278例染色体异常的遗传学分析

目的:研究染色体异常与智力低下、习惯性流产夫妇、不育、不孕症、畸胎、死胎史的关系.方法:采用人类外周血淋巴细胞培养,G显带,核型分析.结果:共检出染色体异常278例,其中儿童智力低下病人中检出异常核型147例,占52.84%;习惯性流产、死胎史的病人中检出异常核型12例,占4.31%;不育、不孕的病人检出异常核型99例,占35.61%;原发闭经和继发闭经的病人检出异常核型18例,占6.47%.结论:染色体异常是引起智力低下,习惯性流产、不育不孕症、畸胎死胎史等重要原因之一.     

精索静脉曲张患者的减数分裂分析

目的：探讨造成精索静脉曲张患者的生育力减弱的机理。方法：对５４例精索静脉曲张患者的睾丸作活检减数分裂分析,对其２９例同时作精液标本的减数分裂分析。结果：５４例患者睾丸活检减数分裂分析阻滞在粗线期４５例,单价体６例,多价体２例,正常减数分裂１例。其中２９例患者睾丸活检、精液标本减数分裂分析阻滞在粗线期２８例,单价体１例,两者结果一致。结论：精索静脉曲线患者的生育力减弱大多受染色体不育效应的影响。     

先天性智力低下儿童的细胞遗传学分析

目的探讨儿童先天性智力低下与染色体异常的关系及异常核型的类型和频率。方法对临床诊断为智力低下、发育落后、先天愚型、先天畸形等的儿童进行外周血细胞培养,G显带染色体核型分析。结果在363例先天性智力低下儿童中,发现染色体异常147例,检出率4050%。21-三体综合征核型143例,占总检出率的9728%,其中21-三体型136例,易位型5例,嵌合型2例。此外还检出非21-三体核型4例,占总检出率的272%。结论先天性智力低下与染色体异常密切相关,异常核型以21-三体型为主,其次为易位型和嵌合型,但同时存在非21-三体核型。     

Fas-670位点单核苷酸多态性与胎膜早破的易感性

背景:研究表明,基因调控下胎膜细胞凋亡增加可导致胎膜早破,其根源也许是个体间某些基因的差异.因此,人群中不同的基因型有可能决定不同个体间Fas的表达与功能上的差异.目的:实验拟验证Fas基因-670位点多态性与胎膜早破遗传易感性的关系.设计、时间及地点:以病例-对照观察设计在2006-09/2007-09于温州医学院附属第三医院(瑞安市人民医院)妇产科分院实验室完成.参试者:本院收治的胎膜早破孕妇共65例,另择无胎膜早破孕妇120名作为正常对照组,两组孕妇均为单胎初产,排除急性风湿病、胶原疾病、肝病、其他感染及妊娠高血压综合征等并发症和合并症,胎膜早破诊断标准按丰有吉主编的7年制<妇产科学>中的相关标准.方法:采用聚合酶链反应-反向点杂交、DNA直接测序方法检测65例胎膜早破患者与120名正常对照的Fas基因-670多态性位点的基因型.主要观察指标:胎膜早破患者Fas基因-670多态性位点的GG、AG AA基因型出现的频率,等位基因A、G出现的频率.结果:胎膜早破患者的G等位基因频率明显高于正常对照组(x2=4.633,P=0.031).胎膜早破患者的AG、AA基因型频率与正常对照组相比差异无显著性意义(x2值分别为0.934和1.258;P值分别为0.334和0.262),而胎膜早破患者的GG基因型频率明显高于正常对照组(x2=5.266,P=0.022).提示GG基因型者患胎膜早破的风险性明显高于AG、AA基因型者(OR=2.190,95%CI: 1.113～4.312).结论:Fas基因-670位点G等位基因及GG基因型可能是胎膜早破的易感因素.     

综合改革 提高医学遗传学教学质量

医学遗传学已经成为医学科学发展的带头学科之一,在医学院校中医学遗传学课程也成为不同专业和不同层次学生的必修课。传统的教学内容和方法已经不适应当前形势的需要,为此我们课程组进行了课程教学的综合改革,既注重遗传学史的教育,培养学生的科学人文素质,又穿插学科的前沿知识介绍,激发学生的兴趣;结合病例教学,加强学生的记忆理解,并且在教学中运用多媒体技术和网络平台,加强教学互动。另外,我们非常重视实验课的教学。合理设置实验内容,确保实验课质量。上述教学改革取得了良好的效果,大大提高了教学质量。     

