遗传病复发风险估计的计算机方法

本文介绍单基因遗传病复发风险分析计算机方法并给出了应用例子。程序使用方便,是遗传咨询的一个有用的辅助工具。     

SAGE遗传分析系统的功能及应用

SAGE是集多功能于一体的医学遗传学群体与家系资料计算机分析系统。本文概述SAGE系统的主要功能及应用环境。重点介绍了FCOR2和TDTEX两个功能模块的数学原理和使用方法。应用TDTEX模块 ,我们发现微卫星标记 85ca与小儿失神症存在连锁不平衡 ,提示在该位点附近存在小儿失神症的易感基因     

基因功能预测问题中的样本不平衡处理

应用机器学习进行分类是基因功能预测的一种重要手段。但是许多预测集中的阳性样本过少，会降低功能预测的效果。针对此问题，本研究对结合支持向量机（SVM）算法的几种常用非平衡数据分类方法进行实验比较，包括投票整合分类器和移动分类面等。在此基础上提出通过加权修正投票的整合策略，以提高预测效果。实验结果显示，结合多数类样本限数取样及整合思想的投票整合法预测效果优于移动分类面法，而在投票整合法基础上的加权修正整合方法在所有方法中获得更好更稳定的结果。     

我国城乡基层“2 + X”家庭医生团队现状与预测研究

目的 预测“十四五”期间我国城乡人口和基层医疗卫生机构“2 + X”家庭医生团队数量,探究我国城乡家庭医生服务覆盖情况,为家庭医生健康发展提供科学依据。方法 依据2013—2019年相关数据,采用GM(1,1)灰色预测模型预测2020—2025年我国城乡人口数和“2 + X”家庭医生团队数量和相关卫技人员数。观察每 2000 服务人口标准下,2018—2025年我国城乡“2 + X”家庭医生团队服务人数和服务覆盖率。结果 2020—2025年我国城镇人口数逐年增长,到2025年增至98 831万人;城市基层医疗卫生机构全科医生数、注册护士数、家庭医生团队数量逐年增长,到2025年分别增至171 712人、848 324人、171 712个;全科医生与护士比逐年上升,到2025年升至1∶4.94;2018—2025年我国城市“2 + X”家庭医生团队服务人口覆盖率逐年上升,到2025年升至35%。2020—2025年我国乡村人口数逐年下降,到2025年降至48 053万人;乡镇基层医疗卫生机构全科医生数、注册护士数、家庭医生团队数量逐年增长,到2025年分别增至447 672人、854 976人、447 672个;全科医生与护士比逐年下降,到2025年降至1:1.91;2018—2025年我国乡村“2 + X”家庭医生团队服务人口覆盖率逐年上升,理论上2022年实现全面覆盖。结论 2018—2025年我国城乡“2 + X”家庭医生团队数量逐年增加,但城市家庭医生缺口较大,应加强全科医学人才培养,增强家庭医生职业吸引力,缩小城乡全科医生薪资差距,优化家庭医生服务覆盖均衡性。     

用双剂量实验数据分析药物的米氏消除参数的识别问题

本文分析了给药剂量对按一级过程吸收，米氏过程消除药物的血药浓度的峰值与达峰时间的影响。并据此讨论了利用较少的双剂量实验数据改善识别米氏参数的方法。     

单胎初产臀位围产儿预后相关因素分析

目的 探讨臀位新生儿窒息、围产儿死亡的相关因素。方法 回顾分析４７７例单胎初产臀位新生儿Ａpgar评分与孕周、体重、先露类型、分娩方式的关系。结果 臀位早产儿、过期儿、体重〈２kg及阴道分娩的臀位新生儿容易发生窒息（Ｐ〈０．００５,Ｐ〈０．０１）。体重≥２０００g４组间Ａpgar评分较无显著性差异（Ｐ〉０．０５）。结论 臀位选择 在３７～４１＾＋６孕周,估计新生儿体重≥２０００g时分娩较合适;及早发现足先露、     

