X染色体异常引起女性生殖器官发育不良50例分析

X和Y染色体数量和结构畸变，在胚胎发育过程中通常引起比常染色体畸变轻得多的紊乱，在这些综合征中发现的许多躯体异常与异常性发育有关。心理紊乱不是很严重，不过有时会很特异。其共同临床特征为性发育不全或两性畸形，有的患者生殖力下降，原发性闭经、智力较差等。X染色体是女性性器官发育的性染色体，在数量上缺少或增加及长臂、短臂上的任何微小变化均可引起女性生殖器官发育异常。     

血清高尔基体糖蛋白73、甲胎蛋白及甲胎蛋白异质体3在肝癌诊断及射频消融术后复发监测中的应用价值

目的探讨高尔基体糖蛋白73(GP73)、甲胎蛋白(AFP)及甲胎蛋白异质体3(AFP-L3)3种血清肿瘤标志物在肝癌诊断及射频消融术后复发监测中的应用价值。方法收集2012年7月-2013年10月吉林大学白求恩第一医院住院患者及体检中心健康者174例,其中初诊肝癌患者86例,肝硬化患者39例,肝炎患者29例,健康对照20例,并对初诊肝癌的37例患者进行射频消融术后3个月的复诊。分别采用酶联免疫法、电化学发光法、亲和吸附层析法检测血清GP73、AFP、AFP-L3的水平。各组血清标本检测数据呈偏态分布,采用非参数检验,总体比较检验采用Kruskal-Wallis H检验,组间两两比较采用Mann-Whitney U检验,配对秩和检验采用Wilcoxon Signed Ranks检验,计数资料采用χ2检验。结果肝癌组GP73、AFP、AFP-L3表达水平均显著高于其他组(P值均<0.05);肝癌组中GP73和AFP-L3阳性率显著高于其他组(P值均<0.05),而肝癌患者中GP73和AFP-L3阳性率显著高于AFP(P值均<0.05);初诊肝癌的37例患者进行术后3个月复查,AFP-L3复发组术前显著高于未复发组术前(P<0.05)。结论血清GP73、AFP、AFP-L3在肝癌诊断中有重要价值,AFP-L3可以作为鉴别肝病良恶性以及肝癌射频消融术后复发监测的指标。     

染色体核型45,XY,-14,-21,+t(14;21)携带者生育严重畸形后代

患者男,30岁,结婚3年其妻生育1愚型女儿,患者为粮库工作人员,吸烟,喝酒,患有肠炎。其妻,女,28岁,天然气仪表操作人员,身体健康,孕4个月左右患感冒1次,夫妇非近亲结婚。其女10个月,发育缓慢,智力低下,颈短,前额扁平,眼裂大,眼距宽,内眦下斜,鼻梁低,鼻孔向上,嘴小,唇厚而外翻,张口伸舌,左手通贯掌。细胞遗传学检查:按常规方法培养制备染色体标本G显带符合ISCN标准,染色体图象分析仪分析染色体核型。结果:患者染色体核型为:45,XY,-14,-21, t(14;21),见图1;其妻染色体核型正常;患者之女染色体核型为46,XX,-14, t(14;21),见图2。讨论罗伯逊易…     

异常基因携带者导致反复流产6例分析

携带者是带有染色体结构异常但表型正常的个体。主要分为易位和倒位两大类,几乎涉及到每号染色体的每个区带。其共同的临床特点是婚后引起流产、死产、新生儿死亡、生育畸形或智力低下儿等妊娠、生育疾患;有的类型分娩畸形儿和智力低下儿的可能性高达100%。笔者在我室1 600例病     

双向侧流免疫MPO参考区间的建立及MPO对AMI的临床价值探讨

目的建立双向侧流免疫髓过氧化物酶（MPO）参考区间,确定MPO对AMI的最佳诊断cut-off值,评价MPO对AMI患者的早期诊断价值,同时观察MPO水平与AMI预后的关系。方法用双向侧流MPO检测试剂测定来自吉林大学第一医院体检中心健康体检人群363例血浆MPO浓度（对照组）,363例健康人按照年龄分为〈30岁、30~39岁、40~49岁、50~59岁、60~69岁、≥70岁6组,按不同性别和年龄段进行统计分析,找出其参考区间。检测心肌梗死（AMI）组、不稳定心绞痛（UAP）组血浆中MPO浓度,通过ROC曲线找出MPO诊断AMI的最佳cut-off值。对AMI组MPO高水平患者进行电话随访,追踪MPO与AMI预后的关系。结果 MPO测定结果呈偏态分布,MPO水平在不同性别、各年龄组差异无统计学意义,故取单侧95百分位值为双向侧流免疫MPO参考区间,为小于23.10 ng/m L;AMI组和UAP组MPO高于对照组,AMI组高于UAP组（P均〈0.01）。MPO的ROC曲线下面积为0.761,对AMI最佳诊断cut-off值为28.82 ng/m L;在219例AMI组患者中,MPO阳性率0.808,c Tn I阳性率0.653,其中MPO阳性而c Tn I阴性的有50例。随访到AMI组MPO高水平患者81例,半年内15例再次发作AMI,其中3例死亡。结论双向侧流MPO参考区间为〈23.10 ng/m L,MPO对AMI最佳诊断cut-off值为28.82 ng/m L。MPO对AMI危险事件发生有早期提示价值,MPO增高可能是随后的1~6个月内发生严重心血管疾病危险性的独立指标,尤其是对c Tn I假阴性患者更有意义。     

