母亲孕期缺铁性贫血与子代孤独症发生风险的关联分析

目的 探究孕期母亲缺铁性贫血与子代孤独症谱系障碍(ASD)结局的关联,为ASD的早期预防及干预提供思路。方法 于2018-2020年采用病例对照研究,选取ASD儿童145名(病例组)与 正常儿童251名(对照组)纳入研究。采用调查问卷收集儿童及母亲一般情况及母亲孕期缺铁性贫血暴露等情况,采用单因素及多因素Logistic回归分析母亲孕期缺铁性贫血暴露与子代ASD发病的风险。进一步采用中介分析探索产儿科不良结局如剖宫产、早产、低出生体重在母亲孕期缺铁性贫血与子代ASD风险关联中的中介作用。结果 ASD 组母亲孕期缺铁性贫血发生率高于对照组(21.31% vs. 7.56%,P<0.001)。单因素Logistic 回归分析显示母亲孕期缺铁性贫血是子代发生ASD 的危险因素(OR=3.31,95%CI:1.73~6.32)。在校正了儿童性别、母亲学历、母亲被动吸烟及孕早期营养素补充后,多因素Logistic回归分析结果趋势未发生改变(OR=3.44,95%CI:1.53~7.71)。本研究未见剖宫产(间接效应 OR=0.99,95%CI:0.94~1.05)、早产(间接效应OR=1.00,95%CI:0.95~1.08)、低出生体重(间接效应 OR=0.99,95%CI:0.94~1.04)在母亲缺铁性贫血和子代ASD发生风险中存在中介作用。结论 母亲孕期缺铁性贫血是子代发生ASD的独立危险因素。孕期缺铁性贫血的早期筛查、早期干预十分必要,可减少子代ASD的发生风险。     

KIF5C基因突变导致神经发育障碍研究进展

KIF5C基因是神经发育障碍如孤独症的相关候选基因。KIF5C基因编码KIF5C驱动蛋白,帮助沿微管长距离顺行运送神经突成熟所需要货物,对神经元发育重要。驱动蛋白包括头部马达结构域、茎部二聚化结构域、及尾部结构域。头部马达结构域外显子区是基因突变常见区域,偶见内含子突变报道;c.709G>A是热点突变位点,造成p.Glu237Lys氨基酸突变。KIF5C基因突变造成儿童常见神经发育障碍包括皮质发育畸形、小头畸形、癫痫、发育迟缓/智力障碍,及孤独症样特征等;KIF5C基因突变造成相关障碍的机制尚未明了,可能通过影响马达结构域水解ATP能力;深入研究致病机制及寻找新的疾病治疗靶标重要;KIF5C基因治疗有待进一步研究。     

孕前及孕期母亲被动吸烟与儿童孤独症谱系障碍的关联分析

目的 探讨孕前及孕期母亲被动吸烟暴露与子代孤独症谱系障碍(ASD)发生风险的关联,为ASD的预防提供理论依据.方法 采用病例对照研究,选取2018-2020年广州市妇女儿童医疗中心和康复机构确诊的141名ASD儿童(ASD组)和247名正常健康儿童(对照组)纳入研究,采用调查问卷收集家庭一般情况与烟草被动暴露情况等资料...