基于新生儿脐血TEL-AML1融合基因检测的儿童急性白血病筛查体系的建立及意义

  目的  建立以检测新生儿脐血TEL-AML1融合基因为基础的儿童急性淋巴细胞白血病早期筛查体系,并探讨其临床意义。  方法  首先通过问卷调查,筛选出具有发生儿童急性白血病高危因素的人群,随后收集高危新生儿出生时脐血,并于12～24 h内提取脐血单个核细胞mRNA,采用RT-PCR方法检测脐血TEL-AML1融合基因,从而构建筛查体系,并分析该筛查体系的可行性及有效率、实用性。  结果  共筛选出高危人群231例,其中男118例（51.1%）,女113例（48.9%）;经RT-PCR方法检测TEL-AML1融合基因均为阴性,平均耗费时长为（12.3±0.6） h,平均费用为200元,患者满意度及接受率均为100%。  结论  基于新生儿脐血TEL-AML1融合基因检测而建立的儿童急性淋巴细胞白血病早期筛查体系,在理论上具有科学性,在临床上具有可行性,为临床上开展早期筛查儿童急性淋巴细胞白血病提供依据。     

全身型幼年特发性关节炎并发巨噬细胞活化综合征的危险因素分析

目的分析全身型幼年特发性关节炎(systemic juvenile idiopathic arthritis,SJIA)并发巨噬细胞活化综合征(macrophageactivationsyndrome,MAS)的危险因素。方法回顾性分析我院2000年月1月～2009年5月期间诊治的SOJIA和SOJIA-MAS195例患儿的临床及试验室资料,采用Cox模型多因素分析法分析SOJIA发生SOJIA-MAS的危险因素。结果 (1)本组195例SOJIA病例中,MAS的发生率为4.1%(8/195)。(2)SOJIA-MAS组患儿热程,肝脾肿大及淋巴结肿大的程度明显高于SOJIA组,差异有统计学意义。(3)SOJIA-MAS组MAS发生前1周平均血小板(PLT)计数、平均白细胞(WBC)计数、血沉(ESR)、血红蛋白(Hb)、血清白蛋白(ALB)、纤维蛋白原(Fib)明显低于SOJIA组患儿,差异有统计学意义;SOJIA-MAS组平均谷丙转氨酶(ALT)、谷草转氨酶(AST)、甘油三酯(TG)、血清铁蛋白(SF)高于SOJIA组,差异有统计学意义;SOJIA-MAS组患儿NK细胞计数明显低于SOJIA组患儿,差异有统计学意义。(4)多因素回归分析显示持续高热,WBC<9×109,PLT<250×109,ESR<10mm/h,Fib<1.5g/L,ALT>55u/L,AST>60u/L,LDH>1000μ/L,Fib>500μg/L,TG≥3mmol/L以及NK细胞计数降低是SOJIA患儿发生MAS的临床危险因素。结论通过分析SOJIA患儿发生MAS的临床危险因素,确立可能发生MAS的高危人群,对于早期发现及治疗MAS,改善其预后具有重要意义。     

川崎病发生巨噬细胞活化综合征的危险因素分析

目的 探讨川崎病（kawasaki disease,KD）患儿发生巨噬细胞活化综合征（macrophage activation syndrome,MAS）的危险因素.方法 回顾性分析2000-01～2008-05诊治的278例KD患儿的临床及实验室资料,采用多因素Logistic回归分析探讨KD发生MAS的危险因素.结果 （1）全组有6例KD患儿发生MAS,发生率为2.1%（6/278）.（2）KD发生MAS的年龄、住院天数、确诊时间、热程、静脉注射免疫球蛋白（IVIG）治疗次数、对IVIG反应率、肝脾肿大及关节痛发生率与KD无发生MAS者比较差异有统计学意义;而性别比例、手足硬肿、眼结合膜充血、草莓舌、淋巴结肿大、皮疹等并发症的发生率及冠脉并发症发生率两者差异无统计学意义.（3）KD发生MAS者血小板（PLT）计数、白细胞（WBC）计数、血清白蛋白（ALB）及纤维蛋白原（Fib）均低于未发生MAS的KD者,而谷丙转氨酶（ALT）、谷草转氨酶（AST）、乳酸脱氢酶（LDH）、甘油三酯（TG）、血清铁蛋白（SF）发生MAS者均高于单纯KD组,差异有统计学意义.结论 多因素Logisitic回归分析表明年龄＞7岁、热程＞10 d、对IVIG治疗无反应、关节疼痛、PLT计数＜100×10^9、ALT＞200 U/L、LDH＞1 000 U/L及血清铁蛋白＞500 μg/L等因素是KD患儿发生MAS的独立相关危险因素.     

