综合康复对脑瘫患儿生存质量的影响

【目的】 探讨综合康复治疗后脑瘫患儿生存质量变化及影响生存质量改变的因素。 【方法】 本研究以2007—2009年在本院就诊的70例2～6岁的脑瘫患儿为研究对象,采用儿童生存质量测定量表(the pediatric quality of life inventory measurement models, PedsQL)4.0作为患儿生存质量的测定工具,综合康复治疗半年后评价患儿生存质量的改变及影响生存质量改变的因素。 【结果】 70例脑瘫患儿中男48例,女22例,平均月龄为(35.3±11.3)月; 7例上幼儿园,入学率仅为10％;其治疗前后得分分别为:生理功能25.40±21.84、31.38±24.98;情感功能64.00±20.16、67.28±18.62;社交功能29.14±21.97、34.50±21.32;PedsQL总分为37.16±16.45、42.22±17.06。经配对设计的t检验,综合康复治疗前后患儿在生理功能、社交功能和PedsQL总分方面的差异具有统计学意义(P<0.01);影响生存质量改变的多因素方差分析表明,家庭月收入在3 000元以上及教育程度为小学的父母对患儿生存质量改变起正向作用。而粗大运动功能分级系统(Gross Motor Classification System, GMFCS)对生存质量的改变不具有统计学意义(P=0.797)。 【结论】 综合康复治疗能提高脑瘫患儿的生存质量,影响因素分析提示要投入更多的人力和财力来提高脑瘫儿的生存质量。     

染色体 1p32-p31 缺失综合征 1 例报告并文献复习

目的探讨染色体1p32-p31缺失综合征的的临床特征。方法回顾分析1例染色体1p32-p31缺失综合征患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿,男,6个月,出生胎龄39~(+2)周,出生体质量2.2 kg,出生时有轻度窒息,生后发育落后。患儿面容特殊,前额及后枕突出、眼距宽、眼裂小、双侧耳位低、低鼻梁、小鼻、唇薄、下颌小、高腭弓,右侧睾丸未降至阴囊,左侧阴囊积液,手指、足趾短小,四肢肌张力稍低。Gesell发育量表评估发育商46。头颅MRI示脑白质比例偏少,双侧侧脑室增宽,胼胝体后部纤细。脑电图示清醒背景较同龄儿略慢。脑干听觉诱发电位示左侧反应阈65 dB,右侧反应阈40 dB。高通量DNA测序发现患儿1p32.3-p31.3区域(chr1:54560001-66400000,hg19)存在缺失,缺失片段大小为11.84 Mb,包含NFIA基因在内的多个基因。确诊为染色体1p32-p31缺失综合征。结论染色体1p32-p31缺失综合征的临床特征包括胼胝体发育不良、脑室扩大/脑积水、巨头、特殊面容、不同程度发育迟缓,部分伴泌尿系统异常。NFIA基因是导致该病的关键基因。     

Ⅰ型脊肌萎缩症患儿6例早期临床特征分析

目的 分析婴儿型脊肌萎缩症(Ⅰ型SMA)患儿的早期临床特征,为早期诊断提供线索。方法 对2015年10月-2016年10月在佛山市妇幼保健院被确诊的Ⅰ型SMA6例临床表现和相关辅助检查进行了回顾性分析。结果 6例患儿均为SMN1基因7号和8号外显子纯合缺失,SMN2基因均为2个拷贝数。临床表现为全身松软无力、不能抬头、四肢主动活动少、肌张力严重低下、腱反射未引出,出生1个月内哭声由响亮变成低下,2～3月龄内无明显吞咽障碍、喂养困难表现,部分患儿出生时即有双侧腕关节下垂。辅助检查方面,4例患儿行新生儿行为神经测定(NBNA),总分显著低于正常水平。结论 躯干及四肢肌肉松软无力、哭声低下是Ⅰ型SMA患儿的早期临床特征,对于NBNA总分显著低下,且认知行为正常者,应行基因检查以进一步明确诊断。     

脑性瘫痪对患儿生存质量的影响研究

目的探讨脑性瘫痪对患儿生存质量的影响。方法采用儿童生存质量测定量表体系（the pediatric quality of life inventory measurement models,PedsQL）4.0作为儿童生存质量的测定工具,分别对脑性瘫痪患儿、一般疾病患儿及正常儿童进行生存质量测定,比较各组之间的差异性。结果脑性瘫痪患儿113例,男68例,女45例,平均年龄为（3.65±2.15）岁;一般疾病患儿52例,男30例,女22例,平均年龄为（3.77±1.83）岁;正常儿童314例,男177例,女137例,平均年龄为（4.46±1.13）岁。脑性瘫痪组患儿的生理功能得分为（27.80±22.61）分,情感功能得分为（55.88±22.02）分,社交功能得分为（37.17±23.44）分,PedsQL总分为（39.05±17.20）分;一般疾病组患儿的生理功能得分为（89.12±11.99）分,情感功能得分为（76.44±15.81）分,社交功能得分为（88.46±13.98）分,PedsQL总分为（83.12±10.54）分;正常对照组儿童的生理功能得分为（91.42±36.58）分,情感功能得分为（83.28±80.61）分,社交功能得分为（84.91±16.25）分,PedsQL总分为（86.57±24.83）分。脑性瘫痪组患儿在生理功能得分、社交功能得分及PedsQL总分方面均较一般疾病组和正常对照组儿童低,差异有统计学意义（P〈0.01）;脑性瘫痪组患儿的情感功能得分较正常儿童低,差异有统计学意义（P〈0.05）。脑性瘫痪组患儿的学校表现得分[（55.00±18.95）分]低于一般疾病组[（68.39±13.65）分]和正常对照组[（83.66±11.29）分]儿童,差异有显著统计学意义（P〈0.01）。结论脑性瘫痪患儿的生理功能、社交功能及总体生存质量明显低于一般疾病患儿及正常儿童,其情感功能低于正常儿童,但是与一般疾病患儿无明显差异,提示脑性瘫痪患儿生存质量存在明显的损害,而对情感功能的损害相对较小;脑性瘫痪患儿的学校表现较一般疾病组和正常对照组儿童差,提示疾病对脑性瘫痪患儿的学校表现有严重影响。因此,对脑性瘫痪患儿的康复应是对其生存质量的全面提高。     

