左甲状腺素钠片不同初始剂量治疗先天性甲减的疗效分析

目的探讨左甲状腺素钠片采用不同初始剂量替代治疗先天性甲状腺功能减退症临床疗效,以确定较佳的初始剂量为临床治疗提供依据。方法选取某院2015年2月至2017年6月收治住院治疗先天性甲状腺功能减退症患儿90例,按照随机对照原则分为治疗组和对照组,每组各45例,两组患儿均采用左甲状腺素钠片治疗,治疗组给予8μg/(kg·d)初始剂量治疗,而对照组给予12μg/(kg·d)初始剂量治疗;观察两组患儿治疗前后血清甲状腺激素水平变化情况、采用GESELL智力发育筛查量表评估智力行为发育情况及不良反应发生率。结果两组治疗前甲状腺激素各项指标差异无统计学意义(P0.05),治疗后甲状腺激素各项指标均较治疗前有所改善,但治疗组优于对照组,差异有统计学意义(P0.05);两组在智力行为发育情况比较差异无统计学意义(P0.05);两组不良反应发生率比较差异无统计学意义(P0.05)。结论左甲状腺素钠片替代治疗先天性甲状腺功能减退症临床疗效确切,可以有效改善患儿甲状腺功能,保证了正常的智力行为发育,且初始剂量应用8μg/(kg·d)是较为理想的剂量。     

NROB1基因错义突变致新生儿先天性肾上腺发育不良1例报告

目的探讨X连锁先天性肾上腺发育不良(AHC)的临床特点及诊断。方法回顾性分析1例AHC患儿的临床资料及基因检测结果,并复习相关文献。结果 2个月男性患儿,生后即出现体质量不增伴呕吐,伴有肾上腺功能不全失盐危象。基因检测发现NROB1基因错义突变,确诊为X-连锁先天性肾上腺发育不良。结论 X连锁先天性肾上腺发育不良是一种罕见病,诊断主要是通过临床表现、实验室检测及NROB1基因检测。     

迟发型先天性鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺陷病临床及家系分析

目的 总结分析1例先天性鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(OTCD)患儿的临床特征及其家系特点,提高临床医师对该病的认识.方法 对本院确诊的1例OTCD患儿临床特点进行分析.采取外周血利用直接测序技术对患儿及其父母、姐姐鸟氨酸氨甲酰基转移酶(OTC)基因的10个外显子及其相邻9个内含子进行基因分析.并对患儿二、三级亲属发病情况进行调查.结果 患儿于出生后6个月起病,临床表现为反复发作性呕吐、精神差、血氨增高、肝功能异常.一同胞哥哥因同样表现于生后6个月夭折,一同胞姐姐健康.基因检测显示患儿携带IVS1-2A＞G内含子突变,患儿母亲及姐姐为携带者,父亲未发现基因突变.患儿外祖父母、舅舅及其子女均健康.结论 OTCD是一种先天遗传性疾病,也是高氨血症常见的原因之一,临床表现多样而易误诊.OTC基因IVS1-2A＞G突变是导致本例患儿发病的原因,本家系发病情况提示该患儿为X连锁隐性遗传疾病.     

1型糖尿病胰岛素泵治疗临床观察

目的观察1型糖尿病患儿早期行胰岛素泵持续胰岛素（INS）皮下输注的疗效。方法将1型糖尿病患儿分为两组进行胰岛素强化治疗,胰岛素泵持续皮下胰岛素输注（csII）组17例,多次皮下胰岛素注射（MsII）组15例。结果两组达到目标血糖时,csII组所需的治疗时间以及低血糖发生率明显比MsII组减少,且采用胰岛素泵治疗的患儿生活质量优于常规注射治疗患儿（P均〈0．05）。结论csII比MsII可以更快、更有效地控制高血糖,降低低血糖的发生率,减少糖尿病并发症发生,提高生活质量。     

河南省3~15岁儿童青少年肥胖流行状况及与生活饮食行为关联

目的 研究河南省3~15岁儿童青少年肥胖流行现状,并分析其与生活饮食方式的关联。方法 采用分层整群随机抽样方法抽取河南省10市的3~15岁儿童青少年,采用描述性分析方法分析不同年龄、性别儿童青少年肥胖率,通过单、多因素方法分析儿童青少年肥胖与相关生活饮食行为的关系。结果 本研究共纳入12 481名3~15岁儿童青少年参与调查,平均年龄为（7.92±3.15）岁,肥胖1 407例,发生率为11.3%,其中男生12.9%,女生9.5%。9岁~<12岁年龄段男生肥胖率高于女生,差异有统计学意义（P<0.05或P<0.01）。早餐就餐地点为家（OR=0.745）、经常参加体育锻炼（OR=0.522）为儿童青少年肥胖的保护性因素。结论 河南省3~15岁儿童青少年肥胖率较高,防控应在青春期前进行,鼓励在家进餐早餐及经常体育锻炼的生活方式。     

