兄妹共患遗传性痉挛性截瘫报告

遗传性痉挛性截瘫(hereditaryspasticparaplegia)属于锥体性病变,我们遇兄妹共患此病的病例,报告如下。1　病例简介　　先证患者,女,25岁。13年前出现双下肢僵硬,无力,行走困难,现只能扶物行走。3年前发现视力减退,并逐渐加重。体检:血压15/12kPa,神志清楚,定向力、理解力、计算力、判断力正常,言语、听力、咀嚼及掌指纹均未见异常。双眼视力减退,近视力检查:左眼-2.0,右眼-1.5,无视野缺损,双侧视乳头淡黄色,边缘清晰,筛板结构清楚。双侧弓形足,扶杖行走,剪刀步态,双下肢肌张力增强,腱反射亢进,左下肢肌力级,右下肢肌力级,四肢轻度共济失调…     

宫腔镜下诊治1000例不孕患者临床分析

目的:探讨宫腔镜手术在不孕症诊治中的应用。方法:对临沂市妇幼保健院不孕症门诊接受电视宫腔镜检查的1000例患者进行分析,探讨其不孕的子宫因素与输卵管因素。结果:1000例患者中双侧输卵管通畅318例,右侧输卵管不通206例,左侧输卵管不通184例,双侧输卵管不通160例,输卵管不畅132例。子宫内膜炎157例,消炎治疗后妊娠95例,妊娠率占60.5%;子宫内膜息肉93例,宫腔镜下息肉摘除后孕64例,妊娠率占68.8%;子宫纵隔40例,纵隔切除后孕21例,妊娠率占52.5%;鞍状子宫56例,妊娠29例,妊娠率51.8%;宫腔粘连24例,通过粘连分离术后,妊娠9例,妊娠率占37.5%;宫腔结核5例未有妊娠,单角子宫2例,妊娠1例,粘膜下肌瘤5例,妊娠2例。通过粘膜下肌瘤切除后,妊娠2例,妊娠率占40.0%。结论:宫腔镜手术已成为诊治不孕症的主要方法。     

小夹板治疗Colles骨折诊治体会

柯力骨折是临床常见疾病,骨折主要在桡骨远端2cm～3cm内,波及腕关节。患者以老年者居多,女性多于男性。受伤原因多见跌倒后手掌撑地所致,亦有直接暴力所致者。现将诊治体会报告如下。 1 临床资料 1.1 一般资料本组60例,其中男28例,女性32例,年龄7岁～71岁,平均年龄43岁。其中跌地后手掌撑地致骨折52例,直接暴力所致骨折8例。无移位骨折8例,轻度移位10     

78例多囊卵巢综合征患者不同促卵排卵方案的疗效分析

目的 探讨多囊卵巢综合征患者不同促排卵方案的疗效.方法 选择2007年1月1日～2008年10月30日在临沂市妇幼保健院生殖中心门诊就诊的78例多囊卵巢综合征患者,把78例患者随机分为三组:氯米芬(CC)组.尿促素(HMG)组,来曲唑(LZ)组.所有患者均于月经第5天或黄体喇撤退性出血的第5天,拟行促排卵治疗并指导同房.观察二三组患者的排卵率及周期妊娠率.结果 三组的排卵率无显著性差异(P＞0.05);周期妊娠率:来曲组与HMG组均高于CC组(P＜0.01),来曲唑组与HMG组周期妊娠率尤显著性差异(P＞0.05),子宫内膜厚度LZ组厚于CC组,但中、重卵巢过度刺激综合征(OHSS)发生率来曲唑组低于HMG组.结论 来曲唑用于多囊卵巢综合征的不孕症妇女,具有良好的排卵率及妊娠率,又能减少卵巢过度刺激综合征发生的风险.     

临沂市已婚育龄夫妇不孕症病因构成研究

目的分析临沂市已婚育龄夫妇不孕症病因总体构成情况并排列病因顺位,指导不孕症病因诊断和疾病预防。方法研究2013年1月-2014年7月在临沂市妇幼保健院生殖医学中心就诊的不孕症患者病历资料。统计分析各类病因构成比,排列病因顺位。比较原发不孕和继发不孕病因构成比有何不同,分析疾病成因。结果 3195对不孕夫妇中,单纯女方异常者占49.20%;单纯男方异常占15.65%;双方均异常者占17.97%。继发不孕占54.05%,多于原发不孕的45.95%。女性不孕主要病因构成及顺位依次是：输卵管及盆腔因素（36.65%）;排卵障碍（33.62%）;子宫因素（13.08%）;免疫因素（10.14%）;子宫内膜异位症（6.32%）。男性不育病因构成及顺位依次是：特发性弱精子症（7.51%）;精索静脉曲张（7.51%）;男性副性腺炎症（7.39%）;免疫学病因（5.79%）;特发性少精子症（5.23%）。原发和继发病因构成有差异。结论临沂市已婚育龄夫妇不孕症病因主要是输卵管病变,排卵障碍和男性精液质量异常。继发不孕多于原发不孕,原发不孕以排卵障碍最为常见;继发不孕首要病因应考虑输卵管因素。     

45，XX，terrea（21；13）伴习惯性流产及生育先天愚形儿1例

患，女，32岁，婚后10年无诱因自然流产3次，均发生在40～60天内。5年前经保胎生育一先天愚形儿。孕期无毒物及放射线接触史，无其他疾病史，非近亲婚配。表型及智力正常，妇科查体无异常。     

