妊娠期糖尿病孕妇血清RBP和Cys-C检测的临床价值

目的研究妊娠期糖尿病(gestational diabetes mellitus,GDM孕妇血清视黄醇结合蛋白(RBP)和胱抑素C(Cys-C)检测的临床价值。方法选择我院2018年4月1日—4月30日单胎分娩并在我院门诊常规产检的孕妇1 750例,出院诊断为GDM的孕妇525例(GDM组),同期出院诊断为非GDM且排除糖尿病合并妊娠的孕妇1 225例为对照(非GDM组),两组孕妇均在孕24～28周建卡时检测血清空腹血糖(Glu)、尿素氮(BUN)、肌酐(Cr)、尿酸(UA)、RBP和Cys-C,运用SPSS 20.0软件包对数据比较分析。结果 GDM组孕妇Glu、RBP、Cys-C和UA水平高于对照组,差异均具有统计学意义(均P 0.05);Logistic回归分析结果显示Glu、RBP和Cys-C是GDM发生的危险因素,差异均具有统计学意义(均P 0.05);Pearson线性相关分析结果显示GDM孕妇RBP和Cys-C之间呈显著正相关(P0.05)。结论血清RBP和Cys-C检测应用到妊娠期糖尿病监测中,可更好地对妊娠期糖尿病进行筛查和控制,提升诊断效果。     

低位无肛术术中完整保留瘘口组织的必要性和可行性

目的探讨低位肛门直肠畸形术术中保留瘘口组织的必要性和可行性。方法对67例无肛前庭及会阴瘘患儿的临床资料进行回顾性分析。其中女童无肛前庭瘘59例,男童无肛会阴瘘8例。年龄3个月~16岁,平均10个月。患儿多以排便困难或肛门位置异常就诊。4例无肛前庭瘘患儿曾在婴儿期行瘘口后切术。患儿均采用完整保留瘘口的前矢状入路肛门成形术治疗。结果患儿术后3及6个月常规来院复诊,最长随访8年。65例(97.0%)患儿会阴部矢状切口一期愈合,会阴及肛门外观良好;另2例(男、女各1例)术中直肠破损患儿,自修补处穿孔导致会阴部矢状切口感染(占直肠破损修补术的40%),最终形成直肠会阴瘘,但肛门外观良好。67例均采用肛门功能临床评分标准评估患儿排便功能,64例(95.5%)患儿排便功能良好,总评分为5~6分;另3例(男1例,女2例)顽固便秘,需开塞露协助排便。结论低位无肛术中完整保留瘘口组织非常必要。     

46,XY,del(4)和46,XX,del(5)部分单体综合征二例

例1 因出生时发现多发畸形人院，患儿系足月剖腹产，体重2.36kg。查体：头顶部可见两皮肤缺损，双眼结膜充血，鼻梁塌陷，阴茎发育差，尿道下裂于阴茎腹侧，阴囊发育差。外周血细胞遗传学检查,其染色体核型：46，XY，del(4)(p14)。     

遗传性非息肉病性大肠癌家系分析

为探索遗传性非息肉病性大肠癌 (HNPCC )与家族性的关系 ,及早期诊断和治疗提供依据。笔者对 1个HNPCC家系 4代共 2 7人进行了调查。结果显示家族中有手术病理证实为大肠癌者 7例(11人次 ) ;其中有 2例行 3次结肠手术 ,3例可疑大肠癌 ,1例肝癌。家系中第 4代共有 9人 ,男女比例为 1∶2。年龄 16～ 3 2岁。 9例均做过纤维结肠镜检查 ,未发现结肠内有肿瘤及息肉。提示了解HNPCC的临床特点和详细询问病史是及时诊断的关键。HNPCC经治疗预后较好。     

922例生殖异常患者的染色体分析

目的探讨不孕不育及自发流产与染色体核型异常的关系,指导临床对这些疾病的诊断。方法采集922例生殖异常患者外周静脉血,进行淋巴细胞培养,常规方法收获细胞,低渗、固定、制片、经G显带处理、镜检,进行观察研究。结果922例患者共检出异常核型66例,总检出率7.16%。其中,易位21例,倒位21例,克氏综合征18例,X-三体综合征2例,Turner综合征伴X染色体缺失1例,Y染色体缺失1例,环状21号染色体1例,额外标记染色体1例,及常见染色体多态性大Y染色体63例,发生率13.35%。结论染色体异常是导致不孕不育及自发流产的重要原因之一,对生殖异常患者进行染色体检查可为临床诊断和优生优育提供依据。     

