16例Citrin蛋白缺陷所致的婴儿肝内胆汁淤积症的 SLC25A13基因变异分析

目的:探讨16例Citrin蛋白缺陷所致的婴儿肝内胆汁淤积症(neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency,NICCD) SLC25A13基因的变异特点。 方法:应用高通量测序法对目标基因的编码外显子和侧翼区域进行捕获...     

家庭教育与儿童行为问题关系调查报告

【目的】 探讨家庭教育方式与儿童心理和行为问题的关系,总结家庭教育经验,发现家庭教育中存在的问题,为家庭教育立法提供依据。 【方法】 采用组编的《家庭教育现状调查表》对仙桃298名学生进行问卷调查。 【结果】 亲子关系、父母期待和父母监控与儿童问题行为呈显著负相关(r_亲子=0.206,r_期待=0.174,r_监控=0.148);父母期待、父母监控与亲子关系呈显著正相关(r_期待=0.189,r_监控=0.461),父母心理控制与亲子关系呈显著负相关(r=0.264)。亲子关系和父母期待对问题行为有显著的负向预测作用;父母监控对亲子关系有显著的正向预测作用,父母心理控制则对亲子关系有负向预测作用。 【结论】 家庭教育状况与儿童的问题行为有着密切的关系,不良的亲子关系以及父母对儿童放纵、要求低都会导致问题行为的发生。因此,应该关注家庭教育的规范化、科学化,为家庭教育工作的推进提供有力的制度保障。     

遗传代谢相关婴儿胆汁淤积性肝病的临床特征及高通量测序检测分析北大核心CSCD

目的探讨遗传代谢相关婴儿胆汁淤积性肝病(ICH)的临床特征及基因特点,为指导该类疾病的诊断及治疗提供依据。方法回顾性分析2014年1月至2019年12月于首都儿科研究所附属儿童医院消化内科诊断为ICH的住院患儿80例的临床资料,并随访患儿出院后的临床转归。80例患儿中,女27例,男53例;发病年龄(39±18)d。通过高通量基因测序明确病因的患儿为遗传代谢组(44例),未能明确病因的36例特发性婴儿肝内胆汁淤积症(INC)患儿为INC组。采用t检验或独立样本秩和检验比较实验室检查结果和生化指标;采用χ^(2)检验比较巨细胞病毒感染率。结果1.共纳入80例,通过高通量测序明确诊断44例,阳性率为55.0%,其中希特林蛋白缺陷病(CD)23例,Alagille综合征(ALGS)10例,进行性家族性肝内胆汁淤积症(PFIC)6例,先天性胆汁酸合成障碍2例,尼曼匹克病2例,囊性纤维化1例。2.遗传代谢组血清总胆汁酸水平[180.6(115.5,271.6)μmol/L]、活化部分凝血酶原时间[40.6(37.1,45.2)s]较INC组[123.3(98.8,163.4)μmol/L、34.8(31.7,40.1)s]明显升高,差异均有统计学意义(均P<0.05)。2组巨细胞病毒感染率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。3.遗传代谢组的肝组织病理异常较INC组重,可见点灶样、融合灶样坏死,且5例(4例ALGS、1例CD)汇管区小胆管数量减少,管腔狭窄。结论遗传代谢相关ICH常见的病因为CD、ALGS、PFIC。对于存在巨细胞病毒感染患儿,亦应继续积极完善检查,明确胆汁淤积病因。高通量测序对不明原因ICH的早期诊断有重要意义。     

16例Citrin蛋白缺陷所致的婴儿肝内胆汁淤积症的SLC25A13基因变异分析CSCD

目的探讨16例Citrin蛋白缺陷所致的婴儿肝内胆汁淤积症(neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency,NICCD)SLC25A13基因的变异特点。方法应用高通量测序法对目标基因的编码外显子和侧翼区域进行捕获,对变异位点进行Sanger测序验证和致病性分析。结果在16例NICCD患儿中,共发现致病变异15种,其中6种既往未见报道,包括IVS14-9A>G、c.1640G>A、c.762 T>A、c.736delG、c.1098delT、c.851G>A。结论通过高通量测序发现6种新变异,丰富了SLC25A13基因的变异谱,为患儿家系的遗传咨询和产前诊断提供了依据。