368例遗传咨询儿童染色体核型分析

目的：探索遗传咨询儿童染色体异常核型的频率和类型。方法：对368例临床诊断为先天愚型，发育落后，智力低下，先天畸形，新生儿感染的儿童进行外周血染色体核型分析。结果：138例核型异常，异常检出率为37．5％，其中标准型21三体综合征核型110例，占异常核的79．71％，嵌合型21三体综合征核型16例，占11．59％，易位型21三体综合征4例，占2．90％。此外还检出47，XXX，48，XXXX，46，XX／46，XX，r(C),46,XY,ins(13;7),46,XX,t(7;13),45,XX,-D,-D, t(DqDq),48,XX, 8, 18,46,XY/46,XY,del(X), X断片等非21三体核型8例，占5．80％。138例异常核型的临床以典型21三体综合征表型为主，其次是以发育落后并伴智力发育障碍的特征。结论：遗传咨询儿童异常核型以标准型21例三体为主，其次为嵌合型和易位型，同时不能忽略非21三体核型的存在。     

49，XXXXY综合征一例

患儿两性畸形 ,年龄 8个月 ,系第一胎足月顺产。出生后因发现外生殖器异常 ,且智力发育迟缓而就诊。父母系表型 ,智力正常 ,身体健康 ,非近亲婚配。怀孕时父母年龄分别为 30岁和 2 9岁。母无流产史 ,父母从事皮革制品制作加工、经营等工作。母亲怀孕期间曾有苯、甲苯类和橡胶类等有毒物质接触史。体检 :头围 41.5ｃｍ ,前囟 2 .0ｃｍ× 1.5ｃｍ ,椭圆形脸 ,眼裂狭小 ,眼距宽 ,斜视 ,内眦赘皮 ,内眦距 3.2ｃｍ ,外眦距 8ｃｍ ,悬雍垂末端分叉 ,后发际低 ,颈短 ,颈蹼 (- )。心脏听诊未闻及杂音 ,腹部稍胀 ,尚软 ,肝肋下 3ｃｍ ,质软 ,脾肋下3…     

群体遗传学章节理论教学的实践体会

随着现代生物科学技术的发展,遗传学已成为21世纪生命科学领域发展最为迅速的学科之一,而作为遗传学的一个重要分支学科——群体遗传学,也于近几年纳入了高等院校生物类专业本科生教学的范畴。针对群体遗传学的内容特点及教学安排,笔者结合自身的教学实践,浅谈一点教学体会。     

应用FISH技术分析一例平衡易位t(1;16)伴反复流产

目的: 应用FISH技术分析报道一例伴有t(1;16)的反复流产(RSA)者。方法: 用Biotin-11 -dUTP标记的1号染色体长臂末端探针(1qter)和16号染色体着丝粒特异性α卫星DNA探针(16cen)以及CY3标记的1号染色体着丝粒特异性α卫星DNA探针(1cen)对1例常规G显带核型分析为46,XY,t(1;16)(q21; q13)的反复流产患者进行双色荧光原位杂交研究。 结果: 双色FISH显示该患者t(1;16)易位所致的衍生染色体着丝粒均含有红绿两个信号融合而成。 结论: 双色FISH证实衍生的染色体着丝粒是由1号和16号染色体着丝粒共同组成,该患者最后的核型确诊为46,XY, t(1;16) (p10; q10)。FISH技术是检测染色体结构异常的一种良好的辅助手段。     

北草蜥精子形成的超微结构研究

目的研究北草蜥的精子形成过程。方法以2．5％戊二醛和1％锇酸双重固定,常规制作石蜡切片和超薄切片,光镜和透射电镜观察。结果北草蜥精子形成过程主要有核逐渐延长、染色质浓缩、顶体形成、线粒体逐步发达与融合、细胞质消除与鞭毛形成等。可分为4个时期：时期Ⅰ,精子细胞前顶体囊泡移至核膜时,核膜凹陷形成封闭的顶体囊泡,囊泡底部靠近核膜有一电子致密的顶体颗粒,在1个薄层有颗粒的胞质中形成顶体下颗粒,将顶体颗粒和核膜连接起来;时期Ⅱ,精子细胞顶体囊泡扁平,细胞核延长,染色质浓缩成短丝状的染色质纤维;时期Ⅲ,精子细胞核进一步延长,染色质纤维变粗变长,并沿核纵轴方向有序排列,近端中心粒及尾部开始出现;时期Ⅳ,Sertoli细胞质内纵行微管出现,至精子释放前消失,精子细胞顶体发育完全,终环形成,核内染色质纤维浓缩至最大限度,呈高电子致密度的均质状态。结论北草蜥精子形成过程中细胞核及细胞器的超微结构变化在有鳞类蜥蜴分类上具有重要意义。