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LHON患者线粒体基因组突变频谱分析 总被引:1,自引:0,他引:1
目的 探讨3个原发性点突变与LHON的关系,以了解我国LHON的发病特点,为LHON的快速诊断和产前咨询提供一个快速、经济适用的方法。方法 选取83例临床诊断为LHON患者,针对其mtDNA基因组3460、11778、14484位点设计引物进行PCR,并对PCR产物进行SSCP及DNA序列分析。同时选取25例正常健康成人作为对照。结果 所有83例被临床诊断为LHON先证者中,发现78例患者有线粒体基因组DNA的点突变,占舛.0%(78/83)。其中73例患者mtDNA存在.G11778A位点突变,占88.0%(73/83);1例为G3460A位点突变,占1.2%(1/83);4例为T11448C位点突变,占4.8%(4/83)。未发现有先证者携带两个以上上述突变位点。结论 我国LHON患者以mtDNA的G11778A位点突变为主,但也存在部分G3460A和T14484C位点患者家系;SSCP可以应用于对LHON的辅助诊断和遗传咨询。 相似文献
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探讨白内障囊外摘除联合人工晶体植入术后并发后囊混浊的有效治疗。方法:对39例42例眼白内障囊外摘除联合人工晶体植入并发后囊混浊,应用Nd-YAG激光进行混浊的后囊膜切开。 相似文献
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目的 探讨何种麻醉方式能最大限度的降低牵拉兔内直肌引起眼心反射的牵拉阈值,从而对眼科手术中预防眼心反射的发生给予指导.方法 根据不同的麻醉方式,将40只家兔均分为4组:A组:未干预组;B组:表面麻醉组,C组:球后麻醉组,D组:氯胺酮全身麻醉组.牵拉兔内直肌,以心率下降至基础心率的10%作为发生了眼心反射,记录此时数显拉力计数值为引起兔眼心反射的牵拉阈值.进行统计学分析.结果 牵拉兔内直肌引起眼心反射的牵拉阈值,不同麻醉方式之间有差别(P<0.01).表面麻醉组牵拉阈值高于未干预组,但差异无显著性(P>0.05),球后麻醉组牵拉闭值高于表面麻醉组,差异有显著性(P<0.05),氯胺酮全身麻醉组牵拉阈值高于球后麻醉组,差异有显著性(P<0.05).结论 氯胺酮全身麻醉与球后麻醉及表面麻醉比较,可显著提高牵拉兔内直肌引起眼心反射的牵拉阈值. 相似文献
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孔源性视网膜脱离视网膜下液中TGF—β1含量与PVR存在关系的初步探讨 总被引:2,自引:0,他引:2
目的:定量测定孔源性视网膜脱离患视网膜下液中转化生长因子β1的含量,探讨转化生长因子β1与增殖性玻璃体视网膜病变程度的相对应关系。方法:采集30例行孔源性视网膜脱离复位术患的视网膜下液,用TGF-β1试剂盒进行检测。结果:30例视网膜脱离患视网膜下液中均含有TGF-β1,SRF中TGF-β1含量随着病程的延长而增加,随着PVR严重程度的增加而增加。结论:在PVR形成的中,随着PVR程度的增加,视网膜下液中TGF-β1的含量随之增加,这可能为细胞迁移,增,膜收缩形成的原因,将来也许可以用拮抗TGF-β1的方法去预防和治疗PVR的形成。 相似文献
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目前,随着糖尿病发病率的升高,糖尿病肾病(DN)的发病率也在增加。大量蛋白尿是DN的主要临床表现之一,其进一步发展可导致低蛋白血症、四肢严重水肿、大量腹水。DN患者一旦出现严重四肢水肿,常规内科疗法消肿效果往往不能令人满 相似文献