Duchenne型肌营养不良症105例临床分析及其发病机制的探讨（附4例肌纤维膜冷冻断裂电镜检查）

报告１０５例Ｄｕｃｈｅｎｎｅ型肌营养不良症（ＤＭＤ），其中男１０３例，女２例。年龄４～１９岁，平均６５岁。３２例有阳性家族史。文中对ＤＭＤ的临床表现，血清酶、肌肉病理、组织化学、电镜检查等特点进行了讨论。对其中４例骨骼肌进行肌纤维膜冷冻断裂电镜检查。结果表明，本病肌膜的Ｅ面和Ｐ面的膜蛋白颗粒密度降低，与２例正常骨骼肌相比有显著性差异，支持本病发病机理中的“膜缺陷”学说。     

肝动脉化疗栓塞治疗肝癌患者的X射线辐射评价

目的　研究经肝动脉化疗栓塞 (THACE)治疗肝癌过程中 ,患者受到的X射线辐射 ,为THACE放射防护提供依据。方法　回顾性分析 82例HCC患者的辐射剂量资料 ,DSA机 (Angiostar Plus)配置穿透电离室型剂量监测系统 (DiamentorK1andDiamentorED) ,在线读取面积剂量乘积DAP(cGy cm2 )和入射表面剂量ESD(mGy) ,采用Monte Carlo转换因子估算有效剂量ED(mSv)。并分析近期 10例THACE患者 ,在提高基值管电压、减低透视脉冲频率和摄影帧数下对辐射剂量的影响。结果　 82例HCC患者透视时间 (35 3± 2 1 1)min ,摄影 (2 34± 10 8)帧 ,DAP为 (2 174 8± 12 4 2 4 )cGy cm2 ,ESD为 (96 4± 6 32 )mGy ,ED为 (34 8± 19 9)mSv。透视对总DAP的贡献 (2 4 0± 12 7) %小于摄影 (75 9± 12 7) % ,透视对ESD值的贡献 (4 9 8± 14 9) % ,与摄影相似 (5 1 6± 14 2 ) %。近期的 10例THACE患者的每分钟透视剂量、每帧摄影剂量及总剂量都比HCC患者明显降低。结论　在THACE过程中患者受到一次性较大剂量X射线照射。适度提高基值管电压、减低透视脉冲频率和缩减摄影帧数 ,可以有效降低患者的辐射剂量     

中国人D13S301位点的微卫星多态及其应用价值

率先在国内应用ＰＣＲ技术扩增Ｗｉｌｓｏｎ病（ＷＤ）基因内部Ｄ１３Ｓ３０１位点的微卫星多态，通过变性聚丙烯酰胺凝胶电泳检测扩增产物，对８０名正常中国人进行了检测，结果具有１２种不同长度的等位片段，多态信息含量（ＰＩＣ值）为０．８８３，表明该位点在中国人群中具有长度多态性及较高的应用价值。应用该位点对１０个ＷＤ家系进行连锁分析，在２４名无症状个体中检出１２名基因携带者，７名正常纯合子及２名症状前患者，进一步证实该位点可用于ＷＤ的症状前诊断及杂合子筛选。     

重症肌无力患者血清抗乙酰胆碱受体抗体和抗突触前膜抗体测定及其意义

我院于1988年7月～1990年6月间采用酶联免疫吸附法,对38例重症肌无力(MG)患者行血清抗乙酰胆碱受体抗体(AchRAb)及抗突触前膜抗体(下称抗前膜抗体)测定。现将检测结果分析报告如下。对象与方法一、对象 MG组:选取在我院门诊和住院诊治的MG患者38例,所有病例均根据典型的临床表现、新斯的明试验或肌电图检查证实。其中眼肌型25例,延髓肌型4例,脊髓肌型2例,全身肌无力型7例。本组男性23例,女性15例;年龄4～63岁,平均30.8岁,其中<30岁和>30岁各19例;病程8天～20年,平均2年8个月。伴发胸腺瘤者5例(眼肌型3例、全身     

多发性肌炎与皮肌炎(附25例报告)

多发性肌炎与皮肌炎25例,其中多发性肌炎21例,皮肌炎2例,多发性肌炎或皮肌炎伴发恶性肿瘤2例。从临床表现、生化检查、肌电图及肌肉活检等方面进行分析,提出多发性肌炎与皮肌炎的诊断条件。本组均采用皮质类固醇治疗,5例合并免疫抑制剂治疗,其中临床治愈4例,显著好转10例,好转5例,无效2例,死亡4例。     

缺失型DMD／BMD患者PCR快速检测的可行性与意义

应用对应于Ｄｙｓｔｒｏｐｈｉｎ基因缺失热区的二对ＰＣＲ引物和一对内对照无关引物，在同一反应体系中扩增，检测６６例ＤＭＤ／ＢＭＤ患者。发现其中２５例存在１７号或４９号外显子缺失，与同时采用ｃＤＮＡ探针杂交检测出的３５例基因缺失相比．检出率达７１．４％。说明该扩增系统能够作为快速筛查缺失型ＤＭＤ／ＢＭＤ患者的有效手段。这对指导合理选用探针，尤其在产前诊断方面，具有重要意义。     

偏头痛防治研究

偏头痛是一种反复发作的血管性头痛．随着对偏头痛发病机理的探入研究．对其防治方法也有一定进晨井积累了较多经验，本文就偏头痛的防治作一综述．     

亮—脑啡肽对大鼠缺血皮层β—内啡肽和精氨酸加压素的影响

本研究应用四管结扎大鼠全脑缺血模型，借助放射免疫分析法，观察了大鼠脑缺血后皮层亮－脑啡肽，β内啡肽和精氨酸加压素含量的动态变化，在此基础上进一步观察了预先侧脑室注射亮－脑啡肽抗血清对脑缺血后皮层β－ＥＰ，ＡＶＰ含量的影响。     

大鼠脑缺血再灌流脑区一氧化氮合酶的变化

研究大鼠脑缺血再灌注后大脑皮层,海马,纹状体和小脑组织一氧化氮合酶的变化。方法采用放射免疫法检测脑组织中ＮＯＳ的活性。结果大鼠脑缺血后５ｍｉｎ,各脑区结构型ＮＯＳ（ｃＮＯＳ）活性明显升高,持续到脑缺血３０ｍｉｎ,脑缺血３０－６０开始下降,诱导型ＮＯＳ（ｉＮＯＳ）活性在脑缺血后１０－１５ｍｉｎ开始升高,并持以脑缺血６０ｍｉｎ;脑缺血３０ｍｉｎ再灌注１５ｍｉｎ,各脑区ｃＮＯＳ和ｉＮＯＳ活性明显高于缺血     

寡克隆区带检测对多发性硬化的诊断意义

脑脊液 ( cerebral spinal fluid,CSF)寡克隆区带( oligoclonal band,OB)的出现被当作诊断多发性硬化 ( multiple sclerosis,MS)的一项指标 ,提示中枢神经系统内存在体液免疫反应。寡克隆 Ig G带是指在γ球蛋白区带中出现一个不连续的、一般在外周血不能见到的区带 ,对 MS早期诊断有重要价值。正常CSF免疫球蛋白 ( Ig)含量极少 ,其中 Ig G含量约为1 0～ 40 mg/L ,Ig A仅为 1～ 2 .5mg/L ,一般不含Ig M。由于 Ig A、Ig M不易检测到 ,故通常检测的是OB Ig G。检测的方法常采用等电聚焦、琼脂糖电泳两种 ,一般认为前者较敏感 ,阳…