46,XX,t(5;11)伴习惯性流产一例

患者女,27岁。结婚4年,妊娠3次,均于孕50天左右自然流产。患者夫妇双方表型、智力正常,非近亲结婚,孕期无患病及服药史,无明显致畸因素接触史。细胞遗传学检查:取夫妇静脉血肝素抗凝,常规细胞培养制片,G显带,计数分析30个中期分裂相。患者核型为46,XX,t(5;11)(q32;p15)(5pter→5q32∷11p15→11pter;11qter→11p15∷5q32→5qter)(图1)。其丈夫核型正常。讨论平衡易位是临床上较常见的染色体结构畸变,是导致习惯性流产、死胎、畸形的重要原因之一。患者为平衡易位,无明显遗传物质丢失,故表型正常,但其配子只有1/18正常,1/18为平衡易位携带者…     

小儿肛门直肠手术后黏膜外翻的治疗

目的探讨肛门直肠手术后黏膜外翻的手术治疗方法.方法用肛门电刺激仪检测肛周肌肉发育及分布情况,如果肛周部分肌肉发育不良或缺损,修补外括约肌,将外括约肌包绕直肠缝合;如果肛周刺激全无收缩,须行尾路切开,找出肛门直肠括约肌环,将直肠包绕,再将肛门处外翻黏膜切除.结果手术治疗肛门直肠术后黏膜外翻患儿25例,术后再无黏膜外翻,无污染内裤现象.结论手术治疗小儿直肠黏膜时要用肛门电刺激仪检测肛周括约肌的发育及分布情况,对于肛门括约肌不完整的必须进行修补,不能单纯采用外翻黏膜切除及扩肛,否则会再次出现黏膜外翻.     

新冠肺炎疫情期间广东省小学生视屏行为现状及影响因素

  目的  了解新型冠状肺炎疫情期间广东省小学生网课及视屏行为现状及其影响因素,为儿童视屏行为干预和健康促进提供依据。  方法  采用方便抽样的方法抽取广东省广州市、湛江市、中山市共5 266名6~12岁小学生家长进行线上问卷调查。采用方差分析或χ2检验比较各年级学生网课和视屏行为现状的差异,采用多因素Logistic回归分析娱乐型视屏时间过长的影响因素。  结果  小学生学习日和周末娱乐型视屏时间过长检出率分别为42.2%和55.2%;与非疫情的学期相比,娱乐型视屏时间在学习日和周末分别增长了40.31和33.07 min/d。各年级小学生平均单节网课时长为(26.07±9.62)min,单日网课时长为(110.41±51.98)min。性别、年级、是否独生子女、父母文化程度等人口学因素是娱乐型视屏时间过长的影响因素; 与父母陪伴运动锻炼频率较高的儿童相比,父母陪伴运动锻炼频率中等(学习日: OR=1.27,周末: OR=1.40)和较低(学习日: OR=1.86,周末: OR=1.84)儿童娱乐型视屏时间过长的风险较高(P值均 < 0.05);相较于父母限制视屏行为频率较高的儿童,父母限制视屏行为频率中等和较低儿童学习日娱乐型视屏时间过长的风险较高(OR值分别为1.61,1.32,P值均 < 0.05);父母娱乐型视屏时间≥2 h/d较 < 2 h/d易使儿童娱乐型视屏时间过长的风险增加(学习日: OR=3.09,周末: OR=2.81,P值均 < 0.05);儿童中高强度体力活动 < 1 h/d(学习日: OR=1.31)相较于≥1 h/d,用电子设备学习时间1~2 h/d(学习日: OR=2.65,周末: OR=2.65)、≥2 h/d(学习日: OR=4.05,周末: OR=5.24)相较于 < 1 h/d也增加了娱乐型视屏时间过长的风险(P值均 < 0.05)。  结论  疫情期间,广东省儿童视屏时间水平较高,需加强恢复学校教学秩序后儿童的行为监测以及实施有针对性的干预措施。