1型葡萄糖转运体缺陷综合征一例报告及文献复习

目的总结1型葡萄糖转运体缺陷综合征的临床特点、实验室检查、分子遗传学诊断及生酮饮食治疗疗效。方法报告1例以痫样发作为首发的1型葡萄糖转运体缺陷综合征病例。检索国内外相关文献,共检索出明确诊断的1型葡萄糖转运体缺陷综合征32例,进行文献复习。结果包括作者报告1例患者,共33例,男19例,女14例。临床特点:27/33例有痫样发作,发作年龄2个月至35岁之间。大多发作年龄在6个月以内。25/33例有共济失调,大多数轻中度共济失调,少部分患者共济失调影响行走及日常生活。24/33例肌张力障碍。14/33例有小头畸形。实验室检查:30/33例患者进行了脑脊液糖检查,23-56mg/dl之间,平均34.2±4.7mg/dl。脑脊液糖/血糖0.24-0.57之间,平均0.38±0.07。21/33例患者进行了红细胞摄取3-O-甲基-D-葡萄糖的能力检查,结果显示红细胞摄取3-O-甲基-D-葡萄糖的能力较正常对照下降约50%左右。29/33例进行了脑电图检查,发现痫样放电25例,表现为多灶性棘波、棘慢波。32/33例患者进行了GLUT1-DS基因SLC2A1筛查,发现12例错义突变,2例无义突变,2例插入突变,16例缺失或剪切位点突变。治疗:所有癫痫患者均进行了抗癫痫药物治疗,痫样发作均难以控制。28/33例患者(25例癫痫患者和3例发作性运动障碍)进行了生酮饮食治疗。24例癫痫患者的痫样发作完全控制,1例痫样发作明显缓解。3例发作性运动障碍明显改善。结论 1型葡萄糖转运体缺陷综合征临床以难治性痫样发作、语言智能发育落后、脑脊液糖/血糖明显降低为特点,常规抗癫痫药物难以控制痫样发作,生酮饮食能够控制痫样发作,并对语言、认知、运动障碍均有改善作用。     

生理浓度范围内血清总胆红素水平与脑卒中发病风险之间关系的剂量-反应Meta分析

目的:用Meta分析方法定量评价生理浓度范围内血清总胆红素水平与脑卒中发病风险之间的剂量-反应关系。方法:计算机检索PubMed、Embase、The Cochrane Library、Web of Science、中国知网、中国生物医学文献数据库、万方和维普数据库,查找符合纳入标准的临床研究。应用STATA 11.0软件进行统计分析。结果:纳入11项观察性研究、202641例受试者,其中包括4904例脑卒中患者。Meta分析结果显示,血清总胆红素水平与缺血性脑卒中及脑卒中发病风险呈负相关[OR(95%CI)分别为0.76(0.6~0.87)和0.74(0.64~0.86),P均<0.001]。剂量-反应Meta分析显示,随着血清总胆红素水平升高,脑卒中发病风险逐渐降低;血清总胆红素水平每增加1μmol/L,缺血性脑卒中及脑卒中发病风险分别降低1.2%(OR=0.988,95%CI:0.981~0.996,P=0.002)和1.5%(OR=0.985,95%CI:0.979~0.992,P<0.001)。结论:生理浓度范围内血清总胆红素水平与脑卒中发病风险呈线性负相关。     

基于翻转课堂的形成性评价在医学统计学教学中的实践与评价

正关于医学统计学教学模式,国内外均开展了广泛的探索,如PBL~([1])、MOOC~([2])、翻转课堂~([3-4])等。其中,翻转课堂是近年来兴起的提高课堂教学效果的新模式,其注重学生综合素质和创新能力的培养~([5])。但是大多数翻转课堂教学采取的仍然是终结性评价方式,即学生成绩仍主要由期末考试决定,没有在翻转课堂及整个教学实施过程中给予学生成绩上的反馈,一定     

基于电子医疗数据库的药物流行病学安全性研究的特点及要求

药物流行病学研究在评估药物与不良事件之间的相互关系中起着重要的作用,而随着电子医疗数据库的发展,传统的药物流行病学研究方法 已不能完全满足当今药物警戒工作的需求。基于对电子医疗数据库的认识及对FDA相关指南的理解,本文拟对利用电子医疗数据库进行的药物流行病学安全性研究的一般特点及FDA提出的数据采集要求进行介绍,以期对我国的药物流行病学研究及药物警戒工作提供相关的技术参考。     

