轻微外伤和基底节钙化可能是儿童卒中的危险因素

儿童脑卒中的危险因素远较成人复杂,包括心脏病、血液系统紊乱、感染、血管性疾病、外伤以及遗传代谢性疾病等[1-2].外伤在儿童期非常常见,但90%以上为轻微或较轻微的外伤[3],多无明显临床表现,但近年来,常有轻微头外伤后发生脑卒中的报道[4-6],发病机制不详.我院医治29例发病前仅有轻微外伤的脑卒中患儿,现对其临床表现及影像学检查分析如下,以探讨脑卒中可能的发病机制.     

血管性血友病因子裂解酶在肾病综合征患者血浆中的变化及其临床意义

目的检测血管性血友病因子裂解酶（vWF-cp,亦称ADAMTS13）与血管性血友病因子（vWF）在肾病综合征（NS）患者血浆中的抗原水平并探讨其临床意义。方法将70例NS患者分为膜性肾病（MN）组和非膜性肾病（non-MN）组,用ELISA法检测MN组、non-MN组和正常对照组血浆ADAMTS13和vWF抗原,比较各组间AD-AMTS13抗原、vWF抗原及vWF/ADAMTS13比值的差异及其与临床指标的关系。结果 （1）与正常对照组相比,两组患者血浆ADAMTS13抗原均明显降低（均P〈0.05）,而vWF抗原均明显升高（均P〈0.05）。vWF/ADAMTS13比值在3组间两两比较,差异均有高度统计学意义（均P〈0.01）。（2）相关分析显示,NS患者血浆ADAMTS13抗原与血清总蛋白（TP）、血清白蛋白（ALB）成正相关（均P〈0.01）,与24 h尿蛋白、甘油三酯（TG）、总胆固醇（TC）成负相关（P〈0.05或0.01）;血浆vWF抗原与TP、ALB成负相关,与24 h尿蛋白、TG、血浆纤维蛋白原、D-二聚体成正相关（P〈0.05或0.01）;血浆ADAMTS13抗原与vWF抗原之间无明显相关性（P〉0.05）。结论血浆AD-AMTS13抗原水平低下、ADAMTS13和vWF抗原比例失衡可能是NS形成血栓的重要机制之一。     

风筝皮瓣修复眼睑前层及中面部皮肤缺损

目的 评价风筝皮瓣修复合并或不合并中面部皮肤缺损的眼睑前层缺损的疗效.方法 自2008年1月至2010年3月,以面部皮下组织为蒂,设计"风筝"皮瓣,联合或不联合硬腭黏膜移植,修复合并或不合并中面部皮肤缺损的眼睑缺损共10例.眼睑前层或和中面部皮肤缺损面积为(1.2～6.5)cm2、(0.7～4.0)cm2.其中下眼睑中央水平方向4/5、垂直方向完全全层缺损合并颧颊部皮肤缺损1例,下睑内侧水平方向1/2、垂直方向完全全层缺损、下泪小点下泪小管缺损合并中面部皮肤缺损1例,下睑水平及垂直方向均完全全层缺损合并下泪小点及下泪小管缺损1例,上下睑水平方向完全、垂直方向1/3全层缺损合并上下泪小点泪小管缺损1例,下睑中央水平方向4/5、垂直方向完全全层缺损合并颧颊部皮肤缺损1例,全上眼睑前层及颞部皮肤缺损1例,下睑内侧水平方向1/3、垂直方向1/5前层缺损1例,上下睑中央水平方向2/3、上睑垂直方向1/3,下睑垂直方向2/3全层缺损1例,上下睑内侧1/3前层及内呲内侧皮肤缺损合并上下泪小点缺损1例,外眦外侧前层及颞部皮肤缺损1例.结果 皮瓣均无张力修复缺损,皮瓣及硬腭黏膜均全部成活,眼睑外形、功能完全恢复.结论 风筝皮瓣是修复眼睑缺损及面部皮肤缺损的良好方法.

Abstract：

Objective To evaluate the effect of rehabilitating the anterior 1amella of eyelids and midfacial skin defects with kite flap.Methods From January 2008 to March 2010,with or without combination of a hard palate mucosal grafts,the kite flap on a subcutaneous pedicle have been used to repair defect in the anterior lamella of eyelids and midfacial skin in 10 patients.The area of the defect in the anterior lamella of eyelids and midfacial skin ranged from(1.2～6.5)×(0.8～4)cm.Among them,defects span central 4/5 in horizontal direction and complete in vertical direction in full-thickness lower eyelid and partes zygomatica skin in 2 patient,medial 1/2 in horizontal direction and complete in vertical direction and puncta and canaliculus in full-thickness lower eyelid and midface skin in 1 patient,complete lower eyelid and inferior puncta and canaliculus in 1 patient,complete in horizontal direction and 1/3 in vertical direction and puncta and canaliculus both in full-thickness upper and lower eyelids in 1 patient,complete anterior layer of upper eyelid and temples skin in 1 patient,medial 1/3 in horizontal direction and 1/5 in vertical direction in the anterior lamella of lower eyelid in 1 patient,central 2/3 in horizontal direction and 1/3 in vertical direction in full-thickness upper eyelid,and central 2/3 in horizontal direction and 2/3 in vertical direction in full-thickness lower eyelid in 1 patient,medial 1/3 of anterior lamella and puncta and canaliculus both in upper and lower eyelid and inside skin of medial canthus in 1 patient,outside skin of outer canthus and temples skin in 1 patient.Results All flaps and hard palate mucosal grafts were survived.All defects were repaired without tention.The cosmetic appearance and function of eyelids rehabilitated.Conclusions The kite flap provides a competitive method for repairing the anterior lamella of eyelids and facial skin defects.     

