2010-2016年陕西省新生儿疾病筛查治疗及随访结果分析

目的 总结并分析2010-2016年陕西省新生儿疾病筛查中心高苯丙氨酸血症(HPA)、先天性甲状腺功能减低症(CH)的筛查及治疗、随访情况。方法 新生儿出生72 h后采集足跟血,制成干血滤纸片,采用荧光法检测滤纸干血斑中苯丙氨酸(Phe)、促甲状腺素(TSH)的水平,Phe ≥2.0 mg/dl、TSH ≥10 μU/ml为阳性,阳性病人召回复查,采用串联质谱法检测血Phe、酪氨酸(Tyr),化学发光免疫分析技术检测甲状腺功能五项(TSH、T₃、T₄、FT₃、FT₄)而确诊。结果 2010-2016年全省助产机构活产数共2 751 268例,接受筛查2 329 335例,筛查率84.67%;确诊轻度HPA 131例,发病率1/17 781;确诊苯丙酮尿症(PKU) 300例,发病率1/7 764; 确诊CH 966例,发病率1/2 411。确诊后即建立病历档案,分别给予低苯丙氨酸饮食及口服左旋甲状腺素片(L-T₄)替代治疗。通过Gesell发育量表监测发育情况,发现6月龄内开始接受治疗的PKU患儿智商(IQ)水平明显优于6月龄后开始治疗的患儿(P<0.01),筛查确诊后即坚持治疗随访的CH 患儿,其IQ与正常同龄儿无明显差异(P>0.05)。结论 全面开展新生儿疾病筛查,提高筛查覆盖率,尽早规范化开始治疗及长期随访监测,可使PKU、CH患儿避免体格和智力不可逆损害,对改善其预后和生存质量意义重大。     

小儿灭鼠药中毒106例诊治分析

目的:总结灭鼠药引起中毒的诱因、发病特点及有效的防治措施。方法:对106例误服灭鼠药患儿从诱因、临床特点、治疗方法等方面进行分析。结果:引起中毒的诱因均为误服沾有灭鼠药的食饵引起,其中有机氟类77例,占72.64%;毒鼠强29例,占27.36%。101例(占95.28%)来自农村。结论:小儿灭鼠药中毒主要在农村,以3~7岁多见,由于误服毒饵引起,大多惊厥起病,严重者留有神经系统后遗症。彻底洗胃尽早使用解毒剂,止痉、吸氧、降颅压等,是提高治愈率,减少后遗症的关键。     

延安市中小学生营养状况调查

【目的】　了解延安市中小学生现实营养状况 ,为制定营养干预措施提供理论依据。　【方法】　采取整群分层抽样的方法 ,以WHO推荐的“身高标准体重法”为标准 ,评价宝塔区、安塞县、黄陵县和富县共计 2 4所学校 30 0 0名学生营养状况。采用“全国学生体质调研统计分析软件”统计分析。　【结果】　在所有学生中 ,营养不良 90 7人 ,占 3 0 .2 3 % ;男生营养不良率低于女生 ,差异有显著性 (P <0 .0 5 ) ;城市学生肥胖率显著高于农村 ,男生显著高于女生 ,小学生显著高于中学生 ,差异有非常显著性 (P均 <0 .0 1)。　【结论】　延安市中小学生营养不良与营养过剩两类问题同时存在 ,且有地域、性别、年龄差别 ,营养干预工作的重点应在城市。     

47例新生儿颅内出血的CT分析

为了解新生儿颅内出血的CT表现及产生后遗症的原因，分析47例病人CT常规扫描资料。结果：蛛网膜下腔出血22例，脑内出血8例，硬膜下血肿10例，硬膜外血肿5例，室管膜下及脑室内出血2例。新生儿颅内出血主要以产伤及窒息、缺氧所致。CT对新生儿颅内出血定性及动态观察均有重要的价值，对临床确定治疗方案有重要意义。     

吸入普米克令舒治疗小儿急性感染性喉炎疗效观察

目的:观察雾化吸入普米克令舒治疗小儿急性感染性喉炎的临床效果,以代替喉炎时皮质激素的全身应用。方法:选择2004年6月至2005年6月在我院门诊及住院的急性感染性喉炎患儿52例,随机分为普米克组和地塞米松组各26例,普米克组给予喷射吸入普米克令舒1ml,2次/d,连用3d;地塞米松组给予地塞米松每天0.25～0.5mg/kg静脉滴注,连用3d。结果:两组治疗前后症状体征改善情况及改善天数差异有统计学意义(P<0.05)。结论:普米克令舒喷射吸入治疗对小儿感染性喉炎疗效优于静脉注射地塞米松,且副作用小,值得临床推广使用。     