Clinical observation on treatment of spastic cerebral palsy with tuina plus music therapy

目的：观察小儿推拿结合音乐疗法对改善痉挛型小儿脑性瘫痪患者踝关节活动度及下肢肌肉痉挛的作用。方法：对符合小儿脑性瘫痪诊断标准的286例痉挛型患儿，在背景音乐下进行通督循经点穴推拿、益肾健脾推拿、捏脊疗法、足底推拿、节段性推拿、促肌力恢复推拿及关节活动度推拿7种推拿治疗，每次25～30min，每日1～2次。30天为1个疗程。于治疗前后进行股内收肌角、足背屈角和综合痉挛量袁（Composite Spasticity Scale，CSS）评分，以评价疗效。结果：治疗前后足背屈角、股内收肌角、CSS评分统计学处理，差异有统计学意义（P〈O．01）。总体疗效为显效106例，有效172例，无效8例。结论：推拿结合音乐疗法治疗痉挛型小儿脑瘫，有滑利关节，松解肌腱挛缩，缓解肌肉痉挛作用，能改善剪刀步态和尖足步态。对患儿坐、跪、站、行大运动功能恢复有极积治疗作用。     

AKT3 基因相关巨脑畸形1 例报告并文献复习

目的探讨AKT3基因相关巨脑畸形(MEG)的临床特征。方法回顾分析1例AKT3基因相关MEG患儿的临床资料,并复习相关文献。结果女性患儿,4月龄,出生时无异常,出生胎龄39~(+4)周,体质量3 120 g,头围37 cm。出生后头围随月龄进行性增大,前额、后枕部突出,发育迟缓,四肢肌张力偏低,脊柱、四肢未见畸形。Gesell发育量表评估总发育商69。血生化、串联质谱、尿有机酸检查未见异常。头颅磁共振成像示双侧大脑半球脑白质量偏少,皮层信号相对未见异常,双侧侧脑室稍扩大。脑部血管成像未见明显异常。脑电图示正常婴儿脑电图。染色体核型分析未见异常。全外显子测序检测发现患儿AKT3基因存在c.1393CT(p.Arg465Trp)杂合变异。根据美国ACMG变异分类指南,考虑该变异为"2类-可能致病",提示患儿存在AKT3基因相关MEG。查阅文献,上述变异已在国外多个MEG患者中被报道过,国内尚未见报道。结论 MEG主要特征为头围增大,伴不同程度发育迟缓,可伴癫痫发作、孤独症等,部分存在多小脑回畸形、局灶性皮层发育不良,其临床表型谱复杂,基因测序有助于明确诊断。     

脑性瘫痪患儿生存质量相关因素多重线性回归分析

目的 分析影响脑性瘫痪(脑瘫)儿童生存质量的相关因素.方法　将确诊为脑瘫的80例患儿作为脑瘫组,同时选择80例同龄健康儿童作为健康对照组.采用儿童生存质量的PedsQL4.0普适性核心量表对2组儿童的生存质量进行评定,比较2组儿童生存质量的差异;采用粗大运动功能分级系统(GMFCS)评定脑瘫患儿粗大运动功能的级别,采用北京Gesell发育商评定脑瘫患儿的智力水平;采用多重线性回归分析脑瘫患儿生存质量与性别、月龄、家庭月收入、临床分型、GMFCS及智力水平6种相关因素之间的关系.结果 脑瘫组患儿的生理功能/领域、情感功能、社会功能、心理领域及总体生存质量均显著低于健康对照组儿童,差异均有统计学意义(Pa＜0.01).脑瘫患儿总体生存质量与智力水平呈相同趋势,智力水平越高,生存质量亦越高;脑瘫患儿生理领域生存质量与智力水平、GMFCS呈正向关系,与月龄呈反向关系,其中GMFCS对生存质量的影响最严重;患儿的心理领域与智力水平相关.结论　脑瘫患儿生存质量存在明显损害,智力水平及运动功能是影响其生存质量的重要因素.     

脑瘫对患儿父母生存质量的影响

目的：探讨子女患有脑瘫对父母生存质量的影响程度。方法：采用SF-36作为儿童父母生存质量的测定工具,分别对113例脑瘫患儿父母（脑瘫组）,52例一般疾病患儿父母（疾病组）及314例正常儿童父母（正常组）进行生存质量测定量表（SF-36）评定．并比较三者间的差异。结果：脑瘫组父母SF-36各单因素在生理职能（73．4±38．9）、躯体疼痛（83．4±16．6）、一般健康状况（66．2±21．4）、精力（65．0±20．8）、社会功能（80．2±19．7）、情感职能（62．4±43．4）及精神健康（69．8±17．3）7个领域的生存质量均低于正常组（90．9±37．0、87．7±15．6、80．2±15．2、76．7±15．6、92．8±29．4、88．4±25．9、82．3±28．0,P〈0．05）;在精力、社会功能、精神健康方面低于疾病组（75．7±15．3、88．9±14．3、80．8士12．6,P〈0．05）。结论：子女患有脑瘫给父母的生存质量带来严重的影响,因此社会要高度关注这类疾病患儿的家庭。