维持性血液透析患者无症状性颈动脉硬化及其相关因素的分析

目的探讨尿毒症维持性血液透析(MHD)患者无症状性颈动脉硬化及其相关危险因素.方法选择北京友谊医院透析中心42例MHD患者(男19例,女23例)和41例健康对照者(男20例,女21例)为对照组.检测血红蛋白(Hb)、红细胞压积(Hct)、血尿素氮(BUN)、血肌酐(SCr)、低密度脂蛋白(LDL)、高密度脂蛋白(HDL)、极低密度脂蛋白(VLDL)、血清白蛋白(ALB)、血钙(Ca)、血磷(P)、血糖(GLU)、C反应蛋白(CRP)、甲状旁腺素(iPTH)、血沉(ESR)、血压、Kt/V等指标.用彩色多谱勒超声测量双侧颈动脉中层厚度(CIMT)及斑块结构.结果HD患者和对照组CIMT分别是(0.67±0.13)mm和(0.43±0.05)mm,患者的CIMT较对照组明显增厚(P＜0.001),HD患者和对照组斑块发生率分别是48%和13%,HD患者斑块的出现率明显高于对照组(P＜0.001).CIMT和斑块发生率与下列因素相关:分别是年龄(r=0.39,P＜0.001),Hct(r=-0.32,P＜0.05),血浆CRP(r=0.52,P＜0.001),ESR(r=0.46,P＜0.01),ALB(r=-0.37,P＜0.05).结论尿毒症HD患者颈动脉硬化发生率明显高于正常人;除传统的危险因素外,我们认为尿毒症内环境紊乱也是加速动脉粥样硬化过程的重要因素.     

维持性血液透析和腹膜透析患者死亡原因及预测因素分析

目的分析维持性血液透析(HD)与维持性腹膜透析(CAPD)患者的死亡原因及死亡预测因素,探讨影响维持透析患者长期生存的因素。方法选择1999年1月～2004年1月我院维持透析3个月以上的所有尿毒症患者进行回顾性分析,其中HD患者177例,CAPD患者224例。比较两组患者的病因诊断、死亡原因及死亡预测因素,记录随访患者的年龄、性别、原发病、透析龄,并记录患者开始透析时的血压、血红蛋白(Hb)、血尿素氮(BUN)、血肌肝(Scr)、钙磷乘积(Ca×P)、清蛋白(A)、总胆固醇(CHO)、三酰甘油(TG)、尿素清除指数(KT/V)等,应用Cox回归分析找出HD组和CAPD组各自的死亡预测因素。结果HD组死亡60例,CAPD组死亡81例,两组病因总体构成间差异有显著性意义(P<0.05);HD组与CAPD组死因构成间差异无显著性意义(P>0.05)。年龄、BUN、Scr、Ca×P、KT/V是HD组死亡预测因素(P<0.05),A、CHO、BUN、尿量、残肾KT/V是CAPD组的死亡预测因素(P<0.05)。结论HD组与CAPD组死亡主要原因均为心脑血管事件,两组间死亡预测因素构成相似,临床上应根据患者的具体情况来决定采用何种透析治疗方案。     

血液透析患者发生头孢类抗生素脑病三例

目的:探讨血液透析患者使用头孢类抗生素过程中发生抗生素脑病的原因。方法:对维持性血液透析中应用头孢类抗生素后出现抗生素脑病3例的临床资料进行回顾性分析。结果:本组均为尿毒症患者,均因感染在维持性血液透析过程中使用头孢类抗生素,使用剂量符合药典规定,均于用药3～4天即出现脑病的症状,表现为意识模糊、躁动不安、幻视等,停用该药或改用其他类抗生素,临床症状消失。结论:慢性肾功能衰竭患者药物排泄速率减慢、血浆半衰期延长,加上头孢类抗生素与血浆蛋白结合、分布及代谢转化过程的改变对其代谢产生的影响,是造成药物在中枢神经系统内累积,发生脑病的主要原因;减少剂量与加大每次用药的间隔时间是防范发生脑病的关键。     

QF-PCR对孕妇SMN1基因筛查并应用于产前诊断

目的：通过对孕妇人群中SMN1基因的第7以及第8外显子（E7、E8）缺失情况的筛查研究，建立起一种简便、准确、高通量、快速的产前筛查和诊断孕妇E7、E8缺失的方法，防止脊肌萎缩症（spinal muscular atrophy，SMA）患儿出生。方法：选择2014年12月—2017年10月就诊于天津市中心妇产科医院的孕中期妇女162例，采用荧光定量聚合酶链式反应法（QF-PCR）对孕妇进行SMN1基因E7、E8缺失情况筛查，对同为SMA携带者夫妇胎儿进行SMN1基因缺失检测，并用多重连接探针扩增技术（MLPA）验证。结果：在162例孕妇中共筛查出含有SMN1 E7杂合缺失的携带者6例，其中4例携带者配偶为E7和E8正常型，2例为E7和E8杂合缺失。夫妇双方均为SMA携带者的2例高危胎儿中，1例为E7、E8纯合缺失，1例为与其双亲相同的SMN1 E7、E8杂合缺失，与MLPA法检测结果相一致。结论：QF-PCR能够广泛应用于筛查SMA携带者孕妇，对避免出生缺陷具有重要的临床价值。