呕吐、抽搐为首发表现的Bartter综合征1例

1临床资料患儿,男,11个月,因反复呕吐1 d、抽搐2次入院。1 d前无诱因出现呕吐,共6次,非喷射性,呕吐物为胃内容物。第1次呕吐后出现抽搐,发作时双目发直,口吐白沫,口周发青,双手握拳,呼之不应,持续约20 s后自行缓解,无发热、腹泻现象。外院检查结果:K+1.65mmol/L,Na+120.5 mmol/L,Cl-71.3 mmol/L,CO2CP 29.8     

鞍上池先天性囊肿1例

患儿 ,男 ,1d ,过期难产 ,巨大儿 ,孕 4 2周 ,其母在分娩时因胎儿过大 ,脐带绕颈 1周 ,行剖宫产。生后查体 :全身皮肤青灰 ,不哭 ,给予清理呼吸道后始哭。 4h后开始哭闹不安 ,下颌抖动 ,呕吐 2次 ,急转入儿科治疗。查体 :体质量 4 .9kg ,头围 4 9cm ,前囟门 2 .0cm× 2 .0cm ,平坦 ,紧张 ,面色青灰 ,口唇发绀 ,颈有抵抗感 ,三凹征 (+) ,双肺呼吸音粗 ,心率 12 0次 /min ,心音低钝 ,无杂音。腹部平坦、软 ,肝右肋下 1.0cm、质软 ,脾不大。腹部叩诊鼓音 ,肠鸣音正常。四肢肌张力增强 ,拥抱、吸吮反射减弱。其父母非近亲结婚 ,母孕期无感冒及服…     

新生儿获得性凝血因子V缺乏症1例报告

1 临床资料 患儿,男,8 d.因"脐部出血不止、肉眼血尿半天"第1次入院.患儿系G2P2,足月剖宫产,无窒息抢救史,Apgar评分、羊水、脐带无异常,出生体质量3.3kg.体检:体温(T)36.9℃,心率(P)140次/min,呼吸(R)60次/min,入院体质量3.7kg,血压(BP)60/36 mmHg,经皮氧饱和度90%,足月新生儿貌,发育营养可,反应差,呼吸急促,哭声低,皮肤黏膜苍白,无皮疹、出血点及瘀斑,前囟平软,口唇无发绀,心肺未见异常,腹部平软,脐带未脱落,渗血不止,肝肋下1 cm,质软,脾不大,肠鸣音正常,四肢无异常,原始反射均存在.血常规:白细胞计数(WBC)25.03×109/L,中性粒细胞(L)0.27,淋巴细胞(N)0.57,红细胞计数(RBC)2.33×1012/L,血红蛋白(Hb)75 g/L,血小板计数(Plt)334×109/L,网织红细胞(Ret)4.1%.尿RBC++,大便常规正常.血型:AB型,Rh阴性.     

肠脂肪酸结合蛋白对新生儿坏死性小肠结肠炎诊断价值的系统评价

目的系统评价肠脂肪酸结合蛋白（i-FABP）对新生儿坏死性小肠结肠炎（NEC）的诊断价值。方法利用PubMed、EMBASE、万方数据等数据库搜索潜在相关的研究,并对文献进行诊断试验质量评价-2（QUADAS-2）评价。计算纳入研究的合并灵敏度、特异度、阳性似然比（PLR）、阴性似然比（NLR）、诊断比值比（DOR）,并绘制SROC曲线用于总体性能的评估。结果共纳入7项研究。合并的灵敏度、特异度、PLR、NLR、DOR和AUC分别为0.70（95%CI：0.60~0.79）、0.89（95%CI：0.84~0.94）、5.33（95%CI：3.42~8.31）、0.39（95%CI：0.29~0.52）、17.11（95%CI：8.36~34.99）和0.8795。结论i-FABP在诊断NEC方面是一种有前途的生物标志物,其特异度和DOR均较高。     

家族性多凝血因子缺乏综合征1例

患儿男,新生儿期因脐部出血、膀胱出血、贫血在我院住院两次,诊断为家族性多凝血因子缺乏综合征（FMFD）、脐部出血、膀胱出血、失血性贫血,经治疗,患儿康复出院。由于FMFD临床少见,目前国内罕见报道,现报告如下。     

全身运动不安运动阶段质量评估对婴幼儿神经系统疾病预测价值的Meta分析

目的探讨婴幼儿早期（出生后20周内）全身运动（GMs）不安运动阶段质量评估对婴幼儿神经系统疾病的预测价值。方法利用数据库检索到2015年12月前发表的相关文献,共有16篇文献纳入研究并进行Meta分析。结果16篇文献QUADAS评分≥10的有8篇,临床特征等信息差异均无统计学意义（P＞0.05）。GMs不安运动阶段质量评估对神经系统发育不良结局（包括脑性瘫痪）的预测分析显示,灵敏度、特异度、阳性似然比（PLR）、阴性似然比（NLR）和诊断比值比（DOR）分别为0.78、0.93、11.26、0.24和55.43;SROC曲线表明灵敏度和特异度最佳结合点的Q值为0.8522,AUC值为0.9190。GMs不安运动阶段质量评估对脑性瘫痪的预测分析显示,灵敏度、特异度、PLR、NLR和DOR分别为0.91、0.94、12.91、0.12和133.66,SROC曲线表明灵敏度和特异度最佳结合点的Q值为0.9185,AUC值为0.9692。结论GMs不安运动阶段质量评估是预测婴幼儿神经系统疾病的一种有效方法,但不推荐单独使用。     

