POLG 基因变异致线粒体病一家系分析

目的分析POLG基因变异致线粒体病的临床表型及基因变异。方法回顾分析于2019年5月就诊,并经采集外周血DNA进行医学外显子、外显子-内含子交界区靶向二代测序和一代验证,1个确诊为POLG基因变异致线粒体病家系的临床资料。结果先证者,男,10岁,与其同卵双胎哥哥均有相同的体征,深感觉受损、腱反射消失、肌肉可疑萎缩。先证者3个兄姐先后于1岁多夭折。提取患儿及其父母的外周血,先证者及同卵双胎哥哥POLG基因均存在G.2558A(p.R853Q)、c.2890T(p.R964C)复合杂合变异,分别来源于患儿父母亲。结论 POLG基因复合杂合变异线粒体病家系成员有不同的表型;POLG相关疾病,即使同种基因变异,其临床异质性也较大。     

Bacteroides forsythus ATCC43037菌体蛋白与人类唾液酸性富脯蛋白的相互作用

目的：探讨福赛类杆菌与人类唾液富脯蛋白相互作用的蛋白分子。方法：Western—blot方法。将人工合成唾液富脯蛋白用生物素标记，福赛类杆菌全菌蛋白凝胶电泳，半干转移至纤维膜上，观察二者的相互作用。结果：富脯蛋白能与分子量为85KD、65KD、60KD、以及49KD的福赛类杆菌蛋白发生结合。结论：福赛类杆菌存在与人类唾液富脯蛋白相互结合的粘附素。     

细胞因子信号转导抑制因子在直肠癌组织中的表达

目的 探讨人直肠癌组织中细胞因子信号转导抑制因子-3（SOCS-3）的表达.方法 应用RT-PCR法测定8例正常人直肠组织、16例直肠癌组织（青年组8例、老年组8例）中SOCS-3的表达.结果 与正常直肠组织比较,青年组、老年组病人直肠癌组织SOCS-3 mRNA的表达均呈降低趋势,老年组更为显著（P＜0.01）;老年组直肠癌组织SOCS-3 mRNA表达水平显著低于青年组（P＜0.05）.结论 SOCS-3基因在老年直肠癌的发生、发展中可能起着更为重要的作用.     

胎儿生长迟缓与新生儿胰岛素敏感性变化的相关性

目的探讨胎儿生长迟缓(FGR)与新生儿胰岛素敏感性变化的关系。 方法昆明医学院第一附属医院于2004年4~12月，对72例小于胎龄儿(SGA)和48例适于胎龄儿(AGA)空腹血糖(FPG)、空腹胰岛素(FINS)、C 肽、HDL C、LDL C、TG、非酯化脂肪酸(NEFA)等指标，计算葡萄糖/胰岛素比值(G/I)、胰岛素敏感性指数(ISI)、胰岛素抵抗指数(HOMA IR)、胰岛β细胞功能(HBCI)等，探讨FGR与新生儿胰岛素敏感性变化的关系。 结果(1)SGA组FPG、HDL C低于AGA组，而FINS、LDL C、TG、NEFA高于AGA组(P<001)；(2)SGA组G/I比值、ISI低于AGA组，HOMA IR高于AGA组(P<001)，而HBCI两组相比差异无显著性(P>005)。 结论FGR儿在生命早期存在胰岛素敏感性降低和不同程度的胰岛素抵抗(IR)，而胰岛β细胞功能无明显变化。     

著名经济学家刘国光说:我国经济理论已有重要突破

著名经济学家刘国光最近指出,经过八年改革,我国经济理论有十一个重要突破。——承认目前我国社会主义处在社会主义的初级阶段。——认识到发展社会主义可以有多种模式。——纠正了所谓越大越公越纯就越是社会主义的论点。——肯定社会主义经济可以实行两权分离。——明确地认识到社会主义经济是在公有制基础上的有计划的商品经济,冲破     

招标制尚需进一步完善

中国社会科学院发展经济研究室主任何家成认为,目前的招标、投标还存在着不少缺陷。其中最主要的是竞争不充分。原因首先是在一部分领导干部头脑中还有旧框框,存在着这样那样的顾忌,所以对投标的宣传不够。北京积压着那么多人才,可一个大企业招标,前来投标的有志人相对来说却不算多。其次是受千百年来自然经济旧意识的影响,许多人不愿意担风险、贪图安稳,还有人怕万一投标不中失了面子,让人议论是“野心家”。有     

姜黄素和环氧合酶-2抑制剂NS-398对肝星状细胞时效的双向调节体外实验研究

【目的】观察抗氧化剂姜黄素（Cur）与选择性环氧合酶-2（COX-2）抑制剂NS-398两种药物同时联用或分时联用对大鼠肝星状细胞（HSC）生长的影响。【方法】体外培养大鼠肝星状细胞株HSC-T6，接种96孔板，分为5组。I：单独姜黄素系列浓度组（0、20、30、40μmol／L）；单独NS-398系列浓度组（0，20,40，80μmol／L）；Ⅱ：单独NS-398系列浓度组（ABS1）和NS-398系列浓度组＋姜黄素20μmol／L（,4BS2）对大鼠HSC增殖的影响。Ⅲ：两种药物同时加药组；Ⅳ：两种药物先后6h加药组：先加姜黄素20μmol／L作用HSC6h后加NS-398系列浓度组（0、20、40、80wmol／L）；先加NS-398系碉浓度（0、20、40、80Vunol／L）作用HSC6h后加姜黄素20μmol／L组，V：析因分析组。各组设不加药物的细胞对照组，与HSC共同培养，以MTT法检测姜黄素、NS-398单用或同时、分时联用对HSC生长的影响。LDH法检测各组对HSC的细胞毒性舴用。[结果]单独NS-398系列浓度组和单独姜黄素系列浓度组有抑制HSC的作用，但姜黄素的作用比NS-398强；同时加两药组比分时加药组有明显不同，先加NS-398作用HSC6h组比先加姜黄素作用HSC6h组的抑制率明显降低。【结论】时间因素导致两药联用是双向调节，同时加药或先加姜黄素作用HSC6h组后加NS一-98时呈正调节作用，抑制率升高，而先加黼98作用ItSC6h后加姜黄素呈负调节作用，抑制率降低。NS-398对HSC作用一定时间后有抑制姜黄素对HSC起生物效应的作用。     

亏率学

什么是亏率?这是一个数学概念,又是一个价值概念。这里讲的亏率,是指人类或人们有意识、有目的的活动应该达到而没有达到的效益     

死囚的新生（二）

正骨水、云香精以其独特的功效扬名世界，而它的创制人则走过了一条从死囚到省政协委员的起死回生的道路。他的一生，充满着传奇的色彩……[第一段]     

甲状旁腺的自述

我的名字叫甲状旁腺,是人体内分泌家族的“小字辈”。座落在人的颈部前方,匿居在甲状腺背后,左右上下各一,约黄豆粒大小,四个腺体仅约一百二十毫克重。休看我貌不惊人,平素不显山、不露水,人们可能感到陌生,但我凭借独家经营的产品甲状旁腺激素统辖着人体无机盐之冠的钙、磷代谢。