吗啡对急性心肌缺血期大鼠丘脑束旁核神经元5-HT_(1A)受体mRNA表达的影响

目的:观察吗啡对急性心肌缺血期大鼠丘脑束旁核神经元5-HT1A受体mRNA表达的影响,探讨吗啡对急性心肌缺血伤害性刺激的作用及其机制。方法:将体重260g~280g的健康成年雄性SD大鼠18只,随机分为三组:对照组,即非冠状动脉扎闭组(C组),开胸后冠状动脉左前降支下穿线,不结扎;扎闭冠脉组(CAO组),扎闭冠脉6h;吗啡+CAO组(MCAO组),CAO前15min静脉注射吗啡1.25mg/kg,然后CAO6h。CAO6h处死动物,取含有大鼠丘脑束旁核的脑片行原位杂交。5-HT1A受体mRNA杂交结果检测采用IDA-2000数码显微图像分析系统进行半定量分析。结果:与C组比较,CAO组大鼠丘脑束旁核5-HT1A受体mRNA的表达增强(P<0.05),与CAO组比较,MCAO组5-HT1A受体mRNA表达降低(P<0.05)。结论:急性心肌缺血可诱发大鼠丘脑束旁核5-HT1A受体mRNA表达增强,5-HT1A受体参与急性心肌缺血伤害性刺激在丘脑束旁核的调制,吗啡可抑制急性心肌缺血诱发的大鼠丘脑束旁核5-HT1A受体mRNA的表达增强。     

成人气管导管插入深度的研究

目的探讨一种较好的方法提高麻醉时气管插管深度的准确性和操作的灵活性。方法 100例全麻插管患者(ASAⅠ或Ⅱ级)随机分为两组:试验组50例,依据套囊上缘距胸骨角距离调整导管深度,使触摸套囊位置位于胸骨上窝;对照组50例,采用常规插管深度确定方法完成插管(男性23 cm,女性21 cm)。插管完毕经听诊和Et CO2确认后使用纤支镜测量导管尖端到隆突的距离,插管深度以导管尖端到隆突的距离在2-4 cm为合适。记录导管深度是否合适、插管过深、插管过浅的例数、插管深度合适率,以及拔管后2 h喉痛、套囊带血等插管并发症的例数。结果试验组插管深度合适的47例(94%),过浅3例(6%),过深0例;对照组插管合适的40例(80%),过浅2例(4%),过深8例(16%),两组间插管深度合适率差异具有统计学意义(P<0.05)。试验组喉痛3例,气管套囊带血1例;对照组喉痛2例,气管套囊带血2例,两组间并发症的发生率差异无统计学意义(P>0.05)。结论与传统插管方法相比较,将套囊置于胸骨上窝处,可提高气管导管插入深度的准确性,且并不明显增加并发症的发生率。     

心肌缺血后静脉注射曲马多对大鼠丘脑束旁核痛敏神经元放电的影响

目的：利用冠脉结扎造成的急性心肌缺血模型，结合细胞外记录单位放电的方法，观察大鼠丘脑束旁核(Pf)在心肌缺血性伤害刺激感受中的作用以及曲马多对此过程的影响。方法：采用神经电生理学细胞外记录单位放电的方法观察大鼠心肌缺血前后及静脉注射曲马多后大鼠Pf痛敏神经元放电频率的变化。结果：(1)大鼠急性冠脉结扎(CAO)可诱发Pf痛敏神经元放电频率增加，并在CAO后15—20分钟达到高峰，此后在实验记录的60分钟内维持相对稳定的高频放电。(2)静注曲马多后细胞的增频反应被明显抑制。(3)静注纳洛酮后曲马多抑制作用未见受到影响。结论：(1)CAO可以诱发大鼠急性内脏伤害性刺激感受(内脏痛反应)；(2)Pf参与心肌缺血性内脏伤害性刺激(内脏疼痛)的中枢感受；(3)曲马多可以抑制上述CAO诱发的大鼠急性心肌缺血性伤害性刺激感受(内脏痛反应)，该作用不能被纳络酮翻转。     

围术期糖尿病患者血清孤啡肽含量的变化

目的观察糖尿病患者围术期血清孤啡肽(N/OFQ)含量的变化。方法选取山西医科大学第二医院2019年5～8月在蛛网膜下腔阻滞下行单侧膝关节置换术的患者66例,分为糖尿病组(D组,n=33)与非糖尿病组(N组,n=33),纳入年龄60～69岁,性别不限, ASA分级Ⅰ或Ⅱ级。测定麻醉前30 min (T_0)、手术1 h (T_1)、手术结束24 h (T_2)血糖值、血清N/OFQ的浓度、中性粒细胞计数(NEUT)和中性粒细胞百分比(NEU%)。结果 D组T_0血糖值、血清N/OFQ浓度、 NEUT、 NEU%明显高于N组(P0.05)。D组T_0到T_1血糖及血清N/OFQ升高幅度比N组大, N组T_0到T_1血液NEUT及NEU%升高幅度高于D组(P0.05)。两组T_0到T_1血清N/OFQ分别与血糖、 NEUT、 NEU%变化趋势正相关(P0.05)。两组T_0到T_2血糖、血清N/OFQ浓度、 NEUT、 NEU%升高幅度差异无统计学意义(P0.05)。结论糖尿病患者血清N/OFQ含量升高可能与炎症有关。