血天冬氨酸氨基转移酶与血小板比值在极低/超低出生体重儿肠外营养相关胆汁淤积中的诊断价值

目的探讨血天冬氨酸氨基转移酶与血小板比值（APRI）在极低/超低出生体重儿（VLBWI/ELBWI）肠外营养（PN）相关性胆汁淤积（PNAC）中的早期诊断价值。方法收集2018年1月至2019年12月在宁波市妇女儿童医院NICU住院的PN支持治疗超过14d的VLBWI/ELBWI147例的临床资料,按照住院期间患儿有无发生PNAC,分为PNAC组56例和非PNAC组91例。比较两组患儿营养支持情况、住院治疗情况、住院期间并发症发生情况及出生后不同时间患儿血生化指标和APRI。结果PNAC组患儿PN使用时间、达足量肠内喂养时间、脂肪乳剂使用时间、住院时间均长于非PNAC组,住院期间败血症和新生儿坏死性小肠结肠炎发生率均高于非PNAC组,差异均有统计学意义（均P＜0.05）。PNAC组患儿出生后60d或出院前ALT高于非PNAC组,生后30、60d或出院前AST、TBil、DBil、TBA均高于非PNAC组,生后14、30、60d或出院前APRI均高于非PNAC组,差异均有统计学意义（均P＜0.05）。结论VLBWI/ELBWI发生PNAC时APRI在出生后14d即有明显升高,APRI可作为VLBWI/ELBWI发生PNAC的早期预测指标。     

饮食干预对过敏性紫癜患儿影响的研究

目的分析过敏性紫癜患儿对食物不耐受情况及食物干预治疗的情况,为过敏性紫癜患儿的合理饮食提供科学依据。方法在我院就诊的100例过敏性紫癜患儿采用ELISA法检测血清过敏原IgG;将81例食物不耐受阳性患儿分为观察组和对照组,观察组40例,对照组41例,两组患儿均采用常规治疗,观察组患儿进行不耐受食物禁食和轮替治疗。结果检测患儿的血清过敏原IgG阳性率为(81%);经过3个月的干预治疗,观察组疗效明显优于对照组。结论过敏性紫癜患儿进行食物不耐受检测,为患儿寻找疾病诱因及有效预防提供临床价值。     

大剂量氨溴索防治早产儿呼吸窘迫综合征疗效观察

目的:观察应用大剂量氨溴索对早产儿呼吸窘迫综合征(NRDS)的防治效果。方法:随机将85例早产儿分为治疗组41例及对照组44例,在相同综合治疗基础上,治疗组加用氨溴索30 mg/(kg.d),连用5 d,观察患儿的生命体征及转归,总结NRDS发生率及使用呼吸机的情况,并对相关指标进行统计学分析。结果:治疗组中13例(31.71%)应用了新型鼻塞式持续气道正压通气(NCPAP),6例(14.63%)出现NRDS,上机率12.19%;对照组23例(52.27%)使用了NCPAP,15例(34.09%)发生NRDS,上机率29.55%。两组患儿上机后6 h、48 h的血气分析比较,PaO2、pH差异无统计学意义(P>0.05),PaCO2、PaO2/FiO2、RI及通气时间、住院天数比较差异均有统计学意义(P<0.05)。两组患儿除肺部感染差异有统计学意义外(P<0.05),其余并发症差异无统计学意义。结论:应用大剂量氨溴索有助于减少NRDS的发生,降低上机率,防治轻度NRDS。     

MMP-7、MMP-10、CEA水平检测在鉴别良恶性胸腔积液中的作用

目的探讨MMP-7和MMP-10作为恶性胸腔积液肿瘤标志物的价值,以及评估MMP-7、MMP-10与癌胚抗原CEA联合诊断恶性肿瘤的价值。方法选取67名胸腔积液患者,其中35例为恶性胸腔积液,32例为良性胸腔积液。抽取胸腔积液后采用ELISA法测定MMP-7、MMP-10,化学发光法测定CEA的水平。结果 MMP-7和MMP-10在恶性胸腔积液组中的水平均显著高于良性组,差异有统计学意义。MMP-7在恶性胸腔积液诊断分界点为354ng/mL,敏感性为81.8%,特异性为73.9%。MMP-10在恶性胸腔积液诊断分界点为242ng/mL,敏感性为85.2%,特异性为64.1%。CEA在恶性胸腔积液诊断分界点为11.4ng/mL,敏感性为60.9%,特异性为83.6%。在恶性胸腔积液组中,MMP-7和MMP-10的表达具有显著相关性(P<0.01)。ROC曲线分析结果示,MMP-10的曲线下面积(0.806)显著大于MMP-7(0.771)和CEA(0.789)(P<0.01)。MMP-10和CEA的联合检测敏感度为94.6%。MMP-7和CEA的联合检测能够使特异度增加至95.7%。结论 MMP-7、MMP-10和CEA的联合检测可以得到比其单项检测更高的敏感度和特异度,因此其联合检测能够提高良恶性胸腔积液的鉴别诊断率。