30例男性生殖系统发育异常的细胞遗传学研究

目的应用细胞遗传学技术探讨男性生殖系统发育异常与染色体畸变的关系.方法采用外周血培养制备染色体标本对30例男性生殖系统发育异常患者进行染色体核型分析.结果 30例男性生殖系统发育异常患者中47,XXY 10例;46,XX 1例,46,XY,del(Y)(q11)1例,46,XY,Y=18 1例,结论染色体畸变是男性生殖系统发育异常的重要原因之一,对男性生殖系统发育异常患者进行细胞遗传学检查是很有必要的.     

芫花萜膜对妇女姊妹染色单体互换研究

<正> 为了考察芫花萜(止孕)膜的遗传毒性,我们曾采用体内、体外两种方法对其进行Ames试验、微核试验,虽然表明其无致突变效应,但为了弄清动物与     

脐血染色体核型分析在出生缺陷二级干预中的应用研究

<正>本文总结203例妊娠中、晚期胎儿脐静脉穿刺及200例脐血染色体核型检查结果,分析胎儿染色体异常发生率、主要类型及与产前诊断指征的关系,报告如下。1资料与方法     

使用利凡诺终止妊娠妇女的染色体畸变研究

选择１１例正常健康妇女为研究对象,采取受试者自身对照法,分别于羊膜腔注药前１小时、注药后４８小时抽取静脉血常规染色体制片观察。用药前后分别观察了８９２个、８８５个淋巴细胞中期分裂相。用药前后染色体数目畸变率分别为０．３４％和０．２３％,染色体结构畸变率分别为１．１２％和１．６９％;两组结果经统计学处理（ｔ检验）,差别无显著意义（Ｐ＞０．０５）;提示使用利凡诺羊膜腔注射终止妊娠时没有可察觉的致癌、致突变等遗传效应。     

多重连接探针扩增技术检测胎儿非整倍体异常

目的:探讨多重连接探针扩增技术(MLPA)在常见染色体非整倍体异常及其在产前诊断中的应用价值。方法:选择200份羊水标本,提取标本DNA,采用MLPA技术对样本染色体进行分析,并与传统染色体核型分析结果进行比较。结果:在200例样本中,除1例因羊水污染应用传统染色体核型分析失败外,其余检测结果与传统染色体核型分析方法的结果一致(21三体4例,18三体3例,13三体1例,X单体1例,X三体1例,其余190例正常)。结论:MLPA技术分析胎儿染色体非整倍体异常是一种简单、快速且有效的方法。     

516对不良孕产夫妇及部分流产物的染色体核型分析

目的:观察不良孕产夫妇异常染色体分布类型及其与不良孕产的关系。方法:对516对不良孕产夫妇外周血及其中64例流产物进行细胞遗传学分析。结果:516对不良孕产史夫妇染色体异常28例(2.71%),均为结构畸变,其中相互易位23例,罗伯逊易位5例;染色体异态97例(9.40%)。64例流产物中发现染色体异常35例(54.7%)。结论:不良孕产夫妇染色体异常主要为染色体平衡易位的结构畸变,同时染色体异态在不良孕产史夫妇中发生率较高,亦应引起重视;细胞遗传学分析在不良孕产夫妇病因诊断中不容忽视。     

平衡易位t（13;18）伴习惯性流产1例

病例 :患者 ,女 ,2 9岁 ,因有不良生育史前来检查 ,婚后 6年 ,头胎流产 ,二胎生一视网膜母细胞瘤之男孩 ,3岁时死亡 ,后又自然流产 3次 ,孕早期有少许出血 ,服用中药保胎药无效。夫妇表型、智力正常 ,非近亲结婚 ,无接触有害物质 ,否认双方家族有遗传病史。细胞遗传学检查 :患者夫妇行外周血淋巴细胞培养 ,常规制备染色体 ,Ｇ显带分析计数 2 0个中期分裂细胞。患者核型为 46 ,ＸＸ ,ｔ(13;18) (ｑ34 ;ｑ2 1) (13ｐｔｅｒ→ 13ｑ34∷ 18ｑ2 1→18ｑｔｅｒ;18ｐｔｅｒ→ 18ｑ2 1∷ 13ｑ34→ 13ｑｔｅｒ) ,其夫核型正常 ,其父母在外地 ,拒绝作…     

儿童支气管哮喘血清特异性IgE检测临床意义

我们采用体外法检查了哮喘患儿血清中的特异性ＩｇＥ（ｓＩｇＥ），旨在分析ｓＩｇＥ在儿童支气管哮喘发病机制中的临床意义，为儿童支气管哮喘的防治工作提供科学依据。临床资料：我院变态反应科１９９７年３月～１９９８年２月间就诊患儿４９例，据《全国小儿呼吸道疾病...     

349例遗传咨询者染色体异常核型分析

对本院优生遗传咨询者外周血淋巴细胞染色体核型进行分析，探讨其在优生及出生缺陷干预应用中的意义。