法布里病2家系临床及遗传学分析

目的探讨法布里病的临床特点及其致病基因α-半乳糖苷酶A(GAL)的突变特点。方法回顾分析2个法布里病家系的临床资料及高通量测序结果,同时复习相关文献。结果 2个家系的男性先证者均在青少年期发病,以四肢末端疼痛、少汗,听力异常起病;蛋白尿,肾功能异常;眼科检查示角膜基质浅层轮辐状浑浊;肾脏穿刺病理示足细胞肿胀,泡沫样改变,或者局灶增生硬化性肾小球肾炎等改变;头颅MRI未见异常。基因检测发现先证者1的GLA基因存在IVS 6+3 AG剪接位点突变(半合子),突变遗传自母亲,其小姨亦存在同样突变,姐姐未见异常;功能研究显示,突变影响mRNA加工成熟,导致GLA基因内含子6未被去除。先证者2的GLA基因检测到c.58GA半合子突变,突变遗传自母亲,为已知的致病性改变。结论法布里病患者存在多器官异常,临床症状表现多样;基因检测有利于尽早确诊。     

庐阳区部分中学生防治艾滋病健康教育干预效果评价简

艾滋病是当前危害我国人民健康的重大传染病之一,虽然目前世界上还没有治愈艾滋病的药物和预防疫苗,但艾滋病是完全可以预防和控制的。健康教育是预防艾滋病最有效的＂疫苗＂[1],宣传教育是预防控制艾滋病的首要环节[2],在艾滋病防治工作中发挥着不可替代的作用。     

肠内营养与激素治疗对儿童克罗恩病的疗效对比研究

目的比较肠内营养（EN）与激素对儿童活动期克罗恩病（CD）的临床指标和肠黏膜愈合方面的治疗效果,探讨EN治疗儿童CD的应用价值。方法将本院2012年7月-2014年1月确诊为活动期CD的患儿,依据治疗方式的不同将患儿随机分为肠内营养治疗组（EN组）和激素治疗组（激素组）,观察对比CD患儿在0、2、4、6、8、10、12周的各项临床检测指标变化,并通过内镜及组织学检查观察对比CD患儿在0、12周时的肠黏膜炎症改变。结果（1）共48例CD患儿入组,EN组25例,激素组23例,两组患儿的一般资料比较,差异无统计学意义（P〉0．05）,具有可比性;（2）治疗结束（12周）时,EN组的临床缓解率为80％（20／25）,激素组为82．6％（19／23）,两组比较差异无统计学意义（P〉0．05）;（3）治疗后EN组的内镜下缓解率为72％（18／25）,显著高于激素组的34．8％（8／23）（P〈0．05）;EN组的组织学缓解率为60％（15／25）,也显著高于激索组的26．1％（6／23）（P〈0．01）。结论EN是治疗儿童活动期CD的一种有效方法,在诱导黏膜愈合方面较激素治疗更为有效。     

饮食运动疗法对儿童非酒精性脂肪肝的治疗效果

目的探讨饮食运动疗法对儿童非酒精性脂肪肝(NAFLD)的治疗效果。方法选取2013年1-6月咸宁市中心医院儿科门诊确诊为NAFLD的儿童,收集临床资料、血生化指标等,并对纳入的NAFLD患儿建立严格的饮食及运动方案,治疗12个月后,评估饮食运动疗法对NAFLD患儿的治疗效果。结果共纳入NAFLD患儿103例,体重指数(BMI)异常组(肥胖+超重)HOMA及ISI显著高于BMI正常组,且BMI与HOMA(r2=0.01,P=0.014)及ISI(r2=0.03,P=0.005)均显著相关;糖代谢异常患儿组年龄及Z评分显著高于糖代谢正常的患儿(P<0.05),胰岛素抵抗及其他临床、实验室指标组间差异无统计学意义(P>0.05);共74例(74/103,71.8%)NAFLD儿童完成了12个月的治疗,治疗前后对比结果显示,BMI、肝酶水平、甘油三酯、胆固醇、血糖及胰岛素均有所改善(P<0.05)。结论儿童NAFLD胰岛素抵抗与BMI显著相关,饮食运动疗法对儿童NAFLD改善及逆转有显著的疗效。     

合肥市中市区部分旅店业餐厅空气质量调查分析

为了解本区旅店业餐厅空气污染状况,提出改善餐厅空气质量意见,保护食品从业人员和顾客的身体健康。因此,我们于１９９８年在本区选择１０家旅店业餐厅进行空气质量的调查,现报告如下：１调查方法与内容１．１调查方法１．１．１调查点的选择根据旅店业所处地理位置、...     

羟基磷灰石义眼座植入术后感染12例

眶腔内植入义眼座是矫治眼球摘除术后眼眶畸形综合征的有效方法 ,该术式已有 10 0多年历史。目前最为广大眼科医生推崇的义眼座材料为羟基磷灰石 ,具有排斥反应少、组织相容性较好等优点 ,但其多孔结构同样使义眼座易暴露、感染 ,且难以控制。闵燕等[1] 曾有此类报道 ,给患者带来巨大的身心痛苦。现将我院 1998年 1月— 2 0 0 2年 5月收治的 12例羟基磷灰石义眼座植入术后感染的病例报告如下。1　资料与方法1.1.　临床资料　 12例中 ,男 7例 ,女 5例 ,年龄 12～ 6 5岁 ,发生感染时间在术后 10d～ 5 .5个月 ,均在院外感染 ,均为球结膜裂开义…     

公共场所从业人员吸烟与被动吸烟情况调查

目的了解公共场所从业人员吸烟和被动吸烟现状,为公共场所控烟干预提供参考。方法随机抽取庐阳区疾控中心办理健康证明的公共场所从业人员进行问卷调查。结果共调查300名从业人员,公共场所吸烟率为27.7%,其中男性为58.3%,女性3.6%,差异有统计学意义。被动吸烟率52.1%;70.0%的被调查对象工作单位室内禁烟;22.2%的工作单位室内设置无烟区;83.3%的人同意吸烟是一种慢性疾病,82.7%同意禁止向未成年人销售香烟和禁止公共场所吸烟。结论公共场所吸烟与被动吸烟情况较严重,需加大对公共场所吸烟危害健康及戒烟方法的宣传,减少吸烟行为。     

阴道分泌物970例革兰染色镜检结果分析

阴道分泌物检查是诊断阴道疾病的重要依据[1]。为了解本地区阴道病的感染情况,我们对970例阴道分泌物标本的线索细胞、真菌、滴虫、革兰阴性双球菌检出情况进行了分析,现报告如下。     

阴道分泌物970例革兰染色镜检结果分析

<正>阴道分泌物检查是诊断阴道疾病的重要依据[1]。为了解本地区阴道病的感染情况,我们对970例阴道分泌物标本的线索细胞、真菌、滴虫、革兰阴性双球菌检出情况进行了分析,现报告如下。