咪达唑仑持续静脉维持治疗儿童癫(癎)持续状态副作用观察

目的观察咪达唑仑持续静脉维持治疗癫持续状态(SE)的副作用。方法应用咪达唑仑持续静脉维持治疗SE患儿38例,开始静脉注射0.1～0.2mg/kg,随后以0.1～0.4mg/(kg.h)持续静脉维持,根据发作状态调整剂量大小。结果26例SE患儿应用咪达唑仑维持治疗后癫发作停止。2例患儿因基础疾病死亡。副作用主要有呼吸道分泌物增多、下呼吸道感染、心率增快、意识障碍及尿潴留等。未见明显致死性副作用发生。结论应用咪达唑仑治疗SE安全有效。     

咪达唑仑持续静脉维持治疗儿童癫持续状态副作用观察

目的观察咪达唑仑持续静脉维持治疗癫持续状态(SE)的副作用。方法应用咪达唑仑持续静脉维持治疗SE患儿38例,开始静脉注射0.1～0.2mg/kg,随后以0.1～0.4mg/(kg.h)持续静脉维持,根据发作状态调整剂量大小。结果26例SE患儿应用咪达唑仑维持治疗后癫发作停止。2例患儿因基础疾病死亡。副作用主要有呼吸道分泌物增多、下呼吸道感染、心率增快、意识障碍及尿潴留等。未见明显致死性副作用发生。结论应用咪达唑仑治疗SE安全有效。     

微分方程模型在基因调控网络构建中的应用

基因调控网络（Geneticregulatorynetworks，GRN）是指DNA、RNA、蛋白质和其他一些小分子，以及它们之间的相互作用关系所构成的系统。基因调控网络分析的目的就是要建立调控网络的数学模型，通过数学模型来研究基因之间的相互作用关系。随着分子生物学的进步，先进的测量技术能够为网络构建提供大量的实验数据，同时，数学、计算机科学和工程学中一些相关方法的应用，也为研究网络的结构、特性和调控关系提供了有力的工具。因为从本质上，基因调控网络是一个复杂的动力系统，这与物理学中的某些研究对象一定程度上有相似之处，该领域中的方法值得借鉴。     

准分子激光原位角膜磨镶术（LASIK）的心理护理

目的：了解近视患者接受LASIK手术的心理状况，使护理人员有针对性地及时采取有效的护理措施，提高护理质量。方法：采用调查问卷的方式，对在我院行LASIK手术的280例患者进行心理问卷调查。结果：担心失明者占26％；担心手术疼痛者占21％；担心近视回退者占23％；担心医疗水平欠妥者占10％；担心机器性能者占5％；对手术期望值过高者占2％；其他占13％。结论：LASIK手术患者的心理压力来自各个方面，针对性地进行个性化的心理护理．能有效降低患者的心理压力，提高手术成功率。     

南海巡航舰员身心健康及影响因素调查研究

舰船在南海执行巡航任务时,中间无码头补给,距离陆地较远、与陆地联系不畅、环境单调、枯燥,生活艰苦.为探讨影响巡航舰员身心健康的因素,笔者对在南海执行数月巡航任务的舰员进行了心理测量与调查.     

基于Super Learner的边缘结构模型研究及发展

摘要：时依性混杂是纵向观察性研究数据中常见,但较难用传统回归模型控制的特殊混杂。边缘结构模型通过计算逆概率权重对原始人群进行加权,获得新的虚拟人群,消除混杂因素的影响,是目前控制时依性混杂较流行的方法。近年来,随着机器学习的发展,利用数据自适应算法计算逆概率权重的边缘结构模型逐步受到关注。Super Learner是其中较新颖的一种方法,其能很好地规避传统估计逆概率权重方法的缺陷。该文基于前人的相关研究,总结传统边缘结构模型和逆概率权重的构建与计算,介绍Super Learner的构建、优缺点以及目前在药物流行病学相关研究中的实际应用,并提出未来可研究和待解决的问题。