102例静脉血栓栓塞症患者血浆α2-抗纤溶酶及其Arg6Trp C/T多态性分析

静脉血栓栓塞症(VTE)主要包括深静脉血栓形成(DVT) 和肺血栓栓塞症(PTE),发病机制十分复杂,涉及血流、血管和血液成分的改变等多个环节.随着病因学研究的不断深入,凝血、抗凝和纤溶功能的失衡被证实在VTE的发生、发展中起重要作用[1].目前,纤维蛋白沉积被公认为急性血栓并发症发生、发展过程中必不可少的环节[2],而纤维蛋白的降解和清除有赖于生理情况下机体存在着完善的纤维蛋白溶解系统[3].α2-抗纤溶酶(α2-AP)是体内最主要的纤溶酶抑制剂.我们通过分析102例VTE患者血浆α2-AP水平及其Arg6Trp C/T基因多态性,探讨α2-AP与VTE的相关性.     

α_2-抗纤溶酶与静脉血栓栓塞症的研究

目的探讨α2-抗纤溶酶(α2-AP)的活性与静脉血栓栓塞症(VTE)的关系。方法选择VTE患者102例,包括深静脉血栓形成(DVT)74例[彩色多普勒超声和(或)静脉造影确诊]和肺血栓栓塞症(PTE)28例;健康对照组95例。采用全自动血凝分析仪检测α2-AP活性(α2-AP:Ac)。采用两独立样本的t检验,分析α2-AP:Ac对VTE血栓形成的影响;采用Logistic回归进行VTE危险因素评估。结果在VTE组中α2-AP:Ac较对照组明显增高,差异有统计学意义(P<0.05)。Logistic回归分析表明α2-AP:Ac增高是VTE的危险因素(P<0.05)。结论 VTE患者血浆α2-AP:Ac明显增高,可能是VTE发病的危险因素之一。     

射频消融联合臭氧消融治疗高龄腰椎管狭窄症

目的:观察腰椎间盘射频消融联合臭氧消融方法治疗高龄患者椎管狭窄症的临床效果。方法:选取2015年1月至2018年1月到广东省第二中医院就诊的65例70～85岁老年腰椎管狭窄症患者,将其分为观察组和对照组。观察组34例,对照组31例,观察组予射频消融和臭氧消融责任腰椎间盘,椎间孔注射利多卡因、得宝松和维生素B1、B12注射液,术后静滴甘露醇和地塞米松3 d;对照组予卧床2周,静滴甘露醇和地塞米松3 d。观察两组患者术后1周、1个月和3个月的视觉模拟评分法(VAS)评分和Macnab功能评价。结果:治疗1周后,两组患者VAS评分均较治疗前有明显降低,与同组术前比较,差异具有统计学意义(P 0.05)。治疗1个月后,两组患者VAS评分较术后1周时升高,观察组升高少于对照组,组间比较,差异具有统计学意义(P 0.05)。治疗3个月后,两组患者VAS评分较前升高明显,观察组与对照组比较,观察组升高少于对照组,组间比较,差异具有统计学意义(P 0.05);两组患者的治疗总有效率随着治疗的时间推移不断降低,观察组下降较对照组更少,两组比较,差异有统计学意义(P 0.05)。结论:腰椎间盘射频消融联合臭氧消融的方法可有效治疗高龄患者的椎管狭窄症,且近期疗效良好。     

Notch1基因表达对急性T淋巴细胞白血病SupT1细胞增殖、凋亡的影响及其机制

目的探讨Notch信号通路与急性T淋巴细胞白血病发生、发展的关系。方法利用携带Notch1特异性和非特异性shRNA的慢病毒载体包装成的病毒颗粒感染急性T淋巴细胞白血病SupT1细胞,采用CCK．8法检测细胞抑制率;采用流式细胞术检测细胞凋亡率（AnnexinV＋／7-AAD一和AnnexinV＋／7-AAD＋）;采用实时荧光定量PCR法检测Notch1受体基因及下游靶基因的表达水平。结果Notch1干扰组、空白对照组和空载体组96h的细胞增殖抑制率分别为0．902±0．013、0、0．486±0．084,干扰组较空白对照组、空载体组升高（均P〈0．05）;三组细胞早期凋亡率分别为（15．27±0．31）％、（5．57±0．25）％、（5．80±0．20）％,干扰组较空白对照组、空载体组升高（均P〈0．05）;而各组细胞晚期凋亡率无明显变化（均P〉0．05）。干扰组细胞中Notch1受体基因及其下游靶基因Hes1、c-myc、NF-κB在48、72、96h的mRNA相对表达量均较空白对照组及空载体组降低（均P〈0．05）。结论特异性Notch1-shRNA可有效下调Notch1mRNA的表达,并降低其下游靶基因的表达水平。Notch1表达下调可以抑制急性T淋巴细胞白血病SupT1细胞增殖,促进supT1细胞的早期凋亡。     

