儿童极重症血小板增多症的临床病因研究北大核心CSCD

极重症血小板增多症(extreme thrombocytosis,EXT)指外周血中的血小板计数(PLT)>1000×10^(9)/L[1,2]。通常认为绝大多数EXT患者患有克隆性血液系统疾病,因炎症很少对血小板产生如此大的影响,但既往关于EXT的研究表明情况并非如此,尤其对于儿童患者[3,4,5]。本研究探讨儿童EXT的可能病因并通过对血小板极度增高的患儿进行追踪随访和基因筛查,以发现隐匿的肿瘤性疾病的频率。     

儿童富于T/组织细胞的B细胞淋巴瘤一例伴文献复习

本文报道了1例儿童富于T/组织细胞的B细胞淋巴瘤1例,且以噬血细胞综合征表现为首发症状。作者复习了T/HRBCL的诊断、治疗相关文献,为该疾病的诊疗提供了重要信息。     

儿童特发性再生障碍性贫血的诊断与治疗

再生障碍性贫血(再障)以全血细胞减少和骨髓增生降低为显著特点。绝大多数病例为特发性,部分为继发性,与辐射、化学物和药物暴露、病毒感染有关。特发性再障发病机制不清,但免疫机制介导的造血干细胞损伤发挥着极为重要的作用。诊断主要依靠典型的临床表现和骨髓形态学检查,注意与其他可导致全血细胞减少的疾病鉴别,尤其是低增生性骨髓增生异常综合征。应综合患者年龄、临床严重程度、有无造血干细胞来源及其种类等因素,制定个体化治疗方案,合理选择联合免疫抑制治疗和造血干细胞移植的类型和时机。重视对症支持治疗措施。     

Bcr／abl特异性RNA干扰真核表达载体的构建

目的：构建特异性的抗慢性髓细胞白血病融合基因bcr／abl mRNA的siRNA真核细胞表达载体，探索RNA干扰(RNAi)分子靶向治疗慢性髓细胞性白血病(CML)的作用。方法：根据GenBank数据库提供的bcr／abl基因核苷酸序列，按照Tusehl设计原则，选择设计双链小干扰RNA(small interfering RNA，siRNA)，再转化为能表达其小发卡结构RNA(Small hairpin RNAs，shRNA)的DNA序列，并与pTER质粒定向连接，构建受控于人RNA聚合酶Ⅲ启动子H1的真核表达载体pTER／shRNA1、pTER／shRNA2，经限制性内切酶酶切和DNA测序进行鉴定。结果：构建慢性粒细胞白细胞bcr／abl融合基因siRNA真核表达载体pTER／shRNA1、pTER／shRNA2，经限制性内切酶酶切和DNA测序证实与设计完全一致。结论：抗慢性粒细胞白细胞bcr／abl融合基因siRNA真核细胞表达载体的构建成功。     

妊娠合并子宫肌瘤剖宫产术中行肌瘤剥除55例临床分析

目的探讨妊娠合并子宫肌瘤患者在接受剖宫产手术同时行子宫肌瘤剥除术的安全性及可行性。方法对产科妊娠合并子宫肌瘤术中行肌瘤剥除术的55例患者临床资料进行回顾性分析。结果 55例患者肌瘤具有多样性(单个或多个,浆膜下、肌壁间及黏膜下),大小不一,手术中出血少,无明显并发症,且术后恢复良好。结论剖宫产术同时行子宫肌瘤剥除术是一种可行的治疗方法,临床效果好。     

