早孕期胎儿颈项透明层增厚与鼻骨缺失的产前诊断价值

目的探讨早孕期胎儿颈项透明层(NT)增厚与鼻骨缺失的产前诊断价值。 方法选择2016年10月至2019年4月,于东莞市人民医院进行早孕期胎儿超声检查发现胎儿NT增厚和(或)鼻骨缺失的488例单胎妊娠胎儿为研究对象。回顾性分析其孕母的临床病例资料。对单纯NT增厚、单纯鼻骨缺失、NT增厚+鼻骨缺失、NT增厚+其他结构畸形、NT增厚+鼻骨缺失+其他结构畸形5种情况胎儿的染色体病发生率,采用χ²检验进行统计学比较。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。 结果①本组接受产前诊断的NT增厚、鼻骨缺失胎儿的染色体病发生率分别为17.6%(46/262)和14.3%(29/203)。②本组单纯NT增厚、单纯鼻骨缺失、NT增厚+鼻骨缺失、NT增厚+其他结构畸形、NT增厚+鼻骨缺失+其他结构畸形5种情况胎儿的染色体病发生率分别为8.5%(17/200)、3.9%(3/77)、53.5%(23/43)、43.5%(10/23)、42.9%(6/14)。单纯NT增厚与单纯鼻骨缺失胎儿染色体病发生率比较,差异无统计学意义(χ²＝1.759,P＝0.090);NT增厚+鼻骨缺失、NT增厚+其他结构畸形、NT增厚+鼻骨缺失+其他结构畸形3种情况胎儿染色体病发生率比较,差异无统计学意义(χ²＝0.837,P＝0.658);但是这3种情况的胎儿染色体病发生率,均显著高于单纯NT增厚胎儿,并且差异均有统计学意义(χ²＝52.080、23.716、16.101,均为P<0.001)。 结论建议对早孕期孕妇进行胎儿超声检查时,将鼻骨缺失筛查列为胎儿染色体病筛查的有价值指标之一,中孕期对鼻骨缺失胎儿的影像学追踪亦很重要。早孕期胎儿NT增厚合并鼻骨缺失和(或)其他结构畸形时,强烈建议孕妇进行产前诊断,以了解胎儿染色体病发生情况。     

眼皮肤白化病的临床表现与危害

眼皮肤白化病是一组与黑色素生物合成有关的遗传性疾病,表现为眼、皮肤、毛发黑色素缺乏等。黑色素缺乏可引起眼的一系列异常表现,如严重的视力低下、畏光、眼球震颤等;患者皮肤极易被紫外线晒伤而患皮肤癌;由于其特殊的表型,白化病患者的心理发育也会受到一定程度的影响。本文重点介绍眼皮肤白化病的临床表现及危害。     

白化病的眼表现及其发生机制

白化病是一组由黑色素合成相关基因突变导致的眼或眼、皮肤、毛发黑色素缺乏性遗传病，根据色素缺乏受累的部位和有无其他异常分为三种类型，分别是眼、皮肤和毛发均呈色素缺乏的眼皮肤型白化病，仅有眼色素缺乏的眼白化病，以及既有眼一皮肤白化病表现又有其他系统症状的白化病相关综合征。三种类型患者的共同特征是眼均存在色素的缺乏，眼发育过程中黑色素的缺乏引起眼一系列严重的功能改变和临床表现。     

直肠癌切除术肠造口坏死的临床分析

目的：为进一步减少直肠癌切除术后肠造口坏死。方法：回顾性分析本院近7年直肠癌切除术后并发3例肠造口坏死的临床资料。结果：3例肠造口坏死病例都经手术处理，术后均痊愈。结论：直肠癌切除术后并发肠造口坏死是一种严重的并发症。这种并发症是可以预防或降到最低限度的，及时发现正确处理十分重要。     

深在性囊性结肠炎一例

患者男，51岁。因大便习惯及性状改变3个月入我院。患者于入院前3个月无明显诱因出现大便次数增多，3-4次／d，伴里急后重感，含黏液、脓血便，且大便变细。以慢性结肠炎在当地医院治疗，效果不佳而来我院就诊，经门诊以“直肠肿瘤”收入住院。入院查体：一般情况尚好，浅表淋巴结未扪及肿大，腹部未发现异常体征。肛诊（膝胸卧位）距肛缘3cm可扪及直肠结节状肿块，占据肠管1周，质地中等，弹性差，致肠腔缩窄，尚可通过一指松，上极距肛缘7cm。     