小儿热性惊厥的动态脑电图分析

目的:探讨小儿热性惊厥的动态脑电图变化。方法:对167例热性惊厥患儿的动态脑电图进行回顾性对比分析。结果:小儿热性惊厥动态脑电图异常改变与年龄、体温、家族遗传史、出生史、发作持续时间、反复发作密切相关,均具有统计学意义(P<0.01)。结论:动态脑电图改变对小儿热性惊厥的预后评价具有重要意义。     

美沙拉秦、蒙脱石散和酪酸梭菌对溃疡性结肠炎大鼠血细胞因子的影响

目的:研究美沙拉秦、蒙脱石散、酪酸梭菌对2,4,6三硝基苯磺酸(TNBS)/乙醇法诱导的溃疡性结肠炎大鼠IL-17、IL-23、TGF-β1、IFN-γ的影响。方法:将85只大鼠随机分为模型组、美沙拉秦组、蒙脱石散组、酪酸梭菌组、美沙拉秦联合蒙脱石散组5组,每组15只;正常大鼠为空白对照组10只,一共6组。通过TNBS/乙醇法建立溃疡性结肠炎的大鼠模型。按大鼠体表面积折算药量,分别给予相应剂量生理盐水、美沙拉秦、蒙脱石散、酪酸梭菌、美沙拉秦联合蒙脱石散治疗。12 d后处死全部大鼠,收集大鼠的血标本及结肠标本。采用ELISA法测定血清中IL-17、IL-23、TGF-β1、IFN-γ的含量,分别对比6组细胞因子的水平。结果:(1)通过TNBS/乙醇法建立大鼠模型,HE染色病理切片发现大鼠结肠远端炎症明显。(2)模型组、美沙拉秦组、蒙脱石散组、酪酸梭菌组、美沙拉秦联合蒙脱石散组较空白对照组的血清IL-17、IL-23和IFN-γ含量均升高,血清TGF-β1含量均降低,差异有统计学意义(P0.05)。(3)与模型组比较,蒙脱石散组、酪酸梭菌组、美沙拉秦组的血清IL-17、IL-23和IFN-γ含量均降低,血清TGF-β1含量均升高,差异有统计学意义(P0.05)。(4)美沙拉秦、蒙脱石散、酪酸梭菌和美沙拉秦联合蒙脱石散的治疗效果比较,美沙拉秦和美沙拉秦联合蒙脱石散疗效较好,差异有统计学意义(P0.05),酪酸梭菌与蒙脱石散疗效差异不明显。结论:(1)从症状体征及病理学检查表明:TNBS/乙醇法成功建立了大鼠溃疡性结肠炎模型。(2)在TNBS/乙醇法诱导的实验性溃疡性结肠炎大鼠血清中IL-17、IL-23、IFN-γ表达增高,与炎症呈正相关;结肠炎大鼠血清中TGF-β1表达降低,与炎症呈负相关。(3)美沙拉秦、蒙脱石散、酪酸梭菌、美沙拉秦联合蒙脱石散可能通过下调模型大鼠促炎因子IL-17、IL-23和调节因子IFN-γ的分泌,上调抗炎因子TGF-β1的分泌,缓解大鼠炎症症状,利于大鼠溃疡性结肠炎的修复。     

盐酸麻黄碱、盐酸苯海拉明中毒抢救成功1例

<正>患儿,女性,1岁零1个月,因"误服盐酸麻黄碱、盐酸苯海拉明反复抽搐伴昏迷7h"以"盐酸麻黄碱、盐酸苯海拉明中毒"于2008年4月12日收住院。患儿因4岁的姐姐给误服盐酸麻黄碱、盐     

严重毒蕈中毒3例报道

<正>1病例报道例1:患儿,男性,8岁,因"食毒蕈后出现腹痛伴巩膜黄染7d"于2008年6月2日入院。患儿7d前与其5个家人同吃自己采的6种野生蕈约0.5公斤混合煮的汤,吃后5h即出现恶心、呕吐,腹     

血IL-10、IL-5、IL-2、IFN-γ水平在反复腹痛患儿及其家庭成员中的比较

目的 了解血细胞因子IL-10、IL-5、IL-2、IFN-γ水平在反复腹痛患儿及其家庭成员中的变化.方法 采集3～14岁16名反复腹痛患儿及89名家庭成员血液标本3 mL,应用ELISA试剂盒完成IL-10、IL-5、IL-2、IFN-γ的测定.根据有无腹痛分为腹痛患儿组、腹痛家庭成人组、无腹痛成人组.结果 血IL-10和 IL-5水平在腹痛患儿组和腹痛家庭成人组中低于无腹痛家庭成人组(F10＝26.77,P＜0.01;F5＝23.92,P＜0.01).IL-2和IFN-γ水平在腹痛患儿组和腹痛家庭成人组中高于于无腹痛家庭成人组(F2＝25.03,P＜0.01;FIFN-γ＝21.50,P＜0.01).结论 在腹痛患者血中IL-10和 IL-5水平低提示其抗炎能力减弱(Th2功能减弱),IL-2和IFN-γ水平高提示其促炎症反应活跃(Th1功能强).     

Crouzon综合征患儿及其父母FGFR2基因突变1例分析

目的 报告1例Crouzon综合征患儿及其父母基因突变结果。方法 收集1例Crouzon综合征患儿的临床资料，并对患儿及其父母行外周血全外显子组测序检测。结果患儿及其母亲的FGFR2基因发生了突变：FGFR2:c.842(exon7)A>G(p.Tyr281Cys),DNA链第842位置上腺嘌呤A变异为鸟嘌呤G，而患儿父亲该位点为正常的腺嘌呤（A）。结论 Crouzon综合征是一种常染色体显性遗传病，FGFR2是其致病基因，本文证实p.Tyr281Cys是其突变基因，可引起Crouzon综合征，该患儿的基因突变源于其母亲。