慢性肝病并颅内出血致癫痫发作2例

慢性肝病是肝脏在致病因素长期、持续的作用下导致肝脏慢性损伤而引发的一系列临床表现。其常见并发症是上消化道出血、感染、肝性脑病等。而并发颅内出血致癫痫发作较为罕见。现将 2例病案分析如下。临床资料　例 1,女 ,4 8岁 ,因反复乏力、纳差、腹胀 8年 ,再发加重 1月伴黑便 1天入院。既往有乙型病毒性肝炎病史 ,无癫痫病史 ,无大便排节片样寄生虫病史。检查 :一般情况差 ,慢性肝病面容 ,全身皮肤粘膜轻度黄染 ,无淤斑淤点 ,肝脾肿大 ,大量腹水 ,肝掌明显。神经系统正常。乙肝病毒标记阳性 ,肝功白蛋白与球蛋白比例倒置 ,ＡＬＴ98Ｕ ,Ａ…     

小儿Sjögren-Larsson综合征临床特征及基因突变分析

目的 分析4例 Sjögren-Larsson 综合征 （Sjögren-Larsson syndrome, SLS）患儿临床特征及ALDH3A2基因突变, 以明确诊断, 并为遗传咨询和产前诊断提供依据。方法 收集 2008—2013 年中国人民解放军总医院儿童医学中心收治的 4 例 Sjögren-Larsson 综合征患儿的临床资料。抽取外周静脉血各3 mL, 应用二氧化硅法提取基因组DNA。采用聚合酶链反应（PCR）扩增ALDH3A2基因的11个外显子及其与内含子的连接区。PCR产物直接测序法检测基因突变。结果 来自3个家系的4例患儿均存在先天性鱼鳞病、智力低下、痉挛性截瘫或四肢瘫等典型临床表现。3例患儿 ALDH3A2基因测序均检出基因突变。分别为：例1, IVS5-1del G, c.1157A＞G（p.Asn386Ser）; 例2和例3, c.1157A＞G （p.Asn386Ser）纯合突变; 例4基因检测未发现编码区致病突变。结论 明确了 4 例 Sjögren-Larsson综合征患儿的基因诊断, 发现 2个ALDH3A2基因突变位点,其中 IVS5-1del G为新发突变。     

WERI-Rb1肿瘤干细胞的分离扩增及鉴定

目的　分离培养人视网膜母细胞瘤细胞系ＷＥＲＩ-Ｒｂ１中的肿瘤干细胞,建立肿瘤干细胞的鉴定方法。方法　将ＷＥＲＩ-Ｒｂ１细胞系接种至无血清培养基,对其中的肿瘤干细胞行分离、培养扩增及传代,观察细胞形态,采用旁群细胞检测、克隆形成实验、ＣＤ１３３流式细胞仪检测、荧光定量ＰＣＲ等方法对肿瘤干细胞特性进行鉴定。结果　体外扩增培养的ＷＥＲＩ-Ｒｂ１细胞系呈疏松葡萄状团块,ＷＥＲＩ-Ｒｂ１细胞系中存在比例稳定的旁群细胞（０．０７５±０．０１７）％,无血清培养基可分离扩增培养出ＷＥＲＩ-Ｒｂ１中的肿瘤干细胞,形成类似胚胎干细胞的克隆团块,后者具备较高的克隆形成能力,克隆形成率为（３１．７０±１．８９）％,且干细胞标记物ＣＤ１３３的基因及蛋白均高表达,ＣＤ１３３基因表达量为ＷＥＲＩ-Ｒｂ１的（２．２５±０．１９）倍。结论　本研究阐明了视网膜母细胞瘤细胞系ＷＥＲＩ-Ｒｂ１肿瘤干细胞的分离、培养、扩增及鉴定方法,证明了ＷＥＲＩ-Ｒｂ１中肿瘤干细胞的存在,为后续对视网膜母细胞瘤的治疗提供线索,为进一步研究视网膜母细胞瘤肿瘤干细胞及胚胎干细胞等的特性对比提供细胞来源。     

交替性偏瘫智力进行性落后

1 病历摘要 患儿,女,7岁,因发作性肢体无力7年入院.患儿生后40d起至今常出现发作性肢体无力、运动减少,常于劳累后发生,部位多变,有时为一侧上肢,有时为一侧下肢,有时伴嘴角抽动、发笑,严重时四肢无力,不能翻身及坐起,甚至进食呛咳或言语丧失.     