结直肠癌手术后肠梗阻27例诊治体会

结、直肠癌手术后肠梗阻在临床中较常见．由于病人的情况差异较大．梗阻的原因及方式较多，故处理也较为复杂。本回顾性分析了我院1990-2001年收治的结、直肠癌手术后肠便阻27例，将治疗体会报告如下。     

1例药物迟缓反应致过敏性休克的急救

20 0 1年 3月 3 1日 ,我院收治了 1例因氨苄青霉素连续使用至第 5天时 ,突然出现过敏性休克的患儿 ,这种情况在临床中比较罕见 ,经过我们积极抢救 ,精心治疗及护理 ,患儿治愈出院。1　病例简介患儿女 ,3岁。 3d前无明显诱因出现发热、咳嗽 ,在家应用退热药 ,体温降后又复升 ,高达 3 9℃以上 ,来我院就诊。在门诊给予严格氨苄青霉素皮试 ,结果阴性后 ,即行氨苄青霉素 2 0 g,加入生理盐水 3 0 0ml静滴 ,并严格无菌操作 ,皮试及整个用药期间氨苄青霉素同一批号 ,并且在有效期内 ,当日效果显著。连续应用至第5天时 ,静滴氨苄青霉素约 2 0min ,…     

术中区域性植入缓释氟尿嘧啶预防进展期胃癌术后复发和转移

目的探讨进展期胃癌术中使用氟尿嘧啶植入剂对术后患者复发和转移的影响。方法将100例进展期胃癌患者随机分为两组,治疗组于根治术(D2)后在腹腔内给予缓释氟尿嘧啶植入剂800 mg治疗,术后3 w进行6个周期常规化疗;对照组于根治术(D2)后在腹腔内留置5-氟尿嘧啶1 000 mg,术后化疗方案同治疗组。结果治疗组与对照组术后2年无瘤生存率、生存率、局部复发率分别为84.4%vs 65.1%,93.3%vs76.7%,4.4%vs 20.9%,差异有统计学意义(P<0.05)。治疗组与对照组术后2年远处转移率分别为13.3%、14.0%,无统计学差异(P>0.05)。结论术中使用氟尿嘧啶植入剂可以降低进展期胃癌根治术后肿瘤局部复发,并提高患者的生存率。     

眼皮肤白化病分型及TYR基因新突变的鉴定

目的 了解我国眼皮肤白化病(oculocutaneous albinism,OCA)的分型和相关基因突变类型,探讨新突变可能的分子致病机制.方法 应用PCR方法扩增TYR基因,经DNA序列测定检出突变,采用错配引物PCR进行新突变的群体筛查,结合生物信息学方法探讨一种新突变的致病性和可能的分子致病机制.结果 10名患者中有5人存在2个突变TYR等位基因,共计8种突变类型,其中c.71G＞A(C24Y)和c.841G＞T (E281X)是OCA1A致病性新突变;C24极可能参与二硫键形成,C24Y将导致酪氨酸酶肽链内此二硫键消失,进而引起蛋白空间构象变化和功能异常而致病.结论 从基因水平初步了解了我国OCA1所占的比例,探讨了TYR基因C24Y的致病性并初步阐明了其致病的分子机制.本结果丰富了人类TYR基因突变类型,为我国OCA分型诊断、产前基因诊断和遗传咨询等积累了有价值的数据资料.     

基于网络药理学与分子对接研究垂盆草治疗急性肝损伤的分子机制

目的 研究垂盆草中的黄酮类与氰苷类物质治疗急性肝损伤的分子机制.方法 通过数据库筛选出药物与疾病的共同靶点,用网络药理学构建相互作用网络,通过拓扑分析筛选核心靶点,构建PPI网络,通过GO与KEGG富集分析寻找与垂盆草中的黄酮类和氰苷类物质治疗急性肝损伤的相关信号通路,最后经由分子对接与MM-GBSA计算成分与核心靶点...