报告如下。1 现状调查 (1)各科室输液的网套均为护士编织制做,材料为棉线绳,废弃一次性输液器、尼龙绳、塑料绳等。     

茶叶、槐米、金荞麦、红花醇提物的抗氧化活性的比较研究

目的:比较茶叶、槐米、金荞麦、红花的70%乙醇提取物的抗氧化活性。方法:低温条件下制备大鼠肝微粒体,建立Fe²⁺-ADP-NADPH体外氧化体系,通过计算半数抑制浓度评价上述4种中药的抗氧化活性。结果:茶叶、槐米、金荞麦、红花的IC₅₀分别为0.030,0.041,0.324,0.598mg·mL^-1。结论:4种提取物均有抗脂质过氧化活性,且活性由大到小依次为茶叶、槐米、金荞麦、红花。     

Y染色体微缺失不育患者精液细胞学观察

目的:对Y染色体AZF区域微缺失不育患者进行精液细胞学检查,从而评估其生精功能。方法:收集35例AZF缺失不育患者,年龄23~44岁,经3次以上精液常规分析证实,26例为非梗阻性无精子症,9例为严重少精子症。按照AZF缺失部位分为以下4组进行观察:AZFa+b+c区域缺失组5例,AZFb+c缺失(4例)及单独AZFb缺失(3例)组7例,AZFc缺失组23例。采集患者精液,待自然液化后离心,生理盐水洗涤2次,离心沉淀物经生理盐水稀释后涂于干净玻片上,瑞吉染色,光学显微镜下观察。对其中6例患者进行了睾丸组织病理学检查。结果:AZFa+b+c缺失组,精液细胞学检查均未见各级生精细胞,可见少量上皮细胞。其中1例经睾丸活组织病理学检查,生精小管中未见各级生精细胞,为唯支持细胞综合征,与精液细胞学检查结果一致。AZFb+c缺失及单独AZFb缺失组,精液细胞学检查其中6例细胞停滞在精母细胞阶段,2例睾丸活检见生精阻滞在初级精母细胞阶段。1例AZFb缺失的患者精液细胞学检查见初级精母细胞、次级精母细胞和精子细胞,但睾丸活检显示阻滞在精母细胞阶段。AZFc缺失组中,少精子症组(8例)患者生精细胞检查5例停滞在精母细胞阶段,见少量精子细胞,另3例未见各级生精细胞;无精子症组(15例)患者未见各级生精细胞,其中2例经睾丸活检,证实为唯支持细胞综合征。结论:精液细胞学检查对AZF缺失患者能有效评估生精功能,作为一项无创检查技术,容易被患者接受,推荐作为临床评估生精功能的一项方法。     

7个非综合征型耳聋家系患者的mtDNA A1555G突变分析

目的探讨非综合征型耳聋家系患者mtDNA A1555G突变及其临床特征。方法应用聚合酶链反应、限制性核酸内切酶酶切和DNA测序技术对7个非综合征型耳聋家系112个成员的mtDNA A1555G突变进行检测，并分析听力临床资料。结果7个家系中所有受检的母系成员mtDNA A1555G突变均为阳性，突变性质含同质性和异质性二种；非母系成员及配偶该突变为阴性。突变的性质与临床表型的有关。结论mtDNA A1555G突变可导致非综合征型耳聋和氨基糖苷类抗生素致聋，其突变性质含均质性和异质性两种，且与临床表型相关。     

妊娠合并癫痫16例临床分析

目的探讨妊娠合并癫痫临床处理。方法回顾性分析16例妊娠合并癫痫孕妇服抗癫痫药情况、癫痫发作频率变化及妊娠结局。结果妊娠合并癫痫发生率0.078%,原发性4例,继发性12例。全身性癫痫发作13例（2例癫痫持续状态）,局部癫痫发作3例。孕期发作频率增加者5例,无变化者6例。孕期新发现单次发作5例。孕期未用抗癫痫药物（AEDs）3例,间断用药1例,连续用药7例,均为单一AEDs治疗。顺产4例,剖宫产10例,人工流产2例。新生儿出生无窒息,平均出生体重2852g,无新生儿出生缺陷,无新生儿死亡。母亲亦无产科并发症发生。2例人工流产孕妇癫痫持续状态、吸入性肺炎死亡,1例智力低下孕妇产后卡马西平中毒昏迷,抢救成功。结论妊娠可诱发并使癫痫发作频率增加。孕期用AEDs可控制癫痫发作。应采用单一AEDs治疗,且应按时监测血浆中AED及叶酸水平。     

妊高征孕妇外周血淋巴细胞腺苷酸脱氨酶活性的观察

本文应用测氨法对正常和妊高征孕妇外周血淋巴细胞腺苷酸脱氨酶（ADA）活性进行测定，结果表明：ADA活性为30．65±7．9lu／L，正常孕妇中晚期妊娠活性为16．29±5．0u／L，二者相比有显著差异。其中轻度妊高征为26．33±2．6lu／L，中重度妊高征为36．26±9．0u／L，中重度妊高征ADA活性显著高于轻度妊高征。提示：此酶活性增高可能是母－胎间免疫失衡的一种表现。     

老年人重型颅脑损伤124例临床分析

分析 124例老年人重型颅脑损伤,其中并发各型颅内血肿 97例,手术治疗 96例,非手术治疗 28例,死亡33例,病死率为26％。讨论了老年人重型颅脑损伤的临床特点,伤情重,病情变化快,预后差;颅内血肿及颅骨骨折多见,合并伤重,并发症多。治疗上强调应重视老年人颅脑损伤,密切观察病情变化,多次颅脑CT扫描,有手术指征者,尽早手术,注意保护心、肺、肾等器官功能,预防并发症的发生,以降低病死率。     

福州地区妇女解脲支原体感染情况及其药物敏感性分析

目的 了解福州地区妇女生殖道解脲支原体的感染及其药物敏感情况。方法 对福州地区１５２名生殖道炎症妇女和２７２名健康妇女,采集阴道或官颈分泌物,进行解脲支原体（Ｕｕ）培养及其对９种抗生素敏感性试验。结果 生殖道炎症妇女Ｕｕ阳性率６５．１３％,健康妇女阳性率４８．３５％．由生殖道炎症妇女检出的Ｕｕ对强力霉素最敏感（７８．７９％）,由健康妇女检出的Ｕｕ对阿奇霉素最敏感（１００．００％）。来自不同组妇女的