麻黄黄芩汤对过敏性结膜炎小鼠组胺的影响

目的:观察麻黄黄芩汤对鸡卵清白蛋白(OVA)诱导小鼠过敏性结膜炎模型中泪液及结膜释放组胺的影响。方法:将45只清洁级Balb/c小鼠随机分为6组,分为正常组(5只),其余模型组(正常饮食、饮水),阴性对照组(给予0.9%生理盐水灌胃),麻黄黄芩汤水煎剂低、中、高剂量组(每天给予麻黄黄芩汤2.67,5.34,10.68g/kg灌胃1次),每组8只。用OVA免疫小鼠建立过敏性结膜炎模型。观察小鼠结膜中肥大细胞聚集及脱颗粒情况,ELISA检测小鼠泪液中和结膜组织匀浆中组胺(HIS)表达水平。结果:与正常组相比,模型组和阴性对照组结膜组织中肥大细胞聚集,脱颗粒明显;且其泪液中和结膜组织匀浆中HIS释放水平明显升高,差异具有统计学意义(P0.01)。模型组与阴性对照组中HIS释放水平相比,差异无统计学意义。与模型组比较,麻黄黄芩汤各组泪液中和结膜组织匀浆中HIS表达下降,具有统计学意义(P0.01);各给药组间比较,差异无统计学意义(P0.05)。结论:麻黄黄芩汤能有效治疗OVA诱导小鼠过敏性结膜炎,其作用机制可能为稳定肥大细胞与减少组胺释放。     

尿液肾功能指标和血清半胱氨酸蛋白酶抑制剂 Ｃ 对早期糖尿病肾病的 诊断价值及其风险评估模型的建立

摘要：目的 探讨尿液肾功能指标和血清半胱氨酸蛋白酶抑制剂 Ｃ（ＣｙｓＣ）对早期糖尿病肾病（ＤＮ）的诊断价值，同时构建早 期 ＤＮ 风险评估列线图模型。 方法 回顾性分析本院 ２０１９ 年 １ 月至 ２０２１ 年 １２ 月收治的 ８７３ 例 ２ 型糖尿病（Ｔ２ＤＭ）患者，根 据尿微量白蛋白／ 肌酐比值（ｕｍＡＣＲ）分为 Ｔ２ＤＭ 组（ｎ ＝ ３８７）、早期 ＤＮ（ＤＮ１）组（ｎ ＝ ３１３）和临床 ＤＮ（ＤＮ２）组（ ｎ ＝ １７３），比较 各组人群临床资料以及肾功能指标，并采用 ＲＯＣ 曲线分析各指标单独和联合诊断效能，用 Ｒ 软件绘制相关分析热图，多因素 Ｌｏｇｉｓｔｉｃ 回归分析 ＤＮ 发生的独立危险因素，建立 ＤＮ 诊断模型并采用 Ｂｏｏｔｓｔｒａｐ 法验证。 结果 血清 ＣｙｓＣ、ｅＧＦＲ、尿 α１ －微球 蛋白（ｕα１ ?ＭＧ）、尿 β２ 微球蛋白（ｕβ２ ?ＭＧ）、尿免疫球蛋白 Ｇ（ｕＩｇＧ）、尿转铁蛋白（ｕＴｒＦ）和尿微量清蛋白（ ｕｍＡｌｂ）水平：ＤＮ２ 组 ＞ＤＮ１ 组＞Ｔ２ＤＭ 组，差异均有统计学意义（Ｐ 均＜０．０５）；多指标联合诊断的 ＲＯＣ 曲线下面积（ＡＵＣ ＲＯＣ ）为 ０．９０４，敏感性和特异 性分别为 ７５．４％和 ９５．１％，均高于各指标单独检测效能。 ｕα１ ?ＭＧ、ｕβ２ ?ＭＧ、ｕＩｇＧ、ｕＴｒＦ 和 ＣｙｓＣ 与 ｕｍＡＣＲ 呈正相关，与 ｅＧＦＲ 呈 负相关（Ｐ 均＜０．００１）。 多因素 Ｌｏｇｉｓｔｉｃ 回归分析结果显示，年龄、ｕα１ ?ＭＧ、ｕβ２ ?ＭＧ、ｕＩｇＧ、ｕＴｒＦ 和 ＣｙｓＣ 是 ＤＮ 的独立危险因素 （Ｐ 均＜０．０５），列线图评估 ＤＮ 风险的一致性指数（Ｃ?ｉｎｄｅｘ）为 ０．９１９，区分度良好；校准图显示预测风险发生率与实际风险发生 率有良好的一致性。 结论 ｕα１ ?ＭＧ、ｕβ２ ?ＭＧ、ｕＩｇＧ、ｕＴｒＦ 和 ＣｙｓＣ 联合对早期 ＤＮ 具有较高诊断价值，基于以上指标所建立的 个体化预测 ＤＮ 发生风险的列线图模型具有良好的准确度与区分度，对 Ｔ２ＤＭ 并发 ＤＮ 高风险人群的早期诊断和干预提供了 可靠的依据。