病理无转移胃癌淋巴结CK18与胃癌组织Tiam1 mRNA表达水平的关系

转移是影响胃癌患者预后的最主要因素.有研究表明,Tiam1基因的表达与恶性肿瘤的转移密切相关~([1]).我们应用TaqMan探针实时荧光定量PCR(real-time fluorescence quantitive PCR,RTFQ-PCR)方法,检测了24例病理诊断为无淋巴结转移的胃癌患者199枚淋巴结的CK18 mRNA拷贝数,同时检测了患者胃癌组织中Tiam1 mRNA表达水平,以探讨RTFQ-PCR测定CK18表达对胃癌淋巴结微转移的诊断意义,明确胃癌淋巴结CK18 mRNA表达与胃癌组织Tiam1mRNA表达水平的关系.     

血常规MCHC对标本性状异常的提示价值及抗干扰方案的探讨

目的 探讨血常规平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)水平异常升高的常见干扰原因及抗干扰处理方法.方法 选取2019年8月至2020年6月于该院检验科行血常规检测且首次MCHC水平异常升高(MCHC>380 g/L)的102例患者为研究对象,分析其MCHC水平异常升高的原因.针对不同干扰因素采用水浴、稀释和(或)血浆置换等...     

染色体核型为45,X/47,XYY的两性畸形儿

XYY综合征(XYYsyndrom e)首先在1961年由Sandberg等描述。他们因检查一先天性女性畸形并追溯其父母核型才发现其父亲为XYY综合征。在男婴中发生率为1·1/1 000,在一般男性人群中发生率为1/1 000,在精神病院和监狱等机构中,这一频率明显升高,可达3%,但各学者报道差异较大。1资料     

Rac1异常表达及变异与胃癌临床病理特征关系的研究

目的研究Ras相关的C3肉毒素底物1(Rac1)表达及变异,探讨其与胃癌生物学行为的关系。方法以Rac1mRNA为标志基因,用RT-PCR方法检测66例患者胃癌组织、癌旁组织、11例胃良性病变中Rac1 mRNA的表达情况。应用PCR-SSCP方法显示Rac1基因存在的变异。结果66例胃癌患者的癌和癌旁组织中Rac1 mRNA表达阳性率分别为81.82%、27.27%,两组差异显著(χ2=39.6,P=0.001)。11例胃良性病变中无Rac1 mRNA的表达。胃癌组织中Rac1 mRNA平均表达水平(Md=1.641,Q75=1.967)明显高于癌旁组织(Md=0,Q75=0.024),两者差异有显著性(P<0.01)。无转移组、微转移组和转移组中Rac1mRNA表达阳性率分别为22.22%、88.67%和92.86%,三组差异显著(χ2=25.165,P=0.000)。微转移和转移组中Rac1 mRNA平均表达水平明显高于无转移组,三组差异有显著性(χ2=14.577,P=0.0007)。Rac1在不同临床分期、分化程度和胃癌淋巴结转移及微转移的标本中的阳性表达率比较,差异有显著性意义(P<0.05)。3份超水平表达Rac1的PCR产物在非变性胶中出现了明显不同的染色区带,表明它们的Rac1表达产物存在基因变异。结论Rac1 mRNA的高表达以及变异与胃癌临床病理表现密切相关,为胃癌基因治疗提供了新的靶点。     

3 051份不合格标本的原因分析及解决对策

获得准确可靠的检验结果依赖于分析前、分析中和分析后的质量控制,正确规范地采集合格的标本是分析前质量控制的重要环节.报告吉林大学第一医院2008年1-12月临床各科送检的3 051份不合格检验标本的发生原因及解决对策,目的是重视标本送检质量,减少并避免送检不合格标本,确保检验结果准确性与可靠性.