白三烯受体拮抗剂对毛细支气管炎患儿治疗的临床研究

目的:观察白三烯受体拮抗剂治疗婴儿毛细支气管炎的疗效,评价其对反复喘息的影响。方法:102例毛细支气管炎患儿随机分为对照组48例,给予对症、支持、雾化吸入(普米克令舒、喘乐宁混悬液),病情严重者全身使用激素治疗等。观察组54例在常规治疗的基础上给予口服孟鲁司特,每次4mg隔日晚顿服,共用4周。对两组进行疗效比较。结果:观察组患儿喘息缓解所需时间与对照组比较有显著差异(P<0.01);随访半年后喘息反复发作次数与对照组比较明显减少,差异有显著性差异(P<0.01)。结论:口服孟鲁司特可以改善毛细支气管炎患儿肺部体征,而且可减少其喘息反复发作。     

小儿苯丙氨酸羟化酶缺乏症饮食治疗依从性影响因素分析

目的 探讨苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺乏症患儿低苯丙氨酸饮食治疗依从性的影响因素。方法 通过查阅病历档案、上门访视或电话随访及现场调查等方式对陕西省10所新生儿筛查中心2007年6月至2013年12月确诊的PAH缺乏症患儿饮食治疗状况进行调查,分为依从性好组148例、依从性差组191例,采用单因素、多因素 Logistic逐步回归对数据分析患儿治疗依从性的影响因素。结果 低苯丙氨酸饮食治疗依从性好组与依从性差组的单因素分析显示：性别、确诊天数,确诊血苯丙氨酸值、母亲职业、家庭居住环境组间差异无统计学意义（P＞0.05）;父亲文化程度、母亲文化程度、父亲职业、家庭月收入、父母对疾病的认识,组间差异有统计学意义（χ2＝12.386、34.483、10.623、31.429,t＝5.203,P＜0.05）。治疗依从性好组与依从性差组的多因素Logisdc逐步回归分析显示：母亲学历、家庭年收入、父母对疾病的认识为治疗依从性的影响因素（P均＜0.05）。结论 母亲学历、家庭年收入、父母对疾病的认识程度是影响PAH缺乏症患儿饮食治疗依从性的决定性因素。     

吸入布地奈德和沙丁胺醇在婴幼儿喘息性疾病中的应用

目的:观察布地奈德和沙丁胺醇雾化吸入在婴幼儿喘息急性发作时的疗效,评价其对远期反复发作的影响。方法:利用雾化泵或储雾罐辅助雾化吸入,随机分组63例患儿,对照组28例给予地塞米松,病毒唑,糜蛋白酶,雾化泵吸入。治疗组35例,急性期布地奈德+沙丁胺醇联合雾化吸入,缓解期布地奈德持续吸入3月,对两组进行疗效比较。结果:治疗组用药后急性喘息迅速缓解与对照组比较有非常显著性差异(P<0.01);随访半年后喘息反复发作次数与对照组比较明显减少,差异有非常显著性(P<0.01)。结论:布地奈德、沙丁胺醇联合雾化吸入治疗急性婴幼儿喘息疗效较好,布地奈德持续吸入3个月,半年后随访,可明显减少喘息发生的次数。     

沐舒坦在早产儿呼吸窘迫综合症中的疗效分析

【目的】　观察沐舒坦治疗早产儿呼吸窘迫综合症疗效 ,分析其在基层应用的可能性。　【方法】　符合观察条件的早产儿 5 9例 ,按性别、胎龄、出生体重、病情分层后随机分成观察组和对照组 ,所有患儿均按早产儿常规给予护理及按需治疗 ,沐舒坦仅在观察组中应用。　【结果】　观察组患儿应用沐舒坦疗效明显好于对照组 ,差异有非常显著性 (P <0 .0 1) ;住院天数明显缩短 ,差异有非常显著性 (P <0 .0 1) ) ;病死率减少 ,差异有显著性 (P <0 .0 5 )。　【结论】　沐舒坦治疗早产儿呼吸窘迫综合症疗效较好 ,可明显改善临床进程 ,适合基层应用     

rhGH治疗特发性矮身材患儿的疗效及对IGF-1水平的影响

目的 观察评价基因重组人生长激素(rhGH)治疗特发性矮身材患儿的临床效果.方法 选取2017年1月至2019年12月在西北妇女儿童医院确诊的83例4～10岁特发性矮身材(ISS)患儿,根据治疗情况分为对照组(37例)和治疗组(46例).对照组采用营养支持治疗,治疗组在营养支持的基础上加用rhG H治疗,监测两组患儿治疗前后的身高变化、生长速率(GV)、骨龄(BA)、血清胰岛素样生长因子-1(IGF-1)水平的变化,并进行对比分析.结果 治疗12个月后,治疗组的身高、GV及IGF-1分别为(117.15±11.51)cm、(9.85±1.72)cm/年、(297.12±43.21)ng/m L,均明显优于对照组的(111.72±12.87)cm、(5.03±1.65)cm/年、(189.78±35.66)ng/mL,差异均有统计学意义(t值分别为2.136、5.668、5.226,P<0.05);两组BA变化差异无统计学意义(P>0.05).结论 rhGH可明显提高ISS患儿的身高、GV及血清IGF-1水平,同时可改善患儿的认知及自信心,值得临床推广应用.