凝血酶激活的纤溶抑制物编码区基因单核苷酸多态性与静脉血栓栓塞症的相关性分析

本研究探讨凝血酶激活的纤溶抑制物(TAFI)及其基因编码区2个位点(505a/g,1040c/t)单核苷酸多态性与静脉血栓栓塞症(VTE)的相关性。应用等位基因特异性-聚合酶链反应(AS-PCR)分析技术,检测80例VTE患者和80例正常对照的TAFI基因型分布。结果表明:1040c/t点VTE组t等位基因的频率较对照组明显下降(40%vs 53.75%,P<0.05),这主要由于病例组tt纯合子型比例显著下降所致(P<0.05,风险比1.74,95%CI 1.2-2.70),但505a/g多态性位点在VTE及对照组中各基因型及基因频率的差异无统计学意义。结论:TAFI 1040c/t基因多态性与VTE患者存在相关性;t等位基因可能在VTE患者起保护作用;TAFI 505a/g基因多态性可能与VTE无关。     

脑梗死患者组织因子途径抑制物基因-287T/C多态性

目的分析脑梗死患者组织因子途径抑制物(TFPI)基因-287T/C多态性,探讨TFPI基因多态性与脑梗死形成的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法检测114例脑梗死患者、116名健康人作为对照的TFPI-287T/C基因型频率和等位基因频率。结果脑梗死组和对照组TFPI基因-287T/C多态性基因型频数分布符合Hardy-Weinberg平衡。脑梗死组TFPI-287T/C具有杂合突变型(TC)基因型个体的频数(43.9%)高于健康对照组(31.0%),差异有统计学意义(χ2=4.040,P<0.05);C等位基因频率分布也高于对照组(χ2=5.831,P<0.05);正常纯合子(TT)基因型个体的频数(45.6%)低于健康对照组(62.1%),差异有统计学意义(χ2=6.265,P<0.05)。结论 TFPI基因-287T/C多态性与我国人群脑梗死易感性有关,杂合突变基因型可能是脑梗死的重要危险因素。     

78例感染相关噬血细胞综合征患者临床特点及预后分析

目的:探讨成人感染相关噬血细胞综合征(hemophagocytic lymphohistiocytosis, HLH)患者的临床特征和预后。方法:收集78例初诊感染相关HLH患者的临床数据和生存资料。组间比较符合正态分布行t检验，非正态分布使用非参数检验。采用Kaplan-Meier法绘制生存曲线，并进行单因素、多因素分析。结果:共纳入78例感染相关HLH患者，其中EB病毒(EBV)噬血细胞综合征40例，非EBV-HLH 38例。发热是最常见的临床特征，占88.5%。单因素分析显示，乳酸脱氢酶(LDH)(>276 U/L)、IL-17(>9.81 pg/mL)、D-二聚体(>940 ng/mL)、肌酐(>60μmol/L)与患者预后相关，多因素分析显示，治疗方案、LDH可作为患者的独立预后危险因素(P<0.01)。EBV-HLH患者较非感染患者生存期更短。使用HLH-2004方案联合抗感染治疗与仅抗感染治疗组比较患者中位生存期长、预后好。结论:EBV-HLH患者早期死亡率高，LDH(>276 U/L)可以作为评价患者预后的独立因素。感染相关HLH患者...     

基于二代测序分析伴RAS突变初诊正常核型急性髓系白血病患者的临床特征及预后

急性髓系白血病(AML)是一类骨髓原始幼稚细胞恶性增殖性疾病, 白血病干细胞由于增殖失控、分化障碍和细胞凋亡受阻等原因, 产生大量未成熟的异常髓系细胞堆积在骨髓和外周血中, 导致骨髓正常造血功能受损和功能衰竭[1,2]。研究发现AML的发生与染色体异常、基因突变以及基因表达异常有关[3]。目前正常核型被认为是AML患者预后中等的一个标志, 但由于患者往往可伴随不同突变且具有不同的克隆, 而导致预后具有极大的异质性。RAS在AML中突变率约为30%, 可参与多种肿瘤的形成与发展, 与预后不良相关[4,5,6]。目前关于RAS突变正常核型AML(CN-AML)患者的临床特征、克隆特点及RAS突变对预后的影响仍有争议。本研究分析初诊CN-AML中RAS突变患者的临床特点及RAS突变对预后的影响。