自体造血干细胞移植治疗26例儿童晚期、复发难治性淋巴瘤的临床研究

目的评价自体外周造血干细胞移植治疗晚期、复发难治性淋巴瘤患儿的长期生存率、复发率,并分析影响患儿长期存活率的相关危险因素。方法纳入我院2009年1月至2016年11月确诊的晚期、复发难治性淋巴瘤患儿共26例,采用BEAM方案预处理后行自体造血干细胞移植。采用Kaplan-Meier生存曲线和log-rank检验分析影响患儿总生存率和无事件生存率的因素。结果入组26例患者,男性17例,女性9例,男女比1.88︰1,中位年龄10（4～16）岁,霍奇金淋巴瘤8例,非霍奇金淋巴瘤18例。移植前分期为:Ⅱ期1例,Ⅲ期19例,Ⅳ期6例。移植前完全缓解（CR）18例,部分缓解（PR）8例。中位随访时间45.8（8～89.3）月,随访期间总生存率94.4%,无事件生存率87.8%。移植后3例患儿复发（随访期间复发率11.5%）,1例复发后合并噬血细胞综合征死亡,2例复发后联用化疗及局部放疗后再次获得CR,长期使用白细胞介素-2（IL-2）维持治疗。生存分析显示移植前部分缓解是影响患儿无事件生存率的危险因素（P=0.002）。结论自体外周造血干细胞移植治疗儿童晚期、复发难治性淋巴瘤的长期生存率较高,移植前疾病部分缓解为影响患儿无事件生存率的危险因素。     

组织因子的受体信号传导机制

组织因子作为因子Ⅶ的辅因子和受体,在启动外源及内源凝血过程中起非常重要的作用。随着生物化学和分子生物学的飞速发展,组织因子的蛋白质三维结构、基因表达和调控以及生物学特性等方面的研究取得了很大进展。作为细胞因子受体超家族的一名成员,组织因子通过两种不同的机制参与细胞信号传导过程。本文对组织因子参与胞内及胞外可能的信号传导机制的研究进展进行综述。     

丹参与前列腺素E1预防造血干细胞移植患者肝静脉闭塞病发生的作用比较

肝静脉闭塞病(hepatic veno-occlusive disease,HVOD)是造血干细胞移植(haematopoietic stem celltransplantation,HSCT)后最严重的早期并发症之一,其发病率为0～60％[1].主要表现为在移植后20 d以内,黄疸,血清胆红素≥2.0 mg/dL或34.2μmol/L;肝大;不能解释的体重增加(体重增加＞基础体重的20％).对HVOD的诊断均为临床诊断,发病后进展迅速,导致的病死率高.一般可通过预防来减少HVOP的其发生[2-3].本研究以纤溶酶原激活剂抑制物(plasminogen activator inhibitor,PAI)-1,蛋白C(protein C,PC),抗凝血酶(antithrombin,AT)-Ⅲ作为观察HVOP发生的相关指标,探讨丹参,PGE1预防该病可能的机制.     

慢性活动性EBV感染诊治进展

慢性活动性EB病毒感染（chronic active Epstein-Barr virus infection，CAEBV）是指以长期或反复发热、肝脾淋巴结肿大等传染性单核细胞增多症（infectious mononucleosis，IM）常见临床表现为显著特征的一组临床症候群。CAEBV患者外周血细胞或受染细胞中EBV—DNA拷贝数显著增高，具有特定EBV特异性抗体表达谱，为本病重要诊断和鉴别诊断依据。临床上CAEBV儿童病例多见，易于并发间质性肺炎、全血细胞减少、肝功能损害、弥漫性血管内凝血、噬血细胞综合征、恶性淋巴瘤等，临床病死率高。预后不良。     

儿童噬血细胞性淋巴组织细胞增生症发病机制和诊治研究进展

噬血细胞性淋巴组织细胞增生症（HLH）,又称为噬血细胞综合征（HPS）,在儿童时期多见,临床起病急、进展迅猛,病死率高.HLH病因复杂多样,但细胞毒T淋巴细胞和NK细胞毒效应低下、细胞因子风暴和多器官高炎症反应及组织器官免疫损伤为显著病理生理特征和共同的发病环节.近年来国际上在HLH的遗传缺陷、诊断和治疗方面取得较大进展.本文结合我们的临床诊治经验,重点就儿童HLH的病因、分类、流行病学、发病机制、诊断标准和诊治研究进展做一综述.