中国一先天性静止性夜盲家系5个已知突变位点的排除

目的:检测中国一常染色体显性先天性静止性夜盲(ADCSNB)大家系相关基因的致病性突变位点及此病临床表型特征.方法:从该家系16名患者和14名正常成员的外周静脉血提取基因组DNA.根据已报道的与ADCSNB有关的3个基因的5个位点的杂合错义突变设计引物,利用聚合酶链反应扩增5个位点所在的外显子,扩增产物纯化后用MegaBACE1000全自动毛细管测序仪测序.利用罗兰视觉电生理检查仪进行全视野视网膜电流图检查.结果:患者暗适应a波正常,b波明显降低.16名患者和14名正常成员在已报道的5个位点均未检测到突变.结论:该家系符合ADCSNB特征,但分子缺陷未涉及这5个位点的点突变或缺失,这显示ADCSNB可能具有遗传异质性.     

儿童掌黑癣一例

掌黑癣是暗色孢科真菌引起的一种浅表无症状的真菌感染．它最常发生于手掌及手指部,身体其他部位也可发生．但较少见。病程慢性。多见于年轻女性,小儿少见。近年我国已报道3例儿童掌黑癣。我们最近收治1例,报道如下。[第一段]