电刺激羊盆底肌对尿动力学影响的实验研究

目的：通过观察电流刺激羊盆底肌时的尿动力学变化,探讨电刺激对下尿路功能的影响。方法：将１８只羊随机分为刺激和对照两组,刺激组旋以电流刺激盆底肌,对照组只放置电极而不予刺激,其余条件两组相同,结果：刺激组膀胱容量（Ｖｖｅｓ）、排尿压（Ｐｄｅｔ）、功能尿道长度（Ｌｆｕ）与刺激前相关显著,而膀胱颈压（Ｐｂｎ）、最大尿道压（Ｐｍｕ）等指标差异不显著,结论：电刺激有益于加强控尿功能,改善压力性和紧迫性尿失禁     

护理哲学电子邮件专题讨论组介绍

电子邮件专题讨论组是由一群有共同兴趣的人组成的一个虚拟组织,其中一个人以电子邮件形式发表的意见能被所有成员接收,即无需离开自己的工作岗位就能参加国际虚拟专业会议,共同讨论问题.1999年9月27日,护理哲学电子邮件专题讨论组(nurse-philosophy)在网上建立,它的宗旨是促进有关护理观念问题的讨论.建立护理哲学专题讨论组的设想起源于1998年9月,在英国威尔士Swansea大学召开的护理哲学会议上,来自英国、美国、芬兰、挪威、瑞士、比利时、韩国等60多位代表就这一议题达成了共识.这个讨论组的建立为从事各种护理专业的人员提供了一个公开发表言论的讲坛.世界各地有丰富护理教学和实践经验的专家学者,许多是护理哲学专题讨论组的成员.有关此讨论组的具体事宜介绍如下.     

芳香烃受体(Ahr)蛋白介导类风湿关节炎(RA)骨破坏机制研究的实验设计

【立论依据】 近年发现,芳香烃受体蛋白(Aryl hydrocarbon receptor, Ahr)与RA骨破坏密切相关,可能成为RA的潜在治疗靶点。 【设计思路】 Wnt信号通路是成骨分化成熟的必需信号,干扰Wnt信号通路可显著抑制成骨。我们的前期实验结果显示升高的Ahr抑制了成骨细胞的分化发育和功能。为此,我们推测Ahr的内源性配体可能会拮抗Wnt蛋白与受体的结合;或Ahr作为胞内蛋白可能会促进β-catenin磷酸化降解;以及Ahr入核后可能直接或通过抑制Wnt信号通路而间接抑制成骨的靶基因转录,最终导致RA骨破坏。 【实验内容】 本实验将通过测定关节炎小鼠Ahr活化后成骨细胞分化成熟中各期标志性分子表达量的变化,明确Ahr活化对关节炎小鼠成骨细胞分化、发育和功能的抑制作用;通过测定Ahr活化后各期成骨细胞相关转录因子表达量的变化,明确Ahr活化对关节炎小鼠各期成骨细胞转录因子的抑制作用;通过测定Ahr活化后各期成骨细胞Wnt信号通路相关分子表达量的变化,探讨Ahr抑制Wnt信号通路分子降低成骨的机制;最后通过体内实验评估Ahr对关节炎骨破坏的影响。 【材料】 胶原诱导关节炎小鼠,分离的小鼠骨髓间充质干细胞,Ahr激动剂(TCDD)和抑制剂(DIM),real-time PCR、蛋白质印迹、免疫化学染色、流式细胞术、MTT、CHIP等实验方法中需要的各种试剂及设备。 【可行性】 相关文献显示Ahr激动剂可抑制成骨细胞分化发育,拮抗Ahr可改善关节炎症状,这为深入研究提供了理论依据;我们的前期结果显示RA模型鼠关节成骨细胞高表达Ahr;Ahr表达量与骨密度负相关,原代培养关节炎小鼠成骨细胞的成熟度下降,这为本实验设计提供了数据支持。 【创新性】 本实验的设计理念是依据目前对Ahr与自身免疫病的研究进展及RA骨破坏病理改变机制的最新认识,即Ahr与RA骨破坏密切相关;本实验设计的科研假说是通过文献汇总提出的,具有一定原始创新性,即Ahr直接或干扰Wnt信号通路促进骨破坏;本实验设计如能获得预期结果,可能为RA骨破坏新机制的揭示提供实验数据,也可为同时抑制炎症和骨破坏的RA防治理念提供新靶标。     

基层医院病理科面临的困境及发展思路

病理诊断水平的高低对于患者治疗效果及整体医疗技术水平的提升至关重要。基层医院病理科由于人员短缺、标本数量少及管理不足等因素,科室整体建设滞后,病理诊断水平偏低。文章主要从人员、标本量、会诊及诊断水平等方面分析基层病理科面临的困境,并探讨今后的改进与发展思路。     