冻融胚胎复苏后生长情况和移植数对妊娠率的影响

目的探讨冻融胚胎复苏后的生长情况和移植胚胎数对临床妊娠率的影响。方法选择2012年6月—2013年6月行冻融胚胎移植的病人193例,根据移植胚胎数和进一步生长胚胎个数分组,移植2枚胚胎组(A组)分为A0组(无胚胎生长)、A1组(有1枚胚胎生长)、A2组(有2枚胚胎生长),移植3枚胚胎组(B组)分为B0组(无胚胎生长)、B1组(有1枚胚胎生长)、B2组(有2枚胚胎生长)、B3组(有3枚胚胎生长),比较两组间及组内胚胎种植率和妊娠率等。结果 A组胚胎种植率和妊娠率与B组比较差异无显著性(P>0.05);两组组内种植率和妊娠率比较,差异有显著性(χ2=4.34~4.59,P<0.05)。结论移植2或3枚胚胎对冻融胚胎移植周期的妊娠结局并无影响,但随着生长胚胎个数的增长,种植率和妊娠率有所增加。因此,可以根据复苏后胚胎生长情况选择胚胎移植,进而提高冻融胚胎移植周期的妊娠率。     

左旋甲状腺素治疗亚临床甲减、临床甲减的疗效观察

目的探讨左旋甲状腺素治疗亚临床甲减、临床甲减的临床疗效及对患者血脂水平的影响。方法选取144例甲状腺功能减退患儿作为研究对象,按照就诊顺序将其随机分为两组,每组为72例,两组患者均给予降糖、控压、扩张冠状动脉等常规对症治疗,观察组给予左旋甲状腺素钠,比较两组患者治疗前后甲状腺激素水平和血脂水平变化。结果观察组治疗后FT3、FT4和TSH水平分别为(6.77±0.72)pmol/L、(13.56±1.52)pmol/L和(3.25±1.20)m IU/L,均较治疗前和对照组明显改善;而TC和TG水平分别为(4.15±0.88)mmol/L和(1.65±0.32)mmol/L,均较治疗前和对照组显著降低,且两组比较差异均具有统计学意义(P0.05)。结论左旋甲状腺素治疗亚临床甲减、临床甲减疗效显著,可明显改善患者甲状腺功能,降低血脂水平,具有较好的临床应用和推广价值。     

先天性甲状腺功能减退症对儿童肝功能的影响

目的观察先天性甲状腺功能减退症（CH,甲低）儿童的肝功能改变,及与血清甲状腺激素（TH）水平的相关性,探讨TH对儿童肝功能的影响。方法对40例CH儿童和35例健康儿童进行肝脏彩超及肝功能检查,同时用化学发光法测定血清游离三碘甲状腺原氨酸（FT3）、游离甲状腺素（TT4）、总三碘甲状腺原氨酸（TT3）、总甲状腺素（讯）和促甲状腺素（TSH）水平,对肝功能指标和血清TH水平进行相关性分析。结果与健康儿童组相比,CH组血清FT3、TT3、FT4、TT4水平显著下降,TSH水平显著升高（P〈0．001）;CH组肝功能异常明湿高于健康组（P〈0．001）,且肝功能异常与FT3、FT4、TT3、TT4呈显著负相关,与TSH呈显著正相关（P〈0．05）,两组肝脏彩超检查无显著差异（P〉0．05）,表明先天性甲状腺功能减退症会对患儿的肝功能造成一定的损伤。结论CH对儿童肝功能产生显著影响,临床医师应加强对此类疾病的重视。     

格列苯脲治疗新生儿糖尿病10例临床分析

目的探讨对新生儿糖尿病患儿采用格列本脲进行治疗的效果。方法本院在2000年5月～2013年3月收治10例新生儿糖尿病患儿,对其临床资料进行分析和总结。分析格列本脲对患儿治疗的效果。结果 10例患儿的出生体重2.5～3kg,年龄3d～2个月,来院治疗时,血糖明显升高,并且伴有酮症酸的中毒症状。患儿住院以后,对其进行胰岛素治疗,改善患儿的酮症酸中毒情况。患儿的血糖降低到15mmol/L以下,再对患儿采用格列本脲进行治疗。对其中的5例患儿采用格列本脲进行治疗,用量为0.5mg/(kg·d)时,停止使用胰岛素。对患儿进行为期7个月的随访,患儿仍需要服用格列本脲,每天服用0.3mg/kg,患儿的血糖保持稳定,没有出现明显的副作用。结论有部分患儿采用格列本脲进行治疗,效果明显,不需要使用胰岛素,减轻了患儿的痛苦。所以,对新生儿糖尿病患儿采用格列本脲进行治疗,效果明显,值得临床推广应用。     

运动与膳食干预治疗儿童代谢综合征68例

目的研究运动与膳食对治疗儿童代谢综合征的作用,确定儿童代谢综合征的最佳治疗状态。方法将68例儿童代谢综合征患儿分为3组,第一组为运动干预治疗组：引导儿童患者每天坚持半小时的慢跑活动;第二组为膳食干预治疗组：合理搭配食物的营养素,注意蔬菜、水果、奶制品、肉类的配比;第三组为运动与膳食干预治疗组：引导儿童患者每天坚持半小时的慢跑活动,合理搭配食物的营养素,注意蔬菜、水果、奶制品、肉类的配比。比较3组干预治疗前后的疗效。结果 3组患儿干预前后代谢综合征症状都有明显改善,第一、二组干预治疗前后,总有效率分别为73.91%和78.26%,差异有统计学意义（P〈0.05）,第三组干预治疗前后总有效率为95.45%,差异有统计学意义（P〈0.01）,第三组与第一组相比差异有统计学意义（P〈0.05）,第三组与第二组相比差异有统计学意义（P〈0.05）。结论运动与膳食干预都可以改善儿童代谢综合征的症状,而运动与膳食干预相结合对改善儿童代谢综合征症状的效果更显著。