先天性甲状腺功能低下的新生儿筛查及随访

目的　对广州市先天性甲状腺功能低下 (CH)新生儿的筛查及随访进行总结。方法　测定生后 3d新生儿足跟血滤纸干血片的促甲状腺激素 (TSH) ,TSH大于切值者为筛查阳性 ,召回测血清T4 和TSH确诊、摄膝关节X线片测定骨龄 ,并结合临床进行诊断。用甲状腺素替代治疗。结果　 11a共筛查 2 5 7880例新生儿 ,检出CH 60例 ,发病率为1/ 4 2 98。经治疗 ,平均身高 1岁时为 ( 75± 3 2 )cm ,2岁时 ( 87± 3 6)cm ,Gesell法智力测查平均发育商 (DQ) 1岁时为 98 9± 8 8,2岁时为 99 5± 9 1,3岁时为 88± 11 2。结论　新生儿筛查是CH早期诊治的唯一方法 ,检出率与实验方法有关 ,筛查检出的CH经替代治疗后身高和智力发育平均水平可达正常 ,治疗越早 ,效果越好。实施新生儿筛查时必须及早递送和检测标本 ,严格实验质控 ,及时召回确诊 ,早期足量治疗和长期随访。     

先无性甲低的早期治疗

自1974年开展新生儿先天性甲低筛查以来,目前绝大多数工业国已将它作为常规。文献报道5～7岁已治疗患儿平均智商(IQ)正常,学习成绩满     

广州市新生儿筛查10年回顾性分析

目的 总结近１０年来广州市新生儿筛查先天性甲状腺功能低下（ＣＨ）、苯丙酮尿症（ＰＫＵ）及葡萄糖－６－磷酸脱氢酶（Ｇ－６－ＰＤ）缺陷的结果。方法 标本采用出生７２小时后新生儿足跟血滤纸片。ＣＨ筛查测定促甲状腺激素（ＴＳＨ），ＰＫＵ筛查测定血苯丙氨酸，Ｇ－６－ＰＤ缺陷筛查采用荧光斑点法定性测定Ｇ－６－ＰＤ活性。结果 近１０年来共筛查２０３１５例新生儿。以１９９８年统计，全市新生儿筛查覆盖率为４６．５％     

先天性肾上腺皮质增生症新生儿筛查的目前进展

先天性肾上腺皮质增生症(CAH)系肾上腺皮质激素合成过程中某一必需酶先天性缺乏而引起,其中以21-羟化酶缺乏(21-OHD)最常见,占CAH的90%以上,本文所述均指21-OHD.该病属常染色体隐性遗传,生育过CAH患者妇女,再次妊娠的复现率为25%。21-OHD的主要临床表现为男性化,临床可分单纯男性化型和同时合并失盐表现的失盐型.     

婴儿先天性肾上腺皮质增生症(CAN)的治疗反应

本文报道9例婴儿CAH生长发育前瞻性研究和血浆肾上腺类固醇浓度的变化。 病人和方法 9例出生后不久即诊断的CAH,7例典型失盐型21羟化酶缺陷,根据治疗前血浆17羟孕酮(17OHP)升高而诊断;2例11β羟化酶缺陷,根据血浆11-去氧考的松和其尿内代谢产物四氢-11-去氧考的松分泌增加而诊断。6例洽疗前测血浆睾     

中国南方四氢生物蝶呤缺乏症筛查、临床及基因突变的系列研究

目的 得出我国南方高苯丙氨酸血症（hyperphenylalaninemia,HPA)者四氢生物蝶呤（tetrahydrobiopterin,BH4)缺乏症的发病率,总结BH4缺乏症者基因突变和临床转归的研究。方法 对87例HPA者做尿新蝶呤（N）和生物蝶呤（B）分析;对BH4缺乏症者进行基因突变检测及治疗随访。结果 11例诊断为6－丙酮酰四氢蝶呤合成酶（PTPS）缺乏所致BH4缺乏症,其尿N／B＞38,B％＜5％,在HPA中其发病率为12％。5例中发现4种PTPS基因突变类型,即P87S、N52S、D96N及G144R（新突变类型）。5例经BH4、L－DOPA及5－羟色氨酸治疗后体格发育良好,4例智商（IQ）70－80分。结论 对所有HPA者需进行BH4缺乏症的筛查,以降低误诊率。     

活血化瘀煎剂防治新生儿G6PD缺乏症的研究

本文报道中药活血化瘀煎剂在临床与实验室证实可阻止溶血的基础上，为探讨其艇机制，对Ｇ６ＰＤ缺乏与Ｇ６ＰＤ正常新生儿进行治疗前后Ｇ６ＰＤ／６ＰＧＤ幽会对比观察，结果活血化瘀煎剂服后均可使Ｇ６ＰＤ缺乏者Ｇ６ＰＤ／６ＰＤＤ比值增高，甚至达正常，而Ｇ６ＰＤ正常者服后幽会不变，提示活血化瘀煎剂作用机制可能基于强大之抗经作用及抗骨髓休克、活跃生血，促进Ｇ６ＰＤ之生成，甚至纠正其缺乏，而不仅是替代作用。为开发此方     

影响新生儿苯丙酮尿症筛查实验阳性结果的因素分析

目的 对新生儿苯丙酮尿症筛查实验阳性结果的因素进行分析。方法 本院出生的新生儿１２０７８例,均取出生４８－７２小时充分哺乳后的足跟血滤纸片标本,以荧光法测定新生儿滤纸干血斑苯丙氨酸含量。凡苯丙氨酸≥０．１２ｍｍｏｌ／Ｌ２ｍｇ／ｄｌ）者为实验性,则召回婴儿取第二张血纸片标本进行复查。     

先天性肾上腺皮质增生症筛查:新生儿血斑标本17 α-羟孕酮浓度的分布

由21羟化酶缺乏引起的先天性肾上腺皮质增生     

广州市19年新生儿代谢病筛查结果分析

[摘 要] 目的 探讨广州市实施新生儿疾病筛查19年对遗传代谢缺陷病的控制作用。 方法 收集广州市出生新生儿3d时采集的足跟血滤纸干血斑标本，用实验方法检测促甲状腺素（TSH）筛查先天性甲状腺功能减低症（CH）；检测苯丙氨酸（Phe）筛查持续性高苯丙氨酸血症（PHPA）；检测红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）活性筛查G6PD缺乏症。凡筛查阳性者按疾病诊疗常规进行确诊和治疗，以检出的CH和苯丙酮尿症（PKU）为筛查组。 以未实施新生儿筛查，经临床诊断的CH和PKU为对照组。 结果 1989年4月至2007年11月共筛查新生儿1 013 288人，检出CH 366例，PHPA30例，G6PD缺乏42 558例。CH 和PKU共396例。平均开始治疗日龄20d，IQ或DQ智力测定正常者358例(90.5%)，低于平常者37例（10.2%）, 筛查干预有效率近100%. DQ<70者为1例。与对照组比较有非常显著性差异（P<0.01）。 讨论 新生儿疾病筛查使90%的CH、PKU缺陷儿智能发育达完全正常，另外近10%亦达基本平常,实现了控制遗传代谢缺陷病的三级预防目的。强调依法提供筛查服务,做好宣传告知,使全社会各相关行政部门、医疗保健机构、社团组织和家长群众都认识到新生儿疾病筛查的有效性和必要性，共同使新生儿疾病筛查服务这一所有新生儿的保健权、健康权、发展权实现好、维护好、发展好。必须规范技术服务流程、严格质量管理，保证筛查安全，使其广泛普及和持续发展，为提高我国人口素质起到越来越重要的作用。