STXBP1基因突变致癫性脑病8例病例系列报告

目的 总结STXBP1基因突变所致的癫性脑病的临床表现及基因突变特点。方法 回顾性分析2011年12月30日至2018年1月31日于复旦大学附属儿科医院就诊且基因诊断为STXBP1基因突变的癫性脑病患儿的临床特点、基因检测结果、治疗和疗效。结果 8例STXBP1基因突变致癫性脑病患儿进入本文分析,男、女各4例,起病年龄为生后2 d至6月龄（中位数为生后15 d）。8例均存在发育落后,均有不同程度的反应欠佳、眼示踪较差,2例角弓反张,1例皮肤黝黑、阴囊着色较深。脑电图波形：4例为暴发抑制,3例为高峰失律,1例为两侧较多痫样放电。2例行DST（智力及发育筛查）,DQ（发育商）和MI（智商指数）均<50。1例合并先天性喉软骨发育不良,腹部B超示肾上腺皮质均质性增大。1例合并孤独症。8例共检测到7个STXBP1基因突变位点,其中错义突变4个,无义突变2个,移码突变1个。c.1216C>T (p.R406C)、c.246G>A（p.K82K）、c.1702G>A(p.G568S)和 c.54delG位点此前未被人类基因突变数据库(HGMD)收录,经软件预测均为有害突变;c.1439C>T（p.P480L）、c.585 C>G( p.Y195X)和c.1162C>T（p.R388X）为HGMD已收录的致病位点。4例诊断为大田原综合征,3例为WEST综合征,1例为不能分类的癫综合征。经过单药或联合治疗,5例得到临床发作控制,3例表现为药物难治性癫。结论 STXBP1基因突变相关的癫性脑病是严重的儿童神经系统疾病,肾上腺增大可能为其新的表型之一。     

医共体组织脆弱性形成机制及"十四五"期间的关键治理策略分析

医共体是提高县域医疗服务体系整体效率、优化卫生资源配置、提高卫生服务能力的重要载体.笔者采用文献分析法和政策规范分析法界定医共体的内涵,分析组织脆弱性的研究进展;采用鱼骨图法,归纳医共体组织脆弱性形成机制;从加强合作稳定性、降低管理费用和提高诊疗服务连续性3个方面,提出完善医共体脆弱性治理的政策建议,以期为"十四五"期...     

6~18岁智力障碍人群的孤独症谱系障碍样症状分析

目的 了解智力障碍（ID）人群的孤独症谱系障碍（ASD）样症状的发生情况。方法 选取2017年1~6月就读于上海市某特殊学校的6~18岁ASD人群和ID人群,以及同期在上海市某普通学校就读的同年龄段普通（TD）人群,由父母或其他监护人填写社交反应量表（SRS）,分别对其进行ASD样症状评估。结果 共纳入69例ASD、74例ID和177例TD研究对象。ID组SRS量表检查阳性率（47.3%）显著高于TD组（1.7%）（P < 0.001）,低于ASD组（87.0%）（P < 0.001）。ASD组、ID组和TD组SRS量表总分分别为114±26、80±24、38±19分,其中ID组SRS量表总分显著高于TD组得分（P < 0.05）,以社交认知维度差异最为显著（Cohen's d值为2.00）。轻-中度ID亚组和重-极重度ID亚组的SRS总分及各维度得分差异无统计学意义（P > 0.05）,且SRS得分与IQ之间无明显相关性（P > 0.05）。结论 6~18岁ID人群较普通人群存在更显著的ASD样症状,应对ID人群尽早进行ASD筛查并给予干预。     

基于规范化诊治与管理的234例儿童癫性脑病病例系列报告

目的 探讨儿童癫性脑病(EE)的病因及预后。方法 回顾性分析儿童EE的临床资料,行病因学分析,并随访其疗效及预后。结果 234例EE患儿,包括West综合征92例,Dravet综合征53例,Lennox-Gastaut综合征32例,Landau-Kleffner综合征15例,大田原综合征13例,伴睡眠期持续棘慢波的癫性脑病10例,肌阵挛-失张力癫2例,Rasmussen综合征2例,15例未能归为已知的癫综合征。病因：遗传相关67.9%（基因诊断明确为遗传性31.2%）,结构性12.0%,感染性4.7%,代谢性和免疫性各0.9%,病因不明19.2%。治疗有效率：药物33.8%（79/234）,生酮饮食47.3%（35/74）,外科手术60.0%（3/5）,迷走神经刺激术（VNS）44.4%（4/9）;综合治疗（单纯药物治疗或在药物治疗基础上行生酮饮食/外科手术/VNS治疗）有效率48.7%。预后：发病后首次智能发育评估,223例（95.3%）存在发育异常;治疗后（随访病程中位数44月）智能发育随访,215例（91.9%）存在发育异常。结论 遗传性病因是EE的首要病因,仅1/3抗癫药物治疗有效,随访发现智能发育异常率高,总体预后不良。     

县域医共体组织脆弱性评价指标体系的构建

目的 构建一套科学合理的医共体组织脆弱性评价指标体系,为医共体组织脆弱性评价提供科学管理工具。方法 采用文献分析法和专家咨询法完成医共体组织脆弱性评价指标体系的筛选和评估,采用层次分析法确定各项指标的权重。结果 最终构建的指标体系包括3项一级指标、10项二级指标和39项三级指标。两轮专家咨询的积极系数分别为80%、75%,专家协调系数为0.177(P<0.001),3项一级指标的专家权威系数分别为0.900、0.809和0.901。一级指标中诊疗服务连续性权重（0.582 6）最高,二级指标中互联互通权重（0.514 6）最高,三级指标中基层医疗机构人员到牵头医疗机构培训进修次数权重（0.095 2）最高。结论 专家权威程度、协调程度和意见集中程度均较高,医共体组织脆弱性评价指标体系具有较高可信度,可作为评估医共体组织脆弱性的工具。