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唐氏综合征孕中期产前筛查及产前诊断的临床价值 总被引:1,自引:0,他引:1
目的探讨唐氏综合征的产前筛查和产前诊断在预防出生缺陷中的价值。方法对68813例孕15-20w的孕妇采用时间分辨荧光免疫方法检测血清AFP和B-HCG浓度,通过Maiticale软件计算危险系数,对唐氏高危和18-三体高危孕妇取羊水获脐血作染色体诊断,对神经管缺陷(NTD)高危孕妇行系统超声检查。结果筛查68813例孕妇,其中2632例为唐氏综合征或18-三体综合征高分险病例,占总筛查人数的3.82%;NTD高风险542例,占0.79%。接受羊水或脐血染色体检查1772例(占总阳性数的67.32%),检出异常核型67例,占异常发生率3.78%;NTD高风险行超声检查证实胎儿畸形58例,占筛查高危孕妇的10.7%。结论孕中期产前筛查结合产前诊断可以有效预防出生缺陷的发生。 相似文献
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正常孕妇中期产前筛查指标中位数数据库的建立 总被引:2,自引:0,他引:2
目的 评价我国常用的3种国外产前筛查风险计算软件内嵌AFP、游离β-人绒毛膜促性腺激素(free-β-HCG)指标中位数数据库的差异,选择合适的产前筛查指标中位数计算模莲型,建立温州地区正常孕妇群产前筛查AFP、free-β-HCG指标中位数数据库.方法 应用时间分辨荧光检测技术检测20 054名正常孕妇群AFP、free-β-HCG含量,应用双因素方差分析比较本组数据与目前常用2T-risk(2T)、Lifecycle-2.2(LC2.2)和Lifecycle-3.0(LC3.0)3种风险软件中数据的差异,分析本组数据与国内沈阳、宁波区域数据是否存在莘异,应用模型校正拟合度、模型拟合对数分布均数和标准差等指标,评价3个软件中配给的非线性回归模型的稳定性,选择适合本组数据的回归模型,建立温州地区孕妇群筛查指标中位数数据库.结果 本组数据AFP、free-β-HCG测定值比2T软件内嵌中位浓度分别高10%和16%;比LC-2.2分别高15%和20%;比LC-3.0分别高6%和17%,差异有统计学意义(FAFP=161.757,P<0.01;Ffree-β-HCG=58.261,P<0.01).本组温州地区数据AFP、free-β-HCG浓度比我国沈阳地区高2%和低3%、比宁波高1%和2%,温州、沈阳、宁波3个区域数据之间AFP指标差异无统计学意义(FAFP=0.174,P=0.840),free-β-HCG指标3个地区间差异有统计学意义(Ffree-β-HCG=13.303,P<0.01).2T、LC-2.2、LC-3.0风险软件中用于中位值计算的二次方程回归模型、指数二次函数回归模型、指数四次函数叫门模型差别不大,以指数四次函数回门模型为佳.结论 我国温州、沈阳、宁波3个区域筛查指标的数据与国外2TC、LC-2.2、LC-3.0 3个版本软件内嵌数据均存在显著差异,人种的不同和回归模型参数小同是造成差异的原因,我国需建立自己的模型参数和中位数数据库.我国温州、沈阳、宁波3个区域之间大样本的数据AFP指标差异无显著性,free-β-HCG指标稳定性较差,3个区域之间有些差异,温州、宁波数据较接近.提示我国小样本的实验室在相同实验条件情况下,可参考国内大样本数据建立自己实验室参数.3个软件内公认的回归计算模型稳定性差别不大,本组数据以指数四次函数回归模型为佳,可适用于同本组数据分布相似的我国其他筛查中心筛查指标中位数数据库的建立. 相似文献
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