120例习惯性流产患者的抗卵巢抗体的检测

目的 探讨抗卵巢抗体（AOV）与习惯性流产的关系。方法 采用酶联免疫吸附法（ELISA）抽取120例习惯性充产患者的血清,进行免疫学检查,检测IgG抗AOV抗体并以50例无不良妊娠史妇女为对照。结果 在120例习惯性流产患者中,抗卵巢抗体者40例,发病率为33．3％（40／120）,无不良妊娠史妇女中,抗卵巢抗体患者占2例,发病率为4％（2／50）,两者相比,差异有显著性（P＜0．01）。结论 抗卵巢抗体与习惯性流产有密切联系。     

染色体多态性对IVF/ICSI-ET妊娠结局的影响

目的 探讨在不孕不育夫妇中染色体多态性与体外受精/卵胞浆内单精子注射-胚胎移植(IVF/ICSI-ET)妊娠结局的关系。方法 回顾性分析2020年1月至2022年1月于临沂市妇幼保健院生殖医学科因不孕症首次接受IVF/ICSI助孕治疗并进行新鲜胚胎移植的382例不孕不育夫妇的临床资料。按照染色体多态性结果分为女方多态性组(n=22)、男方多态性组(n=23)、正常组(n=337),比较3组患者的基础资料及其妊娠结局。结果 382例不孕不育夫妇中检出染色体多态性患者45例,发生率为11.78%(45/382)。3组患者在女方年龄、男方年龄、体质量指数、不孕年限、抗苗勒管激素(AMH)水平、基础卵泡刺激素(FSH)水平、基础窦卵泡数以及受精方式、不育因素、不育类型等方面比较均无显著性差异(P>0.05)。3组患者间促排卵方案、促性腺激素总用量、HCG日子宫内膜厚度、获卵数、MⅡ卵数、受精卵数、2PN数、优胚数等方面差异无统计学意义(P>0.05)。3组患者新鲜胚胎移植周期的胚胎种植率、生化妊娠率、临床妊娠率、流产率、早产率、活产率比较均无显著差异(P>0.05)。结论 染...     

临沂市汉族女性MTHFR和MZRR基因多态性分布及其与同型半胱氨酸水平的相关性

目的 分析山东省临沂市汉族女性亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)677C/T、1298A/C及甲硫氨酸合成酶还原酶(methionine synthase reductase,MTRR)66A/G基因多态性的分布特征,及其与同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)水平的相关性.方法 采用横断面调查研究方法,以临沂市825名汉族女性为研究对象,采集口腔黏膜上皮细胞,提取基因组DNA,采用Taqman-MGB技术进行MTHFR和MTRR基因多态性检测.统计分析基因多态性的分布特征,并与其他地区(山东省潍坊市、河南省郑州市、四川省德阳市及海南省)的数据进行比较.采用酶转换法检测281名研究对象的血浆Hcy浓度,根据MTHFR基因多态性将其分为MTHFR酶活性基本正常组和显著降低组,分析Hcy水平与MTHFR酶活性的相关性.结果 (1)临沂市汉族女性的MTHFR677CC、CT、TT的基因型频率分别为16.7%、48.3%和35.0%,TT纯合突变高于四川德阳和海南地区(P<0.01).MTHFR 1298AA、AC、CC的基因型频率分别为76.0%、21.6%和2.4%,CC纯合突变基因型频率低于四川德阳和海南地区(P<0.01).MTRR 66AA、AG、GG的基因型频率分别为54.7%、39.4%和5.9%,GG纯合突变基因型频率低于海南地区(P<0.01).(2)MTHFR酶活性显著降低组的Hcy水平高于酶活性基本正常组,差异有统计学意义(P<0.05).结论 (1)临沂市汉族女性有不同于其他地区的MTHFR和M7RR基因多态性分布特征.(2)MTHFR基因多态性导致的酶活性降低是Hcy水平升高的风险因素.     

多囊卵巢综合征患者联合应用二甲双胍与复方醋酸环丙孕酮12周后不同促排卵方案的疗效观察

目的:观察多囊卵巢综合征(PCOS)患者联合应用二甲双胍与复方醋酸环丙孕酮12周后的不同促排卵方案治疗效果。方法:测定48例PCOS患者基础内分泌、空腹血糖(FBG)、空腹胰岛素(FI)等指标,经联合应用二甲双胍与复方醋酸环丙孕酮12周后复查上述指标后,应用不同促排卵方案诱发排卵,共76个周期,分为3组:克罗米芬(CC)24个周期,尿促性激素组(HMG)20个周期;克罗米芬联合尿促性腺组(CC+HMG)32个周期。观察排卵率、妊娠率及卵巢过度刺激综合征等情况。结果:48例PCOS患者经联合应用二甲双胍与复方醋酸环丙孕酮后,血黄体生成素(LH)、睾酮(T)及LH/FSH较治疗前有明显降低,P<0.05,差异有显著性;促卵泡生成素(FSH)、胰岛素抵抗(IR)及空腹胰岛素(FI)有不同程度的上升及下降,但差异无显著性。促排卵结果:CC组排卵率为75.0%(18/24),妊娠率为12.5%(3/24),黄素化卵泡不破裂综合征(LUFS)发生率为8.3%(2/24);HMG组排卵率为80.0%(16/20),妊娠率为20.0%(4/20),黄素化卵泡不破裂综合征发生率为5.0%(1/20),卵巢度刺激综合征发生率为5.0%(1/20);CC+HMG组排卵率为81.2%(26/32),妊娠率为28.1/%(9/32),黄素化卵泡不破裂综合征发生率为6.3%(2/32)。结论:CC+HMG联合应用对PCOS患者诱发排卵是一种安全、有效的治疗方案。