30例男性生殖系统发育异常的细胞遗传学研究

目的应用细胞遗传学技术探讨男性生殖系统发育异常与染色体畸变的关系.方法采用外周血培养制备染色体标本对30例男性生殖系统发育异常患者进行染色体核型分析.结果 30例男性生殖系统发育异常患者中47,XXY 10例;46,XX 1例,46,XY,del(Y)(q11)1例,46,XY,Y=18 1例,结论染色体畸变是男性生殖系统发育异常的重要原因之一,对男性生殖系统发育异常患者进行细胞遗传学检查是很有必要的.     

芫花萜膜对妇女姊妹染色单体互换研究

<正> 为了考察芫花萜(止孕)膜的遗传毒性,我们曾采用体内、体外两种方法对其进行Ames试验、微核试验,虽然表明其无致突变效应,但为了弄清动物与     

特发性肺含铁血黄素沉着症8例误诊分析

对８例特发性肺含铁血黄素沉着症之误诊原因进行分析，指出常见误诊原因，重点探讨其Ｘ线改变，提出肺部Ｘ线检查是诊断本病的重要辅助手段。     

儿童支气管哮喘血清特异性IgE检测临床意义

我们采用体外法检查了哮喘患儿血清中的特异性ＩｇＥ（ｓＩｇＥ），旨在分析ｓＩｇＥ在儿童支气管哮喘发病机制中的临床意义，为儿童支气管哮喘的防治工作提供科学依据。临床资料：我院变态反应科１９９７年３月～１９９８年２月间就诊患儿４９例，据《全国小儿呼吸道疾病...     

平衡易位t（13;18）伴习惯性流产1例

病例 :患者 ,女 ,2 9岁 ,因有不良生育史前来检查 ,婚后 6年 ,头胎流产 ,二胎生一视网膜母细胞瘤之男孩 ,3岁时死亡 ,后又自然流产 3次 ,孕早期有少许出血 ,服用中药保胎药无效。夫妇表型、智力正常 ,非近亲结婚 ,无接触有害物质 ,否认双方家族有遗传病史。细胞遗传学检查 :患者夫妇行外周血淋巴细胞培养 ,常规制备染色体 ,Ｇ显带分析计数 2 0个中期分裂细胞。患者核型为 46 ,ＸＸ ,ｔ(13;18) (ｑ34 ;ｑ2 1) (13ｐｔｅｒ→ 13ｑ34∷ 18ｑ2 1→18ｑｔｅｒ;18ｐｔｅｒ→ 18ｑ2 1∷ 13ｑ34→ 13ｑｔｅｒ) ,其夫核型正常 ,其父母在外地 ,拒绝作…     

349例遗传咨询者染色体异常核型分析

对本院优生遗传咨询者外周血淋巴细胞染色体核型进行分析，探讨其在优生及出生缺陷干预应用中的意义。     

脐血染色体核型分析在出生缺陷二级干预中的应用研究

<正>本文总结203例妊娠中、晚期胎儿脐静脉穿刺及200例脐血染色体核型检查结果,分析胎儿染色体异常发生率、主要类型及与产前诊断指征的关系,报告如下。1资料与方法     

先天性心脏病患儿22q11微缺失的临床研究

目的:探讨多重链接依赖式探针扩增技术(MLPA)用于诊断先天性心脏病(CHD)22q11微缺失的可行性。方法:运用MLPA对120例CHD患儿进行22q11微缺失检测。结果:120例患儿中有10例检测出22q11微缺失,占8.33%,其中室间隔缺损3例,法洛四联症5例,肺动脉狭窄1例,右室双出口1例。此外,还检测出1例22q11重复,占0.83%,其表型为肺动脉狭窄。结论:CHD中存在一定比率的22q11微缺失,MLPA是一种快速、方便、有效检测22q11微缺失的方法。     

MTHFR基因多态性与法洛四联症的相关性研究

目的探讨5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与法洛四联症(TOF)的关系。方法选择136例TOF患儿(观察组)和277例健康儿童(对照组),应用PCR-限制性片段长度多态性结合直接测序法对两组MTHFR基因C677T位点多态性进行检测,分析两组基因型频率分布及各基因型与TOF的关系。采用SPSS13.0软件对数据进行分析。结果 MTHFR基因C677T突变基因型TT在观察组发生率显著高于对照组,P<0.05(χ2=11.89);T等位基因携带者患TOF的风险高于C等位基因携带者(OR=0.553,95%CI为0.412 3～0.741 4)。结论MTHFR基因多态性与TOF存在明显相关性,MTHFR基因可能